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张丽娜: 作品数：36 被引量：123H指数：7; 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>; 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学农业科学环境科学与工程更多>>

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Costello综合征二例并文献复习被引量：3: 2019年; 目的探讨Costello综合征的临床特征。方法分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以"Costello综合征""科斯特洛综合征""Costello syndrome"或"HRAS gene"为关键词,在中国知网、万方数据库及PubMed检索相关文献,总结国内外报道的该综合征的临床特征及基因类型。结果 2例患儿均表现为特殊面容(卷发、厚唇),且生长发育迟缓,均存在HRAS基因第2外显子杂合点突变。确诊后均予2例患儿神经营养药物治疗,并让其定期运动和接受语言康复训练及个性化教育等,其运动和智力均有改善,但身高仍明显落后。经检索文献发现,国内外报道的Costello综合征患者的临床特征与上述2例患儿相似,以特殊面容、喂养困难、身材矮小和智力低下为主要临床表现,部分患儿尚有心血管、骨骼肌或中枢神经系统异常等表现,且伴发肿瘤易感性。结论 Costello综合征发病率极低,累及多系统病变。特殊体征及HRAS基因测序有助于疾病的诊断。; 江转南刘祖霖欧辉侯乐乐孟哲张丽娜梁立阳; 关键词：身材矮小

免疫调节治疗儿童癫痫疗效分析被引量：5: 2011年; 目的观察免疫调节治疗对儿童癫痫的疗效影响.方法将120例癫痫患儿随机分成抗癫痫治疗组和免疫调节组,同时选择40例健康儿童作为健康组;抗癫痫治疗组采用抗癫痫药物治疗,免疫调节组在抗癫痫药物治疗方法基础上,加用薄芝糖甙进行免疫调节治疗,比较抗癫痫治疗组及免疫调节组治疗前后及健康组淋巴细胞亚群和血清免疫球蛋白水平.结果治疗前免疫调节组和抗癫痫治疗组th/ts、cd19+b、cd20+b细胞比例均增高,治疗后免疫调节组各项指标与健康组比较,差异无统计学意义,而抗癫痫治疗组th/ts、cd19+b、cd20+b仍维持较高水平.治疗后3个月评估,免疫调节组和抗癫痫治疗组有效率分别为91.3%和85.0%,差异有统计学意义.cd19+b细胞比例>20%者为免疫异常组(53例),≤20%者为免疫正常组(27例),两组的有效率分别为96.2%和81.5%,差异有统计学意义.结论癫痫患儿存在免疫指标异常,针对可能存在的免疫性神经损害,临床上进行免疫调节治疗,可以进一步改善癫痫的治疗效果.; 李平甘何展文李栋方岑丹阳孟哲张丽娜郭嘉梁立阳刘仲瑜罗向阳; 关键词：癫痫免疫治疗淋巴细胞亚群

短期综合干预对单纯性肥胖儿童体循环miR-142-5p、miR-133b表达的影响被引量：3: 2020年; 目的观察短期综合干预(EONPS)对单纯性肥胖儿童体循环微小RNA(miR)-142-5p及miR-133b表达变化的影响,探讨其与体格数据、生化指标变化的关系及意义。方法对12例8~10岁的单纯性肥胖儿童进行为期3周的综合干预,对比干预前后体格数据、生化指标及miRNA-142-5p、miRNA-133b的表达水平变化,并分析其相关性。结果经过3周EONPS,12例单纯性肥胖儿童未观察到明显不适及不良事件,其体质量、腰围、腰围/身高、BMI、空腹胰岛素、总胆固醇、甘油三酯、胰岛素抵抗指数水平下降,胰岛素敏感指数增大(P均<0.05),而血压、空腹血糖、HDL-C、非HDL-C(non-HDL-C)等指标无明显变化。其体循环miR-142-5p表达值上升(P<0.05),其变化值与腰围/身高、血压、BMI差值呈正相关,与甘油三酯、LDL-C差值呈负相关(P均<0.05);miR-133b表达值上升不明显(P>0.05),其与体格测量数据及生化指标的变化无明显相关性。结论EONPS能有效降低肥胖儿童体质量、改善其体成分,提高胰岛素敏感性及体循环中miR-142-5p的表达水平,miR-142-5p或可作为肥胖儿童脂代谢紊乱的分子标志物。; 刘祖霖欧辉侯乐乐张丽娜黄思琪孟哲梁立阳; 关键词：综合干预儿童单纯性肥胖微小RNA

