- 864对早期自然流产夫妇细胞遗传学分析
- 目的对864对自然流产夫妇进行细胞遗传学分析,探讨自然流产与染色体异常的关系,为自然流产患者遗传咨询提供指导。方法收集2009年1月～2012年8月,因自然流产(妊娠12周以内)在山东大学齐鲁医院行染色体检查的864对夫...
- 孙平王玉杨瑞芳张丽华李娜
- 关键词：早期自然流产细胞遗传学分析染色体异常染色体臂
- 文献传递
- 10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析被引量：16
- 2008年
- 目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的风险率。在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例。18-三体高风险34例,NTD高风险53例。共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养。诊断率为47.29%。对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访。结果共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86‰(9/10484)。其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰(16/10484)。胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例。结论孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率。
- 杨瑞芳王明毅丁凤华张丽华吕怡静
- 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征神经管缺陷
- 孕中期产前筛查435例高风险孕妇妊娠结局的观察
- 目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu 和 Sm 双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清 AFP 和 Freeβ-HCG...
- 杨瑞芳王明毅丁凤华张丽华吕怡静
- 关键词：产前筛查高风险唐氏综合征18三体综合征
- 孕中期产前筛查435例高风险孕妇妊娠的结局被引量：9
- 2006年
- 杨瑞芳王明毅丁凤华张丽华吕怡静
- 关键词：产前筛查高风险唐氏综合征18三体综合征
- 孕中期筛查435例高风险孕妇妊娠结局的观察
- 目的:通过对孕妇行孕中期血清生化指标筛查,发现孕期胎儿染色体及神经管发育异常,降低出生缺陷发生率。
方法:采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Free β-...
- 杨瑞芳王明毅丁凤华张丽华
- 关键词：产前筛查唐氏综合征18三体综合征发育异常
- 文献传递
- 864对早期自然流产夫妇细胞遗传学分析
- 目的：对864对自然流产夫妇进行细胞遗传学分析,探讨自然流产与染色体异常的关系,为自然流产患者遗传咨询提供指导。方法：收集2009年1月～2012年8月,因自然流产(妊娠12周以内)在山东大学齐鲁医院行染色体检查的864...
- 孙平王玉杨瑞芳张丽华李娜
- 关键词：病理妊娠自然流产细胞遗传学
- 文献传递
- 高通量测序与染色体微阵列分析在308例早期流产中的应用被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨高通量测序(CNV-seq)与染色体微阵列分析(CMA)在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2016年1月至2019年11月在山东大学齐鲁医院就诊的308例早期自然流产孕妇,取其绒毛组织,提取DNA。155例样本行CMA检测,153例样本行CNV-seq检测。结果:CMA组检测失败率(10.32%)显著高于CNV-seq组(0%),差异有统计学意义(P<0.05)。CNV-seq组对染色体异常核型的阳性检出率为53.59%,与CMA组(56.83%)相比,差异无统计学意义(P>0.05)。CNV-seq对染色体拷贝数变异(CNVs)的检出率为10.46%,显著高于CMA组(4.32%)(P<0.05)。结论:CNV-seq对早期流产组织的染色体异常核型的阳性检出率与CMA相当,但对样本质量和浓度的要求明显较低,且在CNVs的检出率上有明显优势。表明CNV-seq在临床查找早孕期自然流产病因方面有更好的应用前景。
- 宋珍王玉张丽华李娜杨瑞芳孙平
- 关键词：高通量测序早期流产
- 孕19~23周^(+6)正常胎儿羊水γ-谷氨酰转移酶水平及其随孕周的变化
- 2023年
- 目的探讨孕19~23周^(+6)正常胎儿羊水γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyl transferase,GGT)水平及其随孕周的变化。方法回顾性收集2021年1月至2022年9月于山东大学齐鲁医院行羊膜腔穿刺产前诊断但遗传学诊断结果正常的383例(孕19~19+6、20~20+6、21~21+6、22~22+6、23~23周^(+6)分别为102、103、82、68和28例)单胎妊娠孕妇的羊水上清液,测定GGT水平。计算各孕周羊水GGT值的x¯±s、min~max、M、P_(1)、P_(2.5)、P_(5)、P_(95)、P_(97.5)和P_(99)。GGT为非正态分布数据,转换为自然对数(lnGGT),采用最小二乘线性回归分析lnGGT与孕周的线性关系。结果孕19~19+6、20~20+6、21~21+6、22~22+6、23~23周^(+6)羊水GGT水平的x¯±s分别为(385.8±235.7)、(331.8±219.4)、(253.7±197.9)、(226.7±166.4)和(155.3±96.8)U/L,每周下降14.0%、23.5%、10.6%和31.5%;M分别为311.0、288.0、199.0、160.5及105.5 U/L,每周下降7.4%、30.9%、19.3%及34.3%;P_(1)~P_(99)分别为67.1~1404.5、63.2~1189.1、36.0~849.8、44.0~787.3及32.0~375.6 U/L。lnGGT与孕周呈负相关(R^(2)=0.148,P<0.001)。结论孕19~23周^(+6)正常胎儿羊水GGT水平随孕周增加而降低,未来建立正常胎儿羊水GGT正常参考值范围时需要考虑孕周的影响。
- 徐亚瑄陶国伟孙平宋珍孙秀彬张丽华丛翔
- 关键词：羊水Γ-谷氨酰转移酶胆道闭锁
- 孕中期产前筛查中高风险孕妇妊娠结局的观察(摘要)
- 我院对4100例孕妇进行了孕中期血清AFP和Free β-hCG二联指标产前筛查。接受筛查的孕妇占本院同期产科门诊就诊孕妇的85%左右,筛查对象90%以上为35岁以下的孕妇,唐氏综合征(21-三体)高风险切割点为1:35...
- 杨瑞芳王明毅丁凤华张丽华吕怡静韩芙蓉
- 文献传递
- Turner综合征的临床与实验检查研究
- 目的:探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系。方法:48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定。结果:染色体核型分四组:第一组45,X...
- 王明毅吕怡静杨瑞芳丁凤华张丽华
- 文献传递
