许珊珊
- 作品数：10 被引量：12H指数：2
- 供职机构：厦门大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- IGF-1与特发性矮小患儿生长激素治疗第一年生长速率的关系分析
- 许珊珊连群
- 采用全外显子测序分析技术诊断X连锁慢性肉芽肿病一家系
- 2018年
- 慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传（XR-CGD）及常染色体隐性遗传（AR-CGD）等，其中X连锁隐性遗传更为常见。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91 phox的CYBB基因突变引起。2015年7月15日，笔者医院收治1例临床表现为反复感染，入院24 h内迅速死亡的患者，采用二代测序方法进行全外显子测序分析，对患者及家属进行Sanger测序验证，发现该患者携带CYBB基因上一个错义突变（c.949T>A,p.M312K），为半合子突变，确诊为XR-CGD，报道如下。
- 许珊珊李奇渊吴谨准陈国兵朱碧溱谷为岳何佳凤
- 关键词：外显子
- 来曲唑联合生长激素治疗对青春期GHD患儿预测成年身高的影响
- 连群蒋清斌李伶俐许珊珊
- 矮小患儿呼吸睡眠监测情况分析
- 许珊珊连群李伶俐张宁吴谨准
- 来曲唑联合生长激素治疗青春期生长激素缺乏症男孩对成年身高的影响被引量：5
- 2016年
- 目的：比较来曲唑联合基因重组人生长激素（rhGH）与单用rhGH对青春期生长激素缺乏症（GHD）男孩的治疗效果。观察治疗前后生长速率（GV）、骨龄（BA）、预测成年身高（PAH）和骨龄的身高标准差积分（HtSDSBA）变化，及来曲唑对血脂、性激素的影响。方法选取2010年10月～2014年1月，厦门大学附属第一医院儿科内分泌专科50例青春期GHD男孩，随机分为两组，A组20例单用rhGH，B组30例来曲唑联合rhGH，疗程2年。结果治疗后B组GV、PAH、HtSDSBA较A组提高，BA较A组减慢，差异有统计学意义。B组治疗后胆固醇（CHO）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）与治疗前比较，差异无统计学意义；低密度脂蛋白（LDL-C）较治疗前升高（P＜0.05）；停药3个月与治疗后比较，LDL-C回落（P＜0.001）。而A组治疗后、停药后血脂与治疗前比较差异无统计学意义。A、B两组治疗前雌二醇（E2）、睾酮（T）差异无统计学意义，治疗后B组T较治疗前升高，亦较A组升高（P＜0.05）。停药后3个月与治疗后比较，E2回升（P＜0.05）、T降低（P＜0.001）。结论来曲唑联合rhGH治疗青春期GHD患儿，能更好地提高PAH，安全性及耐受性良好，对血脂及性激素的影响为可逆性。
- 连群蒋清斌李伶俐许珊珊连珠兰
- 关键词：生长激素缺乏症青春期来曲唑
- TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告
- 2019年
- 目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。
- 连群许珊珊李伶俐张丰丰
- 关键词：身材矮小基因突变
- SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习被引量：5
- 2020年
- 目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。
- 陈雁许珊珊白海涛杨阳
- 关键词：远端肾小管酸中毒
- IGF-1与特发性矮小患儿生长激素治疗第一年生长速率的关系分析被引量：2
- 2015年
- 目的对特发性矮小患者使用基因重组人生长激素治疗第一年生长速率与其治疗起始IGF-1及IGFBP-3的关系进行分析。方法 2010~2013年就诊我院儿童内分泌门诊的ISS患者,入组47例。观察分析治疗前、后定期监测身高、体重、生长速率、第二性征及肝肾功能、甲状腺功能、IGF-1、IGFBP-3等指标。结果采用身高SDS增长大于0.3~0.5为治疗有效的评判标准,身高SDS增长〈0.3组约占患者总数的1/4,其余3/4患者获得〉0.3或〉0.5程度不同的身高SDS增长。无明显男女性别差异。IGF-1 SDS与IGFBP-3 SDS均与身高SDS增长呈负相关,但其对身高SDS增长影响P值均〉0.05。结论起始治疗较低的IGF-1 SDS及IGFBP-3 SDS指向可以获得更好的第一年身高增长,但IGF-1 SDS及IGFBP-3 SDS并非决定第一年身高增长的主要因素。
- 许珊珊连群
- 关键词：特发性矮小胰岛素生长因子-1生长速率
- 全外显子测序在儿科遗传病诊断中的应用
- 许珊珊连群吴谨准陈国兵朱碧溱
- 厦门地区住院矮小症832例病因分析
- 连群李伶俐许珊珊
