刘晓军
- 作品数：66 被引量：205H指数：8
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市卫生局科技基金天津市自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
- 2018年
- ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道。我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识。
- 石武娟舒剑波刘晓军宋立麻庆荣王丹
- 关键词：皮肤松弛症染色体畸变
- 肾上腺脑白质营养不良临床特点及基因诊断-附一家系报告及基因检测分析
- 李鸿刘晓军张玉琴
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症1例临床及OTC基因突变分析被引量：3
- 2015年
- 目的 分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（OTCD）的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识.方法 分析OTCD患儿1例（女,14个月）.收集该患儿临床资料,抽取患儿及其父母的静脉血2 mL,应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 本例迟发型OTCD患儿,病程3个月,间断嗜睡、呕吐,且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退,此次以小脑共济失调为主要表现就诊.头部磁共振示病变严重.血生化示轻度肝损伤,血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高.OTC基因检测示患儿母亲及患儿位于第8外显子c.852C＞G（p.Y284X）,为错义突变,母亲表型正常.结论 OTCD临床表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损伤等,临床表现缺乏特异性,易误诊.血氨、尿代谢病筛查、血氨基酸分析、基因检查有助于早期明确诊断.治疗上早干预,长期管理血氨水平,避免高氨血症发生,可改善预后.
- 吴波张玉琴于晓莉李东舒剑波刘晓军
- 关键词：高血氨肝损害
- 新生儿缺氧缺血性脑病临床分度与血清同型半胱氨酸、叶酸及维生素B_(12)水平变化的临床研究被引量：16
- 2016年
- 目的探讨血清中高同型半胱氨酸(Hcy)及低叶酸、维生素B12水平与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)临床分度的相关性,为HIE患儿的诊疗提供参考。方法 2010年4月—2011年4月天津市儿童医院新生儿内科收治的患有不同程度HIE的新生儿共94例,其中轻度32例、中度40例、重度22例,对照组为同期收治的诊断为新生儿咽下综合征的新生儿20例。比较各组新生儿血清Hcy、叶酸及维生素B12水平。结果 4组新生儿血清Hcy、叶酸、维生素B12水平差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组相比,HIE新生儿血清Hcy水平随着HIE临床分度加重而逐渐升高(P<0.05);患儿血清叶酸和维生素B12水平均低于对照组,且重度组维生素B12水平低于中度组(P<0.05)。结论 HIE患儿血清Hcy水平在对其病情严重程度的评估中具有一定参考价值。对HIE患儿及时给予叶酸及维生素B12的补充可能在疾病的治疗过程中发挥积极作用。
- 李娜郝丽红刘晓军王丹郭静
- 关键词：半胱氨酸高半胱氨酸高同种半胱氨酸血症叶酸维生素B12
- 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿的睡眠特征研究
- 刘晓军张玉琴
- 误诊为并发喉炎的重症手足口病临床分析
- 2012年
- 由感染肠道病毒71（EV71）型导致的重症手足口病并发脑干脑炎引起后组颅神经及呼吸肌麻痹时，临床可表现为吸气性喉鸣、呼吸困难、声音嘶哑等症状，与急性喉炎症状有相似之处，易混淆诊断，延误治疗。天津市儿童医院传染科自2010年4月至12月共收治EV71型感染所致重症手足口病并发脑干脑炎患儿210例，其中有6例重症患儿曾于外院误诊为并发急性喉炎。
- 刘晓军邹映雪张玉琴吴波刘丽珍
- 关键词：重症患儿急性喉炎并发误诊脑干脑炎
- 即早基因c-fos与神经系统疾病的研究进展被引量：15
- 2011年
- 即早基因c-fos作为神经功能活动的代谢性标志物,正常情况下,在中枢神经系统中可有基础水平的表达,而在神经细胞接受内外源刺激信号后,c-fos表达明显增加。近年来其与癫痫、脑血管病、脑外伤等神经系统疾病的关系研究越来越多,本文就近年来的研究进展综述如下。
- 刘晓军雷梅芳张玉琴
- 关键词：C-FOS基因神经系统疾病
- 以肺出血为首发症状的新生儿动脉导管未闭被引量：1
- 2001年
- 以肺出血为首发症状的新生儿动脉导管未闭(PDA)报告不多,我科从2000年3月～2000年6月收治了8例,其中6例经手术治疗取得较好疗效.
- 郭静荣丽英麻庆荣郝丽红刘晓军
- 关键词：动脉导管未闭首发症状新生儿肺出血外科手术
- 儿童难治性癫外周血P糖蛋白的表达及药物干预被引量：3
- 2009年
- 目的测定儿童难治性癫及初诊癫患儿外周血白细胞多药耐药基因产物P糖蛋白(P-gp),建立儿童难治性癫耐药性客观指标及预测儿童难治性癫客观指标;同时观察氟桂利嗪的疗效。方法应用流式细胞仪检测41例难治性癫儿童及45例初诊癫儿童外周血多药耐药基因产物P-gp的表达,44例健康儿为对照组。难治性癫组患儿加用氟桂利嗪(弗瑞林)2.5～5 mg,qn口服治疗,对其疗效进行临床验证。结果难治性癫组P-gp表达阳性23例(56.1%),初诊癫组P-gp表达阳性10例(22.2%),对照组P-gp表达阳性3例(6.8%),三组比较差异有统计学意义(χ2=26.77,P<0.01)。难治性癫组与对照组比较χ2=24.27,P<0.01;难治性癫组与初诊癫组比较χ2=10.41,P<0.01;初诊癫组与对照组比较χ2=4.23,P<0.05。难治性癫组P-gp表达阳性23例中17例(73.9%)无效,6例(26.1%)有效,P-gp表达阴性18例中3例(16.7%)无效,15例(83.3%)有效,两者比较差异有统计学意义(χ2=10.10,P<0.01)。初诊癫组P-gp表达阳性10例中7例(70.0%)转为难治性癫,P-gp表达阴性35例中3例(18.6%)转为难治性癫。两者比较差异有统计学意义(χ2=16.98,P<0.01)。难治性癫组抗癫药物治疗无效者20例加用氟桂利嗪治疗3个月,P-gp表达阳性17例中有效11例(64.7%),11例有效者复查P-gp有6例(54.5%)转为阴性;无效6例(35.3%),复查P-gp表达仍阳性。P-gp表达阴性3例中1例有效,2例无效,复查P-gp表达阴性。结论外周血多药耐药基因产物P-gp在儿童难治性癫中表达增强,可作为儿童难治性癫耐药性的客观指标;P-gp表达阳性的初诊癫患儿多转为难治性癫,P-gp可作为预测儿童难治性癫的客观指标;氟桂利嗪有一定抗癫及逆转P-gp的表达作用。
- 张玉琴许俐李东朱近张培元刘晓军吴波
- 关键词：流式细胞仪P糖蛋白儿童多药耐药氟桂利嗪
- 3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证。结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.858 C﹥A无义突变,其父母该位点未见异常;例3患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异,导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第38个氨基酸处提前终止,其父母该位点未见异常。结论 3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病,其中C.1363delG框移突变未见报道。
- 刘晓军张培元雷梅芳舒剑波张玉琴
- 关键词：基因突变
