魏淑彦
- 作品数：8 被引量：6H指数：1
- 供职机构：石家庄妇幼保健院更多>>
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- 河北省PKU、CH患儿治疗情况及影响因素调查研究
- 马书军封纪珍高峡赵庆伟魏淑彦邸文治张英奎崔炳元闫承生李进华裴菊英钱立杰张粉叶许汝钗
- 探讨苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺素功能低下症(CH)的发病率，探讨影响治疗的主要因素，通过研究发现：该省PKU的发病率为：1:8757；甲状腺功能减低(CH)发病率为1:3546。父母对疾病的认知程度是影响先天性甲...
- 关键词：
- 关键词：苯丙酮尿症疾病治疗
- 石家庄地区153679例新生儿疾病筛查苯丙酮尿症结果分析被引量：5
- 2009年
- 目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究石家庄市新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,喂足6次母乳后采足跟血,滴到美国产新生儿筛查S&$903专用滤纸片上,自然晾干制成干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(Phe)浓度Phe≥2mg/dl进行检查。结果与结论1997.7～2008.9共筛查153 679例新生儿,确诊PKU患儿24例,发病率为1/6403。高于我国PKU发病率平均水平1/11 180,符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。
- 封纪珍岳文芳狄素兰魏淑彦张桂军李丽欣杨会欣王熙
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙氨酸苯丙酮尿症
- 石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析
- 2014年
- 目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果 799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9.64%。其中21-三体4例,46,Xn,inv(9)4例,46,Xn,inv(1)(p12q12),46,Xn,inv(2)(p11q33),46,Xn,t(7;15)(q31q25),46,Xn,t(11;12)(q25;q13),46,Xn,add(15),47,XYY,47,XXY,46,Xn[65]/47,Xn,+5[3],46,Xn[43]/47,Xn,+17[4],46,Xn[95]/46,Xn,psu dic(22;22)(q13;q13)[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。
- 李天洁杨会欣魏淑彦封纪珍刘靖狄素兰
- 关键词：产前筛查产前诊断羊水染色体异常
- 细胞培养染色体检查中世界首报异常核型的发现与遗传病的临床研究
- 狄素兰高海生封纪珍王武燕孙鑫高静张俊格胡建秀张桂军魏淑彦李丽欣
- 本研究一是：应用细胞遗传学检查对染色体病进行确诊和发现，二是：应用新生儿筛查手段对遗传代谢性疾病“苯丙酮尿症”进行筛查，使疾病在新生儿期症状出现前得到早期发现和治疗，从而控制疾病发生。 技术方法：1.细胞遗传学检查：采...
- 关键词：
- 关键词：染色体遗传病世界首报
- 新生儿先天性甲状腺功能低下症诊断及临床观察
- 2009年
- 先天性甲状腺功能低下症是常见先天性内分泌性疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。中心于1999年7月开始对出生的新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的。先天性甲状腺功能低下症的筛查是应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿的血片进行复查,再次超过临界值的患儿召回再次取足跟血进行测定,如仍高,召回做甲状腺功能测定(包括T3、T4、TSH、rT3、rT4),确诊阳性患儿并给予积极治疗。
- 封纪珍胡建秀狄素兰李丽欣魏淑彦张桂军杨会欣王熙
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症新生儿疾病筛查甲状腺素甲状腺功能测定
- 石家庄地区新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：1
- 2009年
- 目的对全市179028例新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解石家庄市两病发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用细菌抑制法及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由芬兰PE公司、北京协和洛克公司提供。结果石家庄市先天性甲状腺功能低下的发病率为1/3140;苯丙酮尿症的发病率为1/6886。结论石家庄市两病发病率远远高于全国平均发病率。
- 高海生封纪珍魏淑彦李丽欣狄素兰
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症
- 石家庄地区74例苯丙酮尿症患儿饮食干预情况分析
- 2013年
- 目的通过对石家庄市74例低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患儿,监测血苯丙氨酸,选用Gesell发育量表进行智能发育评估,总结分析饮食治疗干预效果。方法确诊的74例苯丙酮尿症患儿中59例给予低苯丙氨酸饮食治疗,其中48例经新生儿疾病筛查,治疗起始年龄在3个月内,11例未接受新生儿疾病筛查,出现症状而就诊,治疗起始年龄8个月至27月,15例因各种原因放弃治疗给予正常饮食。通过对74例患儿定期随访,监测血苯丙氨酸浓度、智能发育水平,进行调查结果总结分析。结果通过新生儿疾病筛查,治疗起始年龄<3个月的PKU患儿,智能发育水平达到正常水平(98.62±3.61),因未接受新生儿疾病筛查而延迟治疗的11例PKU患儿,智能发育水平治疗前后对比差异有统计学意义(P<0.05),放弃治疗给予普通饮食的15例PKU患儿,智能发育水平明显落后于两组干预治疗的患儿。结论开展新生儿疾病筛查是早期发现PKU的有效途径,通过低苯丙氨酸饮食干预治疗,可以明显改善预后,避免患儿智能低下的发生,达到降低出生缺陷的目的。
- 李丽欣刘静魏淑彦封纪珍
- 关键词：苯丙酮尿症饮食治疗智能发育
- 男性不育患者的Y染色体微缺失分析
- 2022年
- 本文主要针对Y染色体微缺失与原因不明导致男性患者出现无精或者少精导致其出现不育的情况进行研究和分析。方法 本文将选取特发性少精男性患者10例,特发性严重少精男性患者8例,特发性无精患者5例以及已经生育的健康男性患者10例进行比较,主要采用PCR方式对患者的精液基因组进行相应的检测。结果 研究结果显示,特发性少精男性患者10例中出现Y染色体微缺失现象的有3例,特发性严重少精男性患者8例中出现Y染色体微缺失现象的有5例,无精患者5例、已经生育的健康男性患者10例中未出现Y染色体微缺失的现象,且所有患者的研究数据存在一定的差异,可为此次研究提供可靠的数据支撑。结论 以上研究内容和研究结果显示,男性体内Y染色体的缺失与患者精子出现障碍有一定的关系。
- 杨会欣魏淑彦李天洁文晓燕
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失
