刀京晶
- 作品数：28 被引量：172H指数：8
- 供职机构：北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划达能营养中心膳食营养研究与宣教基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响被引量：16
- 2000年
- 本研究旨在探讨父母双方MTHFR基因型与其后代发生神经管畸形风险性的关系。采用成组匹配的病例对照研究方案，用纸片法采集病例和对照外周血标本，用PCR－RFLP方法确定基因型(C677T)。结果显示，分别比较两组父亲或母亲基因型频率时，差别不显著；将父母基因型联合起来分析则发现，病例组父母等位突变基因频率(T)高于对照组父母，提示后代是纯合突变(TT)概率越大，发生NTD的风险性也越大。结论是，父母双方的基因型对后代发生NTD的风险性有同等重要的作用，父母双方传递给胎儿的一对突变等位基因（T/T）是NTD发生的风险因素之一。
- 朱慧萍李竹刀京晶赵欣荣赵如冰
- 关键词：MTHFR神经管畸形基因型基因突变
- 类固醇5-α还原酶样基因Srd5α2l2的克隆及表达分析
- 2003年
- 采用表达序列标签 (EST)介导的基因克隆和表达谱分析 ,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为 2 3 4 8bp ,主要在心脏表达的新基因Srd5α2l2 (GenBankAccNo .AF5483 65) .该基因由 12个外显子组成 ,3′非翻译区富含ATTTA序列 ,最大开放阅读框编码一个由 3 61个氨基酸组成的假定蛋白 ,该蛋白质C端含有类固醇 5 α还原酶的保守结构域 (3 oxo 5 alpha steroid 4 dehydrogenase ,STEROID_DH ) .生物信息学分析表明 ,人cDNA克隆DKFZp3 13D0 82 9(AL83 3 10 8)是Srd5α2l2的人同源基因 .经同源性检索 ,支持Srd5α2l2的全部 41条EST中 2 5条来自小鼠心脏组织 .RT PCR检测初步证实 ,该基因主要在心脏中表达 ,而在其他组织中不表达或弱表达 .综合考虑Srd5α2l2的序列特征和表达谱 。
- 陈祥贵李勇张德礼成君朱文丽刀京晶
- 关键词：基因克隆
- 心脏畸形的发生病因、机制和预防基础研究
- 李勇朱文丽臧明玺成君陈祥贵刘虹王军波裴新荣高丽芳闫丽盈刀京晶
- 该课题进行了环境危险因素对胚胎心脏发育的影响及其机制；胚胎心脏发育相关基因调控及新基因克隆、表达和功能等研究。首次建立了鸡早胚尿绒毛膜血管微量血采集法、鸡受精卵显微转基因技术、卵黄囊胎盘培养模型和早胚心肌细胞原代培养等；...
- 关键词：
- 关键词：心脏畸形
- 北京市社区人群胆固醇调节元件结合蛋白-1a基因多态性与血脂水平的关系被引量：2
- 2005年
- 目的 了解SREBP -1a基因-3 6delG多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法 本研究以北京市西城区厂桥社区人群筛检出的、未经药物治疗的3 2 2例高脂血症患者、5 1例临界高脂血症患者及164名血脂正常者为研究对象,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR -RFLP)检测SREBP -1a基因-3 6delG位点多态性。结果 SREBP -1a基因-3 6delG等位基因频率在血脂正常组、临界高脂血症组和高脂血症中分别为9 5 .%、11. 8%和10 . 3 % ,差异无统计学意义(P >0 . 0 5 )。血脂正常组和临界高脂血症患者中血清TC、LDL -C、HDL -C、TG、ApoAI和ApoB水平在不同基因型间差异无统计学意义;在高脂血症患者中,女性-3 6delG携带者血清TC水平低于G + /G +基因型,差异有统计学意义(P <0 . 0 5 ) ,而其余血脂指标在不同基因型间差异无统计学意义(P >0. 0 5 )。结论 SREBP -1a的G + /G +基因型可能与女性高脂血症患者血清TC水平的升高有关。
- 沈小毅段雪英刀京晶朱文丽李勇肖颖
- 关键词：固醇调节元件结合蛋白血脂水平血清TCA基因正常组
- 血清同型半胱氨酸及叶酸水平与先天性心脏病的关系被引量：13
- 2005年
