刘丽艳
- 作品数：11 被引量：63H指数：5
- 供职机构：山东大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市公共卫生重点学科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ABCB11基因变异与淤胆性疾病被引量：3
- 2009年
- 人类ABCB11基因编码产生胆盐输出泵(BSEP),BSEP是位于肝细胞毛细胆管面上的重要转运体,将胆盐从肝细胞内转运到毛细胆管中,是形成胆汁流的最主要动力。由于ABCB11基因的变异会使BSEP的表达或功能受到影响,从而导致进行性家族性肝内胆汁淤积2型或良性复发性肝内胆汁淤积2型等疾病。ABCB11基因变异与妊娠期肝内胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎及药物诱导的肝内胆汁淤积等疾病的关系近年来倍受关注。现就ABCB11基因变异与上述疾病的关系进行综述。
- 刘丽艳朱启镕王建设
- 关键词：胆汁淤积
- BSEP基因突变在低γ-GT进行性肝内胆汁淤积症中的意义之初步研究
- 目的：明确BSEP基因突变在我国大陆低γ-GT的进行性肝内胆汁淤积症患儿中的意义.
方法：2004年1月至2007年7月，来我院儿童肝病中心就诊的表现为低γ-GT的进行性肝内胆汁淤积症患儿共24例。其特点为新生...
- 刘丽艳王中林王晓红朱启镕王建设
- 关键词：肝内胆汁淤积症
- 文献传递
- 肠道病毒71型分子生物学研究进展被引量：9
- 2010年
- 肠道病毒7l型(EV71)是导致手足口病的主要病原体之一,常引起多种与神经系统相关的严重疾病。自1969年首次分离以来,其感染已在世界范围内引起数次暴发与流行,尤其是近几年在亚太地区呈上升趋势,且出现越来越严重的神经系统症状。目前,对于EV71病毒结构及其所致严重神经系统症状的机制,以及疫苗的开发等已进行了大量和深入的研究。
- 刘丽艳朱启镕
- 关键词：毒力流行病学疫苗
- 72例儿童组织细胞性坏死性淋巴结炎临床分析
- 2024年
- 目的探讨儿童组织细胞性坏死性淋巴结炎(histiocytic necrotizing lymphadenitis,HNL)的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2019年1月至2023年12月山东大学附属儿童医院感染性疾病科诊治的72例HNL患儿的临床资料,分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、病理表现、治疗及随访情况。结果72例患儿中男49例、女23例。发病年龄3~15岁,其中55例发病年龄为8~13岁,占76.4%;首次发病病程为2~60d,平均15d。所有患儿均有发热和淋巴结肿大,除1例患儿仅出现腹腔淋巴结病变外,其余患儿均有颈部淋巴结受累。少数患儿病程中出现皮疹、关节肿痛、无菌性脑膜炎等表现,1例患儿合并冠状动脉和颈静脉扩张。在疾病急性期,患儿多出现白细胞和血红蛋白降低、红细胞沉降率和乳酸脱氢酶升高。71例患儿使用糖皮质激素治疗,其中69例疗程为8~12周。初诊病例中随访时间最长的已近5年,除1例患儿进展为皮肤红斑狼疮外,没有病例复发或进展为其他免疫性疾病。结论儿童HNL好发于学龄期,总体发病率男童高于女童。HNL患儿多出现颈部淋巴结肿大,极少数仅累及深部淋巴结;也可引起血管病变。确诊后使用糖皮质激素治疗2~3个月可减少复发、阻止疾病进展。
- 刘丽艳王平刘红彦宋双双李继安
- 关键词：组织细胞性坏死性淋巴结炎儿童预后
- 实时荧光定量RT-PCR法检测手足口病患儿大便标本中肠道病毒71型被引量：17
- 2009年
- 目的了解2008年手足口病流行期间住院手足口病患儿是否存在EV71病毒感染,并探讨实时荧光定量RT-PCR法对手足口病患儿大便标本中EV71病毒载量进行定量检测的可行性。方法采用RT-PCR荧光探针体外扩增法对47例住院的手足口病患儿大便标本中抽提的RNA进行抽样检测。结果22例(46.81%)手足口病患儿大便标本中EV71的病毒载量大于103copies/ml,最高者达1.03×107copies/ml。实时荧光定量RT-PCR法其标准曲线显示,Ct值与病毒拷贝数的对数(log10)之间的相关系数为1.000,相关性较好。结论2008年手足口病流行期间入住儿科医院的手足口病患儿近半数为EV71病毒感染。实时荧光定量RT-PCR法对大便标本中的EV71RNA定量检测较方便快捷,结果直观,为进一步研究病毒载量与临床表现之间的关系打下了基础。
- 刘丽艳叶颖子王建设俞蕙朱启镕
- 关键词：手足口病肠道病毒71型病毒载量
- 婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析被引量：22
- 2008年
- 目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4(突变Ⅰ)及突变1638ins23(突变Ⅲ)筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析。结果5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del42例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del44例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%。突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显。血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变。10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性。结论SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但最终仍需通过基因检测确诊。
- 张绍仁王晓红朱启镕刘丽艳王建设
- 关键词：肝内胆汁淤积SLC25A13基因婴儿突变
- ATP8B1基因热点连锁突变及用途
- 本发明属基因组学领域，涉及遗传性疾病的基因诊断，具体涉及ATP8B1基因热点连锁突变及用途。本发明提供的ATP8B1基因热点连锁突变为中国PFIC1患儿中的热点连锁突变位点625C＞A(P209T)/IVS6+5G＞T，...
