自提出全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)设想以来,在人类复杂疾病和水稻农艺性状关联研究方面,GWAS已得到广泛运用。但作为一种典型的单标记研究方法,GWAS不能检测小效应的遗传变异,而稀有变异间的联合效应往往与表型密切相关,因此,需对GWAS结果进行深入的数据挖掘。基于通路的分析方法(pathway-based analysis,PBA)就是利用基因功能、生物代谢通路等相关信息建立的对GWAS结果进行二次挖掘的方法。该方法能从GWAS结果挖掘出与性状、疾病相关联的通路及具有相同功能的基因集等数据,从而获得更多的遗传信息。现对PBA的出现、计算方法和相关软件进行简要综述,以期为人们进行通路分析提供参考。