- 目的了解先天性心脏病(CHD)患者及其父母血清同型半胱氨酸(Hcy)及叶酸水平与CHD发生的关系。方法以核心家庭为基础的病例对照设计,在辽宁省选择CHD患者151人及其生物学父母作为病例组,另选取同地区无出生缺陷病史及家族史的98名正常人及其生物学父母作为相应对照。采用荧光免疫偏振法检测部分子代及其母亲的血清总Hcy(tHcy)水平,放射免疫法测定全部对象血清叶酸和维生素B12(VB12)水平。结果CHD患者及其母亲血清tHcy水平与对照组相比无明显差异;两组血清叶酸水平及叶酸缺乏率(<7nmolL)差异亦无显著性;与对照组相比,CHD患者血清VB12水平明显较高(315.36pmolL和185.34pmolL,P<0.05),VB12缺乏率(<150pmolL)明显较低,CHD组父亲血清VB12缺乏率也低于相应对照。分类型分析显示室间隔缺损患者血清tHcy水平明显低于对照组,而VB12水平明显高于对照;动脉导管未闭组父母血清叶酸水平均高于相应对照(P<0.05)。相关性分析表明亲代叶酸、VB12水平与子代呈明显正相关;病例组母亲tHcy水平与子代tHcy正相关,子代tHcy与叶酸水平负相关;对照组子代tHcy与VB12水平负相关(P<0.05)。结论叶酸及VB12是影响血清Hcy水平的重要因素,呈明显负相关;本研究尚不能得出叶酸及Hcy与CHD相关的结论,有待进一步研究。
- 朱文丽刀京晶成君李书琴李勇
- 关键词：同型半胱氨酸叶酸先天性心脏病
- 亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与先天性心脏病的遗传易感性被引量：5
- 2004年
- 目的 探讨 MTHFD基因多态性在先天性心脏病 (CHD)遗传易感性中的作用。方法 选择辽宁省 179例 CHD患者及其父母作为病例组 ,同一地区年龄、性别匹配的 12 2名正常人及其父母作为对照组 ,采用 PCR- RFL P方法检测其 MTHFD基因型 ,放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸和同型半胱氨酸 (Hcy)水平 ,比较两组差异 ,并进行 CHD核心家庭分析。结果 中国北方正常人群中 ,存在着该位点的基因多态性 ,GG、GA和 AA基因型频率分别为 5 7.98%、35 .5 7%和6 .4 5 % ,A等位基因频率为 2 4 .2 3% ,与西方人群有差异 ;CHD患者总体和分类型的基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性 ;遗传失衡检验分析结果表明 ,MTHFD G195 8A位点在CHD核心家庭中不存在传递失衡现象 ;CHD患者血清叶酸水平高于对照组 ,Hcy水平与对照组相比差异无显著性。结论 MTHFD G195 8A位点基因多态性可能不是
- 成君朱文丽刀京晶李书琴李勇
- 关键词：基因多态性先天性心脏病遗传易感性遗传学
- HTHFR基因多态性与房间隔缺损及动脉导管未闭的关系
- 2005年
- 李勇朱文丽闫丽盈刀京晶李书琴郑晓瑛
- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶房间隔缺损动脉导管未闭基因多态性
- 父母胱硫醚β合酶基因多态性对后代发生先天性心脏病的影响被引量：1
- 2005年
- 背景与目的:探讨父母胱硫醚β合酶基因(Cystathioninebetasynthase,CBS)多态性对后代发生先天性心脏病(Congenitalheartdisease,CHD)的影响。材料与方法:根据辽宁省出生缺陷登记卡选择127名CHD患者及其生物学父母作为病例组。在同一地区选取129名正常人及其生物学父母作为对照组。采用PCR_RFLP方法检测CBSG919A位点的基因多态性。结果:病例组和对照组父母基因型分布和等位基因频率差异具有统计学意义。与野生基因型携带者相比较,突变杂合和突变纯合基因型携带者的子代罹患CHD的OR值为0.46(95%CI:0.31～0.69)。按照不同类型CHD进行进一步分析发现,在房间隔缺损患者的母亲、室间隔缺损患者的母亲、父亲以及其它类型CHD患者的母亲和父亲组中,基因型的分布在病例组和对照组中的差异具有统计学意义。传递不平衡分析未能发现在CHD核心家庭中存在突变位点的传递不平衡现象。结论:父母CBS基因G919A位点的突变可能能够降低后代发生CHD的危险。
- 宋晓明朱文丽刀京晶李勇
- 同型半胱氟酸发育毒性的细胞生物学研究
- 1998年
- 李勇朱慧萍陈星刀京晶李竹
- 关键词：HCY发育毒性细胞生物学毒性作用
- 纸血片标本叶酸检测方法评价研究
- 1998年
- 郝玲陈星齐佩文刀京晶唐仪李竹
- 关键词：微生物学营养状况
