杜智卓
- 作品数:21 被引量:23H指数:3
- 供职机构:苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金:苏州市社会发展科技计划项目国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生水利工程更多>>
- 多药耐药基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病长期生存的相关性被引量:1
- 2016年
- 目的:探讨多药耐药基因MDR1基因多态性在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的发生情况,及其与患儿长期生存的相关性。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性基因分型技术检测176例ALL患儿MDR1 C3435T、C1236T、G2677T/A位点的基因型分布特点,分析其与患儿长期(5年)生存的相关性。结果MDR1 C3435T中C/C、C/T、T/T基因型分别有67、94、15例;MDR1 C1236T中C/C、C/T、T/T基因型分别有23、82、71例;G2677T/A中G/T、T/T、T/A、G/G、G/A、A/A基因型分别有66、17、28、37、24、4例。本组176例患儿总体生存率为77.3%(136/176)。MDR1 C3435T中C/C、C/T、T/T基因型患儿的5年无事件生存(EFS)率分别为79.57%、83.33%、33.33%,其中携带T/T基因型患儿的5年EFS率低于携带C/C和C/T基因型的患儿(χ2=15.301,P=0.002)。 MDR1 C1236T中C/C、C/T、T/T基因型患儿的5年EFS分别为52.00%、81.71%、71.93%,其中携带C/C基因型患儿的5年EFS率低于携带C/T和T/T基因型的患儿(χ2=17.800,P=0.001)。结论 MDR1基因多态性与儿童ALL的EFS相关,携带MDR1 C3435T中T/T、MDR1 C1236T中C/C基因型的患儿长期生存率较低。
- 杜智卓凌婧吕慧胡绍燕柴忆欢
- 关键词:多药耐药基因基因多态性
- 脐血干细胞移植用于治疗儿童急性白血病的临床观察
- 胡绍燕翟钦王易卢俊肖佩芳李捷翟宗杜智卓陆叶刘素香
- 儿童神经母细胞瘤11例
- 2010年
- 杜智卓柴忆欢
- 关键词:神经母细胞瘤中枢神经系统肿瘤小儿恶性实体瘤儿童出生婴儿新发病例
- 儿童神经母细胞瘤11例病例分析
- 目的通过对11例神经母细胞瘤(NB)患儿的临床分析来探讨其诊治方法及预后。方法对我院2001-2008年收治的经影像学、病理、骨髓活检确诊的11例N B患儿的诊断和治疗进行临床分析。结果男8例,女3例。平均发病年龄为37...
- 杜智卓柴忆欢周云严向明
- 文献传递
- CYP3A5和MDR1的基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性研究
- 目的:通过检测急性淋巴细胞白血病/(Acute lymphoblastic leukemia ,ALL/)患儿和对照组儿童中的细胞色素P450 3A亚家族/(Cytochrome P450 subfamilyⅢA ,CY...
- 杜智卓
- 关键词:急性淋巴细胞白血病多药耐药基因基因多态性P-糖蛋白
- 文献传递
- 江苏地区汉族儿童多药耐药基因3个单核苷酸多态性位点的单倍型研究
- 2011年
- 目的分析江苏汉族人群多药耐药基因-1(MDR1)的单核甘酸多态(12外显子1236C→T突变、21外显子2677G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)及其构成的单倍型分布。方法通过多重单碱基延伸反应(SNaPshotSNP分型技术)对江苏地区170名健康儿童的MDR1C1236T、G2677T/A、C3435T的SNP位点进行基因分型,统计各基因型频率。UNPHASED软件对MDR1的SNPs(C1236T-G2677T/A-C3435T)进行单倍型分析。结果在170例儿童中,等位基因1236T、2677T、2677A、3435T频率分别为63.5%、37.4%、17.0%和35.0%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(HWE),差异无统计学意义(P>0.05)。MDR1的1236、2677、3435三个位点间(C1236T-G2677T/A-C3435T)存在连锁不平衡性,以TTT(31.8%)、TGC(25.3%)、CGC(17.7%)和CAC(16.2%)四种单倍型为主。结论江苏地区汉族人群MDR1的单核甘酸多态及单倍型分布具有自己的特点。在临床应用相关药物时,进行基因型及单倍型检测,将有助于指导临床个体化用药。
