朱海燕
- 作品数:7 被引量:20H指数:2
- 供职机构:青岛大学更多>>
- 发文基金:山东省优秀中青年科学家科研奖励基金更多>>
- 相关领域:医药卫生语言文字更多>>
- 儿童显微镜下多血管炎1例报道并文献复习
- 朱海燕
- 一个常染色体显性智力低下1型家系的MBD5基因新变异被引量:1
- 2021年
- 目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p.F739Lfs*6)框移变异,文献未见报道,来源于母亲,经家系验证,其兄携带相同变异且具有相似的表型,其母年幼时语言表达能力差,学习成绩差,可做家务,无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异,丰富了MBD5基因变异谱,家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。
- 易致张颖杨成青宋振凤薛姣潘虹朱海燕
- 关键词:智力低下癫痫
- 过敏性紫癜患儿外周血单核细胞TLR2、TLR4、TLR6及与Treg相关细胞因子的表达被引量:16
- 2014年
- 背景:Toll样受体介导的信号通路转导及调节性T细胞异常活化在过敏性紫癜发病中的作用不清楚。目的:研究Toll样受体TLR2、TLR4、TLR6在过敏性紫癜患儿外周血单核细胞的表达及调节性T细胞(Treg)的免疫应答,探讨TLR及Treg活化在敏性紫癜发病机制中的作用。方法:选择处于过敏性紫癜急性期的患儿42例为观察对象,另选取15名门诊健康查体儿童为正常对照组。采用流式细胞术检测外周血单核细胞的TLR2、TLR4、TLR6的蛋白表达量;应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及实时荧光定量PCR检测外周血单核细胞TLR信号途径分子MyD88 mRNA的基因相对表达量;ELISA法测Treg细胞分泌的转化生长因子β、白细胞介素10的血浆水平;两组间比较采用独立样本t或t’检验,相关性分析采用Pearson相关检验。结果与结论:过敏性紫癜患儿外周血单核细胞的TLR2、TLR4、TLR6蛋白的表达及MyD88 mRNA基因的相对表达量均显著高于对照组(P<0.01);过敏性紫癜患儿血浆中转化生长因子β、白细胞介素10均高于对照组(P<0.05);过敏性紫癜患儿TLR2、TLR4、TLR6的蛋白表达量与Myd88 mRNA的基因相对表达量呈正相关(P<0.01),与血浆白细胞介素10、转化生长因子β水平无明显相关(P>0.05)。提示TLR2、TLR4、TLR6活化后可能通过MyD88依赖的途径参与敏性紫癜的发病,而过敏性紫癜急性期Treg代偿性活化可能为机体的保护性免疫应答。
- 高辉香田玲玲常红朱海燕张秋业
- 关键词:紫癜过敏性紫癜单核细胞MYD88白细胞介素10
- 系统性红斑狼疮患儿外周血淋巴细胞亚群变化被引量:3
- 2013年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患儿外周血淋巴细胞亚群变化特征。方法选择24例SLE病儿和20例健康儿童为研究对象,应用流式细胞术(FCM)检测外周血的淋巴细胞亚群,对比分析两组检测结果。结果 SLE患儿外周血CD4+CD25+T细胞、自然杀伤(NK)细胞百分率较对照组明显降低(t=2.480,3.773;P<0.05),CD8+T细胞、活化T细胞和B细胞百分率明显升高(t=3.470,4.779,2.480;P<0.05或P<0.01)。结论 SLE患儿外周血淋巴细胞亚群紊乱,调节性T细胞和NK细胞减少、B细胞增多和T细胞活化增强,在SLE发病机制中可能起重要作用。
- 高姗张惠君朱海燕张秋业
- 关键词:系统性红斑狼疮儿童淋巴细胞亚群
- 儿童过敏性紫癜35例临床研究
- 本文通过分析儿童过敏性紫癫的临床资料特点,提高对过敏性紫癜的认识,以达到及早诊断、正确治疗,降低漏诊和误诊.
- 朱海燕常红张秋业
- 关键词:儿童患者过敏性紫癫病理分级
- 释意理论指导下的纪录片《织造记》模拟汉英同传实践报告
- 丝绸是中国的国粹,是沟通东西方文明的桥梁之一。随着中国“走出去”战略的不断加深,古老神秘的“丝绸文化”逐渐揭开了面纱。电视纪录片《探索发现》栏目之《织造记-纺织的故事》详细介绍了中国三大丝绸之——宋锦的历史起源、传统制作...
- 朱海燕
- 关键词:汉英翻译同声传译释意理论口译技巧
- 一种多功能儿科临床诊断装置
- 本发明公开了一种多功能儿科临床诊断装置,包括底座,所述底座顶壁的中部安装有支撑座,所述支撑座的顶端水平安装有放置板,所述放置板的一端对称连接有两个束紧绳,所述放置板远离束紧绳的一端对称设有两个与束紧绳相互配合的撕拉扣,所...
- 朱海燕王高燕刘丙花董晶龙
- 文献传递