目的比较正常生育男性及少弱畸形精子症患者父系印记基因H19及母系印记基因MESTDNA甲基化的差异。方法对2011年3月至2012年2月15例正常生育男性和33例少弱畸形精子症患者精液标本进行常规分析和精子形态分析。密度梯度离心法提纯精液，提取精液基因组DNA并进行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将纯化后的PCR产物与pMD R 18-T载体连接及酶切验证，并对阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异分析。结果正常生育男性H19DNA高甲基化5例，甲基化率为100．0％，10例少弱畸形精子症患者DNA甲基化水平显著下降，甲基化率为93．0％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。正常生育男性MESTDNA低甲基化10例，甲基化率为1．6％，23例少弱畸形精子症患者DNA甲基化率为4．8％，两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论H19差异甲基化区域的甲基化异常和男性不育有关，可能成为人类精子形成缺陷的生物学标志之一。