- 吕慧杜智卓王薇赵文理王易胡绍燕柴忆欢
- 关键词:多药耐药基因-1单核苷酸多态性单倍型
- CYP3A与MDR1基因多态性在儿童急性淋巴细胞白血病的研究进展
- 2011年
- 儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)作为一种治愈率较高的疾病,化疗是其主要的治疗方法。CYP3A与MDR1作为决定药物代谢的关键基因,两者参与ALL化疗中大多数药物的代谢;两者基因多态性的表达会影响到药物代谢酶的活性进而影响药物代谢的效率。所以在日益提倡个体化治疗的今天,两者基因多态性的表达就直接关系到儿童ALL的治疗效果、药物毒副作用和预后。我们则可以根据两者基因多态性结合患儿的临床表现及其他实验室检查更为细致的划分出标危、中危和高危,采取不同的化疗方案,为实行个体化治疗提供理论依据。
- 杜智卓柴忆欢
- 关键词:基因多态性急性淋巴细胞白血病药物代谢
- 短程预激方案成功诱导儿童急性混合细胞白血病再缓解
- 2015年
- 目的:探讨小剂量阿糖胞苷(Ara-c)、高三尖杉酯碱(HHT)联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)组成的短程预激方案(HAG)治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)诱导方案化疗失败的2例急性混合细胞白血病(MPAL)患儿的临床疗效。方法 MPAL的诊断采用2008年WHO提出的最新诊断标准。2例患儿(男女各1例)均在ALL诱导方案化疗失败后给予HAG方案治疗,并于疗程结束1 d、2周和第二疗程开始前分别进行骨髓穿刺检查,评估治疗效果。结果1例患儿疗程结束1 d骨髓涂片提示原始细胞占5%,另1例患儿疗程结束2周骨髓涂片提示原始细胞占2%。结论 HAG短程预激方案可诱导MPAL患儿再缓解,从而顺利过渡为急性髓系白血病(AML)治疗方案。
- 郑德菲卢俊吕慧翟宗翟钦杜智卓曹岚王易胡绍燕
- 关键词:急性混合细胞白血病PHENOTYPELEUKEMIAREMISSION
- 叶酸代谢关键酶基因多态性与大剂量甲氨蝶呤毒副反应的相关性研究
- 目的:甲氨蝶呤(MTX)是抗叶酸代谢药物,在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗中有重要作用.MTX代谢有显著的个体差异性,导致个体间毒副反应差异.检测与MTX代谢密切相关的叶酸代谢通路关键酶基因多态性:叶酸还原载体基因...
- 吕慧杜智卓王薇胡绍燕柴忆欢
- 关键词:儿童急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤基因多态性毒副反应
- 文献传递
- 异基因造血干细胞移植联合地西他滨维持治疗成功救治范可尼贫血进展为急性髓系白血病1例报告被引量:1
- 2024年
- 目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后序贯地西他滨用于治疗范可尼贫血(FA)进展为急性髓系白血病(AML)患儿的可行性及有效性。方法回顾分析1例FA进展为AML患儿接受同胞弟弟作为供体的单倍体移植,移植后予地西他滨维持治疗。结果患儿生后6岁出现贫血,8岁确诊范可尼贫血,按照再生障碍性贫血治疗(环孢素、安雄)6年无效,且进行性三系下降,血小板无效输注,骨髓检查诊断为AML。骨髓二代基因测序检测,仍然表现为FANCA基因c.3348+1G>A纯合变异。遂予FLAG方案(氟达拉滨+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)化疗后桥接以TBI为基础的清髓性预处理方案,+15天粒细胞及血小板植入,移植后给予患者减量环孢素,保持Ⅱ度皮排排异直至移植后1年,移植后6个月开始予每2个月予地西他滨,共计6次,同时监测WT1的表达水平。现已经移植后近6年,患儿无事件生存中。结论allo-HSCT后联合地西他滨序贯治疗能够有效治疗FA进展为AML。
- 戴银亮何海龙范丽艳李捷卢俊肖佩芳凌婧郑佳佳杜智卓胡绍燕
- 关键词:范可尼贫血急性髓系白血病造血干细胞移植地西他滨