张桂军
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：石家庄妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 石家庄地区153679例新生儿疾病筛查苯丙酮尿症结果分析被引量：5
- 2009年
- 目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究石家庄市新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,喂足6次母乳后采足跟血,滴到美国产新生儿筛查S&$903专用滤纸片上,自然晾干制成干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(Phe)浓度Phe≥2mg/dl进行检查。结果与结论1997.7～2008.9共筛查153 679例新生儿,确诊PKU患儿24例,发病率为1/6403。高于我国PKU发病率平均水平1/11 180,符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。
- 封纪珍岳文芳狄素兰魏淑彦张桂军李丽欣杨会欣王熙
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙氨酸苯丙酮尿症
- 细胞培养染色体检查中世界首报异常核型的发现与遗传病的临床研究
- 狄素兰高海生封纪珍王武燕孙鑫高静张俊格胡建秀张桂军魏淑彦李丽欣
- 本研究一是：应用细胞遗传学检查对染色体病进行确诊和发现，二是：应用新生儿筛查手段对遗传代谢性疾病“苯丙酮尿症”进行筛查，使疾病在新生儿期症状出现前得到早期发现和治疗，从而控制疾病发生。 技术方法：1.细胞遗传学检查：采...
- 关键词：
- 关键词：染色体遗传病世界首报
- 新生儿先天性甲状腺功能低下症诊断及临床观察
- 2009年
- 先天性甲状腺功能低下症是常见先天性内分泌性疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。中心于1999年7月开始对出生的新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的。先天性甲状腺功能低下症的筛查是应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿的血片进行复查,再次超过临界值的患儿召回再次取足跟血进行测定,如仍高,召回做甲状腺功能测定(包括T3、T4、TSH、rT3、rT4),确诊阳性患儿并给予积极治疗。
- 封纪珍胡建秀狄素兰李丽欣魏淑彦张桂军杨会欣王熙
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症新生儿疾病筛查甲状腺素甲状腺功能测定
