张静敏
- 作品数：16 被引量：74H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金上海市教育发展基金会“曙光计划”项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 父源性平衡易位t（7；14）（q34;q32）致7号染色体长臂（q34-qter）部分三体一例被引量：3
- 2011年
- 目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结果进行精确定位。结果患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位，患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体，核型为46，XY，der（14）t（7；14）（q34；q32）pat，导致7q部分三体和14q部分单体。aCGH分析显示重复区域为7q34-qter，片段大小为17．09Mb，缺失区域为14q32．33-qter，片段大小为2．27Mb。患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征。结论7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质。
- 肖冰季星蒋雯婷张静敏胡琴陶炯
- 关键词：智力低下平衡易位比较基因组杂交
- 13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析被引量：5
- 2010年
- 目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测SMN1基因7号外显子纯合缺失。结果婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变。肌电图显示神经源性损伤。基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生。
- 沈瑛张静敏周敏杰卢娜周玲
- 关键词：脊髓性肌萎缩症婴儿肌电图基因
- 21三体综合征诊断与干预研究
- 王世雄张静敏胡琴李一峰
- 该课题提出如下研究内容、资料、数据和信息：对DS进行遗传咨询和细胞、细胞分子（FISH）、分子（PCR）遗传学诊断与产前诊断及其干预研究，按计划进度和质量如期完成课题研究内容、技术难点和考核指标。确诊和分析446例各种类...
- 关键词：
- 关键词：21三体综合征干预
- 1号染色体长臂间隙性杂合缺失del（1）（q21q25）一例
- 2011年
- 患儿 女．7个月。第4胎第1产,38^＋5周剖宫产。出生体重1900g．出生时面绀吸氧．哭声低，置暖箱9d。人工喂养，吃奶好．生后6月会追踪。现不认识母亲，逗之无反应，体重增长慢。母亲怀孕4^＋3周时阴道少许出血经保胎2周。
- 肖冰张静敏季星胡娟陶炯
- 关键词：杂合缺失间隙性体长出生体重体重增长
- 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。
- 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑
- 关键词：智力落后染色体核型分析
- Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析被引量：12
- 2006年
- 分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。
- 张静敏王世雄胡琴陶炯曹英
- 关键词：KLINEFELTER综合征细胞遗传学染色体核型
- 一例8P倒位重复伴末端缺失综合征的细胞和分子遗传学研究被引量：9
- 2010年
- 目的 明确1例智力低下患儿8号染色体短臂异常的片段来源和位置,探讨该异常核型的发生机制、临床表型特征和家庭再发风险.方法 高分辨显带分析患者及其父母外周血染色体核型,比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）精细定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,荧光定量PCR验证芯片分析结果.结果 患儿异常染色体为8p11.2-p23.1倒位重复和8p23.2-pter缺失;在重复和缺失之间间隔有1个长为5.70 Mb的拷贝数正常片段,嗅觉受体（olfactory receptor,OR）基因簇位于该片段的两端.结论 这是1例典型的inv dup del（8p）综合征,临床上以重度智力低下、大脑发育不良和特殊面容为主要特征,由8p23.1上OR基因簇的重复序列发生非等位同源重组所致.再生育时,不仅要预防inv dup del（8p）的再发风险,还要注意由同一重组机制造成的另外3种不良结局的妊娠风险.就目前所知,这是国内第1例明确诊断的inv dup del（8p）综合征.
- 韩旭张静敏蒋雯婷胡琴陶炯
- 关键词：智力低下比较基因组杂交
- 一例Tietz综合征（或）Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析被引量：2
- 2015年
- 目的鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphism array，sNParray）检测患儿的微小染色体改变。用荧光定量PcR验证芯片的检测结果。结果常规染色体核型分析显示患儿及其父母的染色体均为正常核型，其中患儿核型为46，XY。SNParray分析发现患儿3号染色体短臂结构异常，结果显示在3p13p14．1区存在3．9Mb的缺失（位于此区域的MjTF基因全部缺失）。荧光定量PCR结果与芯片结果一致。患儿临床表现为先天性耳聋（双侧听力严重损失），皮肤和虹膜色素沉积减少及多发畸形。结论本例患者的异常表型是由3p13p14．1区存在缺失而导致的，并表现为Tietz综合征（或）waardenburg综合征，为临床表型和基因型的关联研究提供了新的资料。
- 王环环唐利芳张静敏胡琴陈颖伟肖冰
- 关键词：WAARDENBURG综合征
- 两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析被引量：8
- 2011年
- 目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位。结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位，该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体，核型为46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，导致8p部分三体。AtrayCGH分析显示重复区域为8p11．21—8p22，片段大小为26．9Mb，该患儿主要表现为智力低下，未见其他8p三体的典型临床特征。例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位．该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体，核型为46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有先天性心脏病和骨骼异常，与典型8p三体表型相似，但面容特征不典型。结论8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因，但与典型的8p三体相比，表型存在异质性；父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。
- 肖冰张静敏季星蒋雯婷胡娟陶炯
- 关键词：智力低下平衡易位
- 茵栀黄注射液治疗新生儿病理性黄疸疗效观察被引量：1
- 1997年
- 应用茵栀黄注射液治疗２９例新生儿病理性黄疸，并与２７例鲁米那和尼可刹米治疗组对照，以观察其退黄效果。结果显示，两组均有显著退黄疗效，差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；但对于感染性黄疸，茵栀黄注射液在治疗后第７天疗效优于对照组（Ｐ＜０．０５）。提示茵栀黄注射液治疗新生儿病理性黄疸有满意疗效，除有类似鲁米那的肝酶诱导作用外，尚有抗菌消炎等综合药理作用。
- 叶中团吴惠芳张静敏
- 关键词：茵栀黄病理性新生儿黄疸胆红素