特纳综合征相关耳部疾患的分布特征及管理策略: 2022年; 目的分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者耳部疾患的发生率及危险因素,为TS患者的耳健康提供管理策略。方法本研究是以调查问卷为基础的前瞻性横断面研究,纳入2010年1月至2021年3月在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的TS患者(共纳入71例,TS诊断时年龄3~11岁,耳鼻喉科就诊时年龄4~27岁),问卷调查患者不同年龄段耳部疾患的发生情况。横断面研究内容包括耳部形态学及听功能评估,并进一步分析引起耳部疾患及听功能改变的危险因素。采用Prism软件进行数据统计分析。结果问卷调查发现急性中耳炎在3~6岁及7~12岁患者中的发生率显著高于12岁以上患者,分别为33.8%(24/71)、42.9%(30/70)及23.5%(8/34);复发性急性中耳炎在3~6岁患者中的发病比例高达21.1%(15/71),其中约46.6%(7/15)患者会持续到6岁以后。分泌性中耳炎在3~6岁、7~12岁及12岁以上三个年龄段的发生率分别为32.4%(23/71)、34.3%(24/70)及38.2%(13/34),鼓膜穿刺治疗的复发率分别为100%(7/7)、42.9%(3/7)及50.0%(1/2),显著高于鼓膜置管治疗。3~6岁及7~12岁两个年龄段,X染色体结构异常患者急性中耳炎及分泌性中耳炎的患病率低于其他核型患者;大于12岁的患者,急性中耳炎的患病率在各种核型中的差异不明显,分泌性中耳炎在含Y染色体核型中患病率最高。此外,伴随有其他系统疾病患者的急性中耳炎、分泌性中耳炎的发生率明显增加。横断面研究发现本组TS患者中低位耳的发生比例为7.0%(5/71),外耳道狭窄4.2%(3/71),鼓膜形态异常38.0%(27/71),听力异常35.2%(25/71),其中传导性听力损失17例,感音神经性听力损失6例,混合性听力损失2例;其余46例患者听力正常,但其中6例耳声发射异常。咽鼓管功能评估发现咽鼓管功能不良的比例为38%(27/71)。听力下降及咽鼓管功能异常与核型无明显相关性(χ^(2)值分别为2.83和2.84,P值分别为0.418和0.417),但与是否伴随其�; 司瑜熊莹张丽娜张丽娜李湘辉李湘辉梁立阳张志钢; 关键词：特纳综合征中耳炎听力

儿童原发性肾上腺皮质功能减退症罕见病因:13例临床特征及基因突变分析被引量：1: 2019年; 目的分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI患儿临床表现、实验室检查、基因检测结果,排除先天性肾上腺皮质增生症、以神经系统起病或明确家族史的X连锁肾上腺脑白质营养不良、自身免疫性。肾上腺皮质功能减退症等病因。结果在13例患儿中有12例男性、1例女性,中位年龄为3岁10个月,初诊时临床表现按发生率高低依次为皮肤黏膜色素沉着、失盐危象或电解质紊乱、胃肠道症状和疲乏等,外生殖器均发育正常,血清皮质醇均降低,ACTH均明显升高,部分患儿存在醛固酮、肾素活性降低,17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮在正常范围,部分患儿骨龄落后、肾上腺萎缩。13例患儿共发现3种基因突变,其中9例为NROB1基因突变,3例为ABCD1基因突变,均为明确致病突变,与临床特征相符;1例为CYP11A1基因杂合突变,不能完全解释临床特征。结论儿童PAI存在皮肤色素沉着、电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退常见表现,但缺乏特异性,遗传学检查对于明确病因和判断预后具有重要作用,在儿童罕见病因PAI中NROB1和ABCD1基因突变较为常见。; 侯乐乐林少汾刘祖霖欧辉张丽娜江转南孟哲梁立阳; 关键词：原发性肾上腺皮质功能减退症突变儿童

