陶炯
- 作品数：35 被引量：161H指数：8
- 供职机构：上海交通大学更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金上海市教育发展基金会“曙光计划”项目上海市浦江人才计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Smith-Magenis综合征一例临床及遗传学研究被引量：9
- 2012年
- 目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）检测微小染色体改变,荧光定量PCR验证芯片结果.结果 患儿女,2岁,因发育落后和先天性心脏病就诊.平日入睡困难,睡眠周期短.动作多,有撞头等自我伤害行为.体检见面容特殊：发际低,前额突出,面部平,低鼻梁,嘴角向下,上唇轻度外翻,耳位低,腭弓高.Gesell发育测试显示中度发育落后.心脏彩超显示室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉高压.头颅核磁共振显示脑室大、脑沟深.常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂疑似缺失,比较基因组杂交芯片分析显示该患儿17p11.2缺失,缺失片段为3.8 Mb,分子核型为46,XX.arr17p11.2（16543655-20374751）×1 dn.父母核型正常.结论 Smith-Magenis综合征主要表现生长发育落后和精神发育迟滞,特殊面容,睡眠障碍,行为异常等临床特征,比较基因组杂交芯片检测明确其分子病因为17p11.2缺失.
- 沈理笑张劲松季星邢娅胡娟陶炯肖冰
- 关键词：精神发育迟滞睡眠障碍
- t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习被引量：1
- 2015年
- 目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。
- 陆勇刚韩旭沈颖华高佳琪赵欣荣陶炯
- 唐氏综合征产前筛查卫生服务网络和数据管理平台的建设
- 为了探索唐氏综合征(DS)预防干预人员设备资源的合理配置方案，获得较大样本量信息完整、质量保证的筛查数据.对DS产前筛查各种方案的检出效果和卫生经济成本进行评估，作者在上海的杨浦区和浦东新区试点，建立了DS产前筛查的三级...
- 陶炯杨祖菁杨慧林
- 关键词：唐氏综合征产前筛查卫生服务网络数据管理B/S模式信息传递
- 文献传递
- 两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析被引量：8
- 2011年
- 目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位。结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位，该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体，核型为46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，导致8p部分三体。AtrayCGH分析显示重复区域为8p11．21—8p22，片段大小为26．9Mb，该患儿主要表现为智力低下，未见其他8p三体的典型临床特征。例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位．该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体，核型为46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有先天性心脏病和骨骼异常，与典型8p三体表型相似，但面容特征不典型。结论8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因，但与典型的8p三体相比，表型存在异质性；父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。
- 肖冰张静敏季星蒋雯婷胡娟陶炯
- 关键词：智力低下平衡易位
- 额外der(22)t(11;22)综合征1例报告被引量：5
- 2011年
- 额外衍生22[der（22）]综合征比较少见,人群患病率未知。其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容。现报告1例der（22）综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位。
- 肖冰季星张静敏胡娟陶炯
- 关键词：综合征异常染色体发育落后先天异常平衡易位患病率
- 一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组被引量：5
- 2013年
- 目的鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后应用比较基因组杂交芯片技术（arraycomparativegenomichybridization，arrayCGH）进一步检测患儿微小染色体改变。荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FIsH）验证芯片检测结果。结果常规染色体检查结果显示患儿及其父母未发现明显染色体异常。ArrayCGH分析发现患儿区域2．8Mb片段缺失，22q13．2q13．33区域8．1Mb片段重复。FISH结果显示患儿异常9号染色体长臂末端为22号长臂末端；母亲22号与9号染色体末端发生相互易位。父亲9号染色体和22号染色体信号正常。FISH结果表明患儿存在由t（9；22）形成的der（9）衍生染色体，导致9q末端单体及22q末端三体，该异常源自t（9；22）平衡易位母亲生殖细胞形成中出现的染色体异常。患儿临床表现包括发育落后，面容特殊及多发畸形。母亲再次妊娠，FISH结果显示胎儿脐血9号染色体和22号染色体信号正常，出生后随访发育正常。结论本例患儿异常表型由9q末端单体及22q末端三体导致。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区域重组，array-CGH结合荧光原位杂交技术可以帮助发现和确认亚端粒重组，并为诊断明确的家庭提供再发风险评估和产前诊断。
- 肖冰邢娅季星徐燕倪琳祝悦陶炯
- 关键词：智力低下平衡易位荧光原位杂交
- MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析
- 2014年
- 目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。
- 唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯
- 关键词：RETT综合征定量PCR
- 一种多重连接与延伸依赖的探针扩增方法及其试剂盒
- 本发明涉及一种多重连接与延伸依赖的探针扩增方法，所述的方法包括如下步骤：(1)DNA靶序列变性并与MLEPA探针进行杂交；(2)延伸与连接反应；(3)PCR反应；(4)PCR产物通过毛细管电泳分离；(5)电泳结果进行数据...
- 陶炯孙维陈炜周华
- 文献传递
- 全国45家实验室早孕期母血清产前筛查调查被引量：5
- 2016年
- 目的 调查全国45家开展早孕期产前筛查的实验室6个月的数据,分析产前筛查现状,为质量控制提供参考.方法 收集参加2014年卫生部临床检验中心早孕期母血清产前筛查室间质量评价计划的实验室使用的风险软件名称、21三体阳性截断值、每月的标本数量、每个月筛查21三体的阳性率、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free β-HCG）和妊娠相关蛋白（PAPPA）项目的中位数及中位数倍数中位值（mMOM）,并对各个指标进行统计分析.结果 （1）33家实验室使用lifecycle系统,2家使用2T-risk系统,6家使用艾博罗系统,4家使用其他系统;（2）86.67%（39/45）的实验室使用1/270作为21三体阳性截断值,69.77%（30/43）的实验室月平均筛查标本数量〈500, 48.78%（20/41）的实验室每月21三体筛查阳性率变化标准差分布在1.00-7.79范围内;（3）PAPPA项目的中位数存在离群值;（4）free β-HCG和PAPPA项目6个月mMOM均分布在0.90～1.10和0.95～1.05范围内的百分数分别为15.38%（6/39）和7.69%（3/39）.结论 目前,我国早孕期产前筛查质量控制情况不容乐观,仅使用单一质量指标进行评判很难发现实验室存在的问题,使用多种质量指标进行实验室产前筛查的质量控制可能是-种适合我国国情且行之有效的方法.
- 何法霖陶炯王薇钟堃袁帅王治国
- 关键词：唐氏综合征
- 荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究被引量：7
- 2010年
- 目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体。未见假阴性和假阳性。结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题。
- 蒋雯婷龙飞倪琳杨祖菁陶炯
- 关键词：产前诊断染色体异常荧光原位杂交
