目的·利用生物信息学分析方法筛选狼疮性肾炎相关差异表达基因及相关信号通路。方法·从GEO公共数据库中下载GSE32591数据集矩阵数据,应用R软件limma包进行标准化以及筛选差异表达基因,应用ggpubr和pheatmap包对差异基因绘制火山图及热图。应用DAVID在线数据库对差异表达基因进行GO(Gene Ontology)分析和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)通路分析,使用R语言ggplot包绘制柱状图及气泡图。运用STRING和Cytoscape软件构建差异表达基因的蛋白质-蛋白质相互作用网络,应用MCODE及cytohubba插件筛选出参与狼疮性肾炎的最显著模块及枢纽基因。采用GSE99339数据集验证枢纽基因的差异表达。结果·通过limma包分析GSE32591数据集,获得了367个差异表达基因,包括253个上调基因及114个下调基因。GO分析和KEGG通路富集分析表明,差异表达基因在病毒防御反应、质膜外侧、甲型流感、结核病、EB病毒感染、补体途径等方面显著富集。应用STRING和Cytoscape构建了差异表达基因的蛋白互作网络,并鉴定出与狼疮性肾炎相关的10个枢纽基因,在验证数据集GSE99339中有显著的差异表达。结论·获得的367个差异表达基因和10个枢纽基因可能是狼疮性肾炎潜在的生物标志物。
目的:探讨光电容积描记法(photoplethysmography,PPG)在血液透析通路相关肢端缺血征(hemodialysis access-induced distal ischemia,HAIDI)诊断的应用价值。方法:选取2016年6月至12月在北京大学第三医院海淀院区肾内科首次行动静脉内瘘术的终末期肾病患者69例,进行前瞻性队列研究。在术前(0～48h)、术后1天(12～24h)、术后1月、术后3月对所有患者双侧肢体行PPG检查,测定指标包括基础指压(basal digital pressure,BDP)、指肱指数(digital to contralateral brachial index,DBI)及压闭内瘘后指压变化(change in digital pressure with access compression,CDP)。术后1月和3月行HAIDI问卷调查,并根据患者是否出现HAIDI症状进行分组。结果:69例患者中有62例完成随访研究,其中15例(21.7%)例出现HAIDI,其中5例术后3月缺血症状有所缓解。术后各时段HAIDI组BDP及DBI均明显低于非HAIDI组(P<0.001),术后1月和3月HAIDI组CDP高于非HAIDI组(P<0.05)。两组患者术后各时段BDP及DBI均明显低于术前(P<0.001),HAIDI组DBI从0.90降至0.51,术后3月小幅回升至0.59,非HAIDI组DBI 0.94降至0.72,术后3月小幅回升至0.83,且HAIDI组下降幅度较非HAIDI组大。术后1月和3月HAIDI组缺血问卷调查(hand ischemic questionnaire,HIQ)评分明显高于非HAIDI组(107.33±54.96 vs 5.74±11.75、104.00±39.24 vs 5.32±10.18,P<0.001)。结论:PPG可作为HAIDI诊断的工具,BDP及DBI的诊断准确性高于CDP,诊断HAIDI各指标的临界值为:BDP<94 mmHg(灵敏度66.7%,特异度93.6%)、DBI<0.6(灵敏度80%,特异度83%)、CDP>65 mmHg(灵敏度53.3%,特异度91.5%)。
