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中国人群神经管缺陷VANGL1基因突变的筛查及关联研究被引量：5: 2011年; 目的探讨VANGL1基因突变和单核苷酸多态性（SNPs）与中国人群神经管缺陷（Neural Tube Defects,NTDs）的相关性.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对100例NTDs患并及240例对照组的VANGL1基因进行突变筛查,并分析SNP位点是否与NTDs有关.结果在VANGL1基因的全部8个外显子中,NTDs组及对照组均发现有错义突变c.640C〉T（P.R214W）和c.1127A〉G（P.Q376R）存在,但两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.在VANGL1基因的5＇和3＇端共发现4个SNPs位点存在,分别是-5046C/G、-5048A/C、54740A/G和54932A/G.-5046C/G和-5048A/C的基因型频率在两组间比较,无统计学意义（P〉0.05）;而54740A/G和54932A/G的基因型频率在两组间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论中国人群NTDs患者的VANGL1基因中未发现有单独的基因突变存在,其转录调控区SNPs位点（54740A/G和54932A/G）与NTDs存在相关性.; 徐织王剑傅启华杨波宋云海鲍南; 关键词：椎管闭合不全遗传筛查

神经管缺陷患者VANGL1基因突变筛查及关联研究: 目的：探讨VANGL1基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷的相关性。　　方法：应用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对100例神经管缺陷患者及240例对照组的VANGL1基因进行突变筛查，并分析SNPs位点...; 徐织; 关键词：儿童神经病神经管缺陷基因多态性细胞病理学

儿童颅骨缺损早期修补的实践及探讨被引量：11: 2012年; 目的探讨儿童尤其是婴幼儿颅骨缺损早期修补的临床应用价值。方法2000—2010年上海儿童医学中心对19例颅骨缺损患儿采用计算机三维塑型钛网行早期颅骨缺损覆盖修补。患儿年龄22个月-13岁，平均年龄5．8岁；颅骨缺损2cm×5cm-12cm×12cm，均在颅骨缺损3个月后行颅骨缺损修复术。结果手术后切口均一期愈合。随访时间1～10年，钛网固定牢固，无浮动，无头皮刺痛、卡压等不适，外观无畸形，头面部正面观左右对称，效果满意率达100％。结论对儿童颅骨缺损进行早期修复，有利于儿童生理、心理的康复，修补年龄可提早到2岁。应用计算机三维塑型钛金属网覆盖修复儿童颅骨缺损，吻合精度高，对儿童颅骨生长无明显影响。; 顾硕鲍南徐织; 关键词：儿童颅骨修补钛网

计算机三维塑形钛网在儿童颅骨缺损修补中的临床应用: 目的探讨计算机三维塑形钛网在低年龄儿童颅骨缺损治疗中的临床应用价值。方法对14例儿童颅骨缺损患者采用计算机三维塑形钛网进行修补。年龄2～13岁,平均年龄6.2岁,缺损大小5cm×2cm～12 cm×12cm,均在颅骨缺损...; 顾硕鲍南杨波徐织; 文献传递

Vangl基因与神经管缺陷的研究进展被引量：1: 2011年; 神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTDs）是中枢神经系统严重的先天性缺陷（约为1／1000活产婴儿）。我国是NTDs的高发国家之一，北方较南方发病率高，农村较城市高，; 徐织鲍南王剑; 关键词：神经管缺陷小儿科

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徐织