- 王建设刘丽艳
- 文献传递
- ABCB11基因V444A位点多态性在新生儿胆汁淤积症中的意义被引量：1
- 2013年
- 目的探讨ABCB11基因中常见的多态性位点1331T〉C（V444A）变异在新生儿胆汁淤积症中的意义。方法选择192例新生儿胆汁淤积症患儿作为病例组，196例健康儿童作为健康对照组，采用TaqmanMGB荧光探针的方法对1331T〉C（V444A）位点进行检测。应用Fisher’s精确概率检验比较不同等位基因或基因型在2组中的差异，应用秩和检验比较不同基因型患儿γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平的差异。结果1331T〉C（V444A）组成的TT、Tc和CC3种基因型在2组人群中的分布差异无统计学意义（P=0．530）。T等位基因在病例组中占29．9％，在健康对照组中占26．3％，2组比较差异无统计学意义（OR=1．12，P=0．264）。不同基因型患儿的γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平比较差异亦均无统计学意义（P均〉0．05）。结论仅单个1331T〉C（V444A）位点变异并不增加新生儿胆汁淤积症的易感性。
- 刘丽艳王建设王晓红马丽霞
- 低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症23例临床分析被引量：9
- 2012年
- 目的总结以低血清谷氨酸转肽酶(GGT)为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)各型的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料,根据ATP8B1和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC-Ⅱ和未分型3组,分析3组间临床特征的差异。结果 23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析,PFIC-I、PFIC-Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例。23例PFIC患儿出生体重均正常,以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病。中位发病年龄40d(0d至7个月),中位就诊年龄6(2～36)个月。①13例(56.5%)病程中出现过白陶土样大便,有明显腹泻症状3例。6例(26.1%)有营养不良、佝偻病和生长发育落后。2例(8.7%)随访中发现胆结石。②15例肝组织病理活检示:7例(46.7%)肝细胞多核巨细胞样转化,14例(93.3%)肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显,未发现脂肪变性病例。③未分型组ALT水平较PFIC-Ⅰ型和PFIC-Ⅱ型组显著升高(P<0.05);PFIC-Ⅱ型组ALT、TBA水平显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05);PFIC-Ⅱ型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05)。结论低血清GGT的PFIC患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现,PFIC-Ⅰ型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化,PFIC-Ⅱ型血清ALT、TBA水平明显高于PFIC-Ⅰ型,有助于临床分型和治疗方法的选择。
- 陆怡刘丽艳王晓红胡锡琪王建设俞蕙
- 关键词：儿童
- 血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症患者SLC25A13基因的突变谱被引量：6
- 2008年
- 目的探讨血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症中是否存在SLC25A13基因突变及其突变谱特征。方法对2003年6月2007年6月就诊于复旦大学附属儿科医院的不明原因婴儿肝内胆汁淤积症患儿进行血氨基酸质谱分析，将检测有瓜氨酸、蛋氨酸至少一项2倍以上升高者共14例进行基因研究。全部入选对象先行SLC25A13基因的12种突变位点（[I]851del4、[Ⅱ]IVS11＋1G〉A、[Ⅲ]1638ins23、[Ⅳ]S225X、[V]IVS13＋1G〉A、[Ⅵ]1800ins1、[Ⅶ]R605X、[Ⅷ]E601X、[Ⅸ]E601K、[Ⅹ]IVS6＋5G〉A、[Ⅺ]R184X及[ⅩⅣ]IVS6＋1G〉C）的检测。对仅检出单个位点突变的研究对象，继续进行所有外娃子区及其邻近序列分析。结果检出SLC25A13基因突变8例，包括复合杂合突变851de14／1638ins232例，纯合突变851de14／851del4、复合杂合突变851del4／R184X及纯合突变IVS6＋1G〉A／IVS6＋1G〉各1例，杂合突变851del43例，其中纯合突变IVS6＋1G〉A／IVS6＋1G〉A是一种新型突变。结论血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症中存在SLC25AI3基因突变。[I]851del4、[Ⅲ]1638ins23是中国SLC25A13基因的常见突变形式，新发现1例纯合突变IVS6＋1G〉A／IVS6＋1G〉A，和国外报道突变谱存在明显区别。
- 张绍仁王建设王晓红朱启镕刘丽艳
- 关键词：肝内婴儿突变SLC25A13基因