新生儿垂体柄中断综合征1例被引量：1: 2012年; 患儿,男,40 d,因反复低血糖发作伴抽搐1月余入院。患儿系第5胎第1产,孕40＋5周,因母亲患妊娠期高血压行剖宫产出生,出生体重3.45 kg,身长50 cm,无缺氧窒息史。生后13 h出现呛咳、全身发绀、呼吸困难、反应差,即于外院住院治疗,血糖未能测出,; 张丽娜梁立阳孟哲陈锐涵李栋方何展文; 关键词：垂体柄中断综合征新生儿妊娠期高血压出生体重缺氧窒息住院治疗

46,XY性发育异常35例病因及临床分析: 2015年; 目的分析35例儿童46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因、临床特征,以期对临床工作有所帮助。方法回顾分析35例46,XY DSD患儿的临床资料,总结其临床特点及其它辅助检查,部分患儿行相关基因突变检测。结果 35例患儿中,社会性别男性25例,女性10例。其中3例完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)、3例卵睾型DSD、8例5α-还原酶缺乏、2例Kallmann综合征、2例46,XY单纯性腺发育不全、余17例患儿诊断为小阴茎及隐睾10例、尿道下裂7例。8例患儿存在SRD5A2突变,存在AR和FGFR1突变者各1例。结论 46,XY性发育异常的病因复杂,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要,基因检测可帮助明确病因。; 董红梁立阳欧阳颖张丽娜; 关键词：病因分析

应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析被引量：12: 2014年; 目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（array—comparative genomic hybridization，aCGH）对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓（mental retardation or developmental delay，MR／DD）患儿进行拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，寻求与遗传学相关的致病因素，探讨aCGH对不明原因MR／DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法收集2013年6月-2013年12月到本院儿科初步诊断为MR／DD的患儿55例，应用25～50K CytoScanHD芯片检测全基因组CNVs，联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果在55例不明原因MR／DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库，21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR／DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者，其中1例为Turner综合征，1例为1p36缺失综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR／DD的病因之一，这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR／DD患儿的分子病因诊断水平，对深入研究MR／DD病因机制有重要意义，为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。; 张丽娜梁立阳孟哲侯乐乐李平甘李栋方; 关键词：智力低下发育迟缓拷贝数变异

一种核磁共振设备用辅助梯: 本实用新型提出了一种核磁共振设备用辅助梯，包括第一阶梯，所述第一阶梯的内侧开设有收纳槽，所述收纳槽的内侧活动插接设有第二阶梯，所述第一阶梯的外侧活动套接设有第一防护套，所述第二阶梯的外侧活动套接设有第二防护套。本实用新型...; 曾伟科陈圣尖赖依婕张丽娜

儿童Gitelman综合征两例并文献复习被引量：2: 2017年; 目的总结儿童Gitelman综合征的临床特征和诊治要点。方法分析2例Gitelman综合征患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果,并以"Gitelman综合征"或"Gitelman syndrome"为检索词在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及Pub Med收集并分析相关文献。结果 2例患儿均以"肢体乏力"为主诉入院,实验室检查均提示低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、高肾素-醛固酮血症和血压偏低,血镁处于正常低限,SLC12A3基因检测均为复合杂合突变,经对症治疗后症状消失,血钾可维持在接近正常低限。检索文献,儿童Gitelman综合征的病例报道相对较少,且患儿的临床表现异质性大,近年来,不论国内还是国外,学者们对Gitelman综合征基因诊断方面均有较深入的研究。结论儿童Gitelman综合征主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、血压偏低和继发性高肾素-醛固酮血症等,其临床表现异质性大,SLC12A3基因突变检测有助于确诊,应结合患儿的临床表现作综合分析,治疗方法主要是对症治疗。; 侯乐乐林少汾孟哲张丽娜刘祖霖何展文罗向阳梁立阳; 关键词：GITELMAN综合征低钾血症

张丽娜

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