李孟忆
- 作品数：2 被引量：24H指数：2
- 供职机构：北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金面向21世纪教育振兴行动计划教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性心脏病核心家庭血清同型半胱氨酸水平及相关基因多态性研究被引量：13
- 2005年
- 目的 :了解MTHFRC6 77T、MSA2 75 6G、MTHFDG195 8A和CBS 84 4ins6 8bp位点在中国北方正常人群中的基因型分布 ,并评价单一或复合位点基因变异与叶酸、维生素B12 、同型半胱氨酸 (Hcy)水平及先天性心胖病(CHD)的关系。方法 :选择辽宁省 192例CHD患者及其父母作为病例组 ,同一地区年龄、性别匹配的 12 4名正常人及其父母作为对照组 ,采用PCR RFLP方法检测其基因型 ,放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸、维生素B12 和Hcy水平 ,比较两组差异。 结果 :中国北方正常人群中 ,这四个位点的突变等位基因频率分别为MTHFR5 1.18% ,MS 7.5 8% ,MTHFD 2 4 .32 % ,CBS插入频率 2 .36 % ;CBS 84 4ins6 8bp位点杂合型频率病例组明显高于对照组 (子代为 12 .5 7%和 2 .97% ,父亲为 10 .88%和 3.0 9% ,母亲为 11.5 4 %和 1.0 2 % ) ,子代的OR值为 4 .70(95 %CI 1.34～ 2 5 .15 ) ,父亲的OR值为 3.83(95 %CI 1.0 5～ 2 0 .98) ,母亲的OR值为 12 .6 5 (95 %CI 1.92～5 32 .4 7) ,其他三个位点两组差异无统计学意义 ;MTHFR、CBS和MTHFD三个位点联合基因变异的母亲、MTHFR和CBS两个位点联合基因变异的母亲 (OR =8.4 4 ,95 %CI:1.2 3～ 36 2 .2 6 )。
- 李勇成君朱文丽刀京晶闫丽盈李孟忆李书琴
- 关键词：先天性心脏缺损高半胱氨酸多态现象系谱
- CBS基因变异与血清同型半胱氨酸水平及先天性心脏病的关系研究被引量：12
- 2008年
- 目的探讨核心家庭胱硫脒β-合酶(CBS)基因变异与子代发生先天性心脏病(CHDs)的关系。方法选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女118人)及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正常人(男78人,女58人)及其生物学父母作为对照组。所有研究对象均采集血样,提取血凝块DNA,分别以PCR和PCR-ARMS方法检测CBS基因844ins68和G919A位点基因型;对部分家庭的母亲和子代以荧光免疫偏振法检测血清tHcy水平。结果各组人群CBS基因844ins68和G919A位点基因型分布已达到Hardy-Weinberg遗传平衡。CBS 844ins68位点分析表明,与纯合野生型(DD)相比,母亲、父亲、子代杂合子(DI)的比值比[ORs(95%CI)]值分别为14.19(2.21,591.52)、4.37(1.24,23.47)和4.77(1.38,25.37)。CBS基因G919A位点分析表明,与GG基因型相比,杂合子GA和纯合子AA的ORs(95%CI)值分别为0.45(0.23,0.87)和0.34(0.11,1.01);母亲GA、父亲GA和AA基因型携带者其子代罹患先心病的危险性均明显降低,ORs(95%CI)值分别为0.44(0.23,0.84)、0.54(0.29,1.00)和0.24(0.08,0.71)。基因型联合分析表明,与无危险等位基因的基因型组合(0组)相比,母亲、父亲、子代携带2个危险等位基因者(组2)的ORs(95%CI)值分别为4.32(1.07,20.66)、3.43(0.88,13.71)和8.62(1.69,82.72),且均有统计学意义。不同组别血清tHcy水平比较表明,病理组与对照组tHcy水平无明显差异,CBS不同基因型间tHcy水平差异亦无显著性(P>0.05)。结论CBS基因844ins68位点杂合子(DI)以及G919A位点突变等位基因(A)与先心病高危险性有关,但对血清tHcy水平无明显影响。
- 朱文丽宋晓明李孟忆刀京晶李书琴李勇
- 关键词：先天性心脏病胱硫醚Β-合酶同型半胱氨酸基因变异
