陈希
- 作品数：21 被引量：67H指数：3
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金广东省中医药管理局基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析被引量：3
- 2018年
- 目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331C>T(p.Gln111Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141del C移码突变(例1),以及外显子23 c.2311C>T(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27 c.2870-2874del AGACC移码突变(例3)。结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊。详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断。
- 张惠丽李泽成秋生陈希朱瑜龄李亚勤陈孟龙张成
- 关键词：肌营养不良表型基因突变系谱
- α-细辛醚对Fmr1基因敲除小鼠跳台行为和海马P-Akt表达的影响被引量：1
- 2016年
- 目的通过观察α-细辛醚对Fmr1基因敲除小鼠(KO鼠)跳台行为和海马磷酸化蛋白激酶B(P-Akt)表达的影响,初步探讨α-细辛醚对KO鼠学习记忆缺陷的治疗作用及其可能的机制。方法采用4周龄纯合子(-/-)FVB Fmr1基因敲除型及4周龄纯合子(+/+)FVB野生型(WT)近交系小鼠小鼠共计231只。KO及WT小鼠各分7组,分别为:空白对照组,阴性对照组(生理盐水组),α-细辛醚治疗组3 mg/kg组,6 mg/kg组,9 mg/kg组,12 mg/kg组,24 mg/kg组,KO小鼠每组16只;WT小鼠每组17只。4周龄小鼠予连续腹腔注射生理盐水及α-细辛醚6 d,第7天腹腔注射30 min后行跳台实验(第1天),测定小鼠避暗及跳台潜伏期和错误次数,第8天腹腔注射30 min后行跳台实验(第2天),测定小鼠避暗及跳台潜伏期和错误次数,第9天腹腔注射30 min后取脑海马,并通过Western blot观察小鼠海马内P-Akt及Akt表达。结果跳台实验结果:KO小鼠阴性对照组,3 mg/kg,6 mg/kg,9 mg/kg及12 mg/kg用药组的跳台潜伏期较空白对照组有明显增高(P<0.05),而在24 mg/kg组,虽然潜伏期较空白组有增加,但是无统计学意义差异(P>0.05)。KO小鼠各组的跳台实验错误次数之间无统计学差异(P>0.05)。WT小鼠腹腔注射生理盐水及不同剂量α-细辛醚后,各组间的跳台实验的潜伏期及错误次数均无统计学差异(P>0.05)。KO小鼠海马中的P-Akt均较WT小鼠明显减少。而Akt的表达在KO及WT小鼠中均无统计学意义的变化(P>0.05)。用药后KO小鼠各用药组之间P-Akt表达变化无统计学差异(P>0.05)。结论部分α-细辛醚剂量可改善KO小鼠的跳台行为,KO小鼠的Akt通路可能受损,这可能是导致KO小鼠学习记忆受损的可能原因之一。
- 黄小燕陈希张伟雯黄月玲孙卫文戴丽军陈盛强孙褀章
- 关键词：小鼠FMR1基因敲除Α-细辛醚跳台实验P-AKT
- Fmr1基因敲除对小鼠的痛觉敏感性的影响
- 2014年
- 目的探讨4周龄和8周龄Fmr1基因敲除小鼠(KO鼠)的痛觉敏感性的变化。方法分别挑选4周龄和8周龄的Fmr1基因敲除小鼠(KO)和野生型小鼠(Wild Type,WT)各20只,雌、雄各半,共80只,应用PL-200热刺痛仪测定小鼠后肢热痛阈值,进行统计分析。结果 4周龄和8周龄KO鼠的痛阈均比同周龄WT鼠的痛阈增高。结论 Fmr1基因敲除导致痛觉敏感性下降。
- 白爱竹陈希张瑾孙卫文曹开谊黄越玲陈盛强孙琪璋
- 关键词：痛阈
- α-细辛醚对Fmr1小鼠跳台行为及海马Akt,GSK3β表达的影响
- 【研究背景】 脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X连锁遗传性智力低下疾病之一。它的致病机制是脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protei...
- 陈希
- 关键词：脆性X综合征Α-细辛醚
- 文献传递
- α-细辛醚对FMR1基因敲除小鼠旷场行为的干预作用
- 2015年
- 目的探讨α-细辛醚对FMR1基因敲除小鼠的旷场行为的干预作用。方法通过对30日龄FMR1基因敲除小鼠连续腹腔注射不同剂量α-细辛醚5天,用药第5天进行旷场行为实验,观察能否改善KO鼠过度活动的表型。结果在旷场行为实验中,与WT鼠相比,未使用α-细辛醚的KO鼠的总运动长度及总跨格次数,中央格（区4）活动时间,中央格（区4）进入次数均比WT鼠多,P〈0.05;使用α-细辛醚后,KO鼠α-细辛醚6-24 mg/kg剂量组与生理盐水（0 mg/kg）组比较,旷场实验运动长度及跨格次数均有减少（P〈0.05）。结论 6-24mg/kgα-细辛醚能改善KO鼠活动过度的表型,可能对FMR1基因敲除小鼠有治疗作用。
- 张仁霞陈希陈盛强孙卫文张伟雯黄月玲戴丽军孙褀章黄小燕
- 关键词：FMR1基因敲除Α-细辛醚
- 过敏性鼻炎合并哮喘的儿童血清总IgE水平、外周血嗜酸性粒细胞计数与致敏过敏原数量的相关性研究
- 陈希
- 过敏性哮喘儿童的过敏状态临床特征及其与哮喘治疗的反应性研究
- 郭梓君孙宝清陈希
- 100例过敏性鼻炎合并哮喘儿童呼出气一氧化氮与血清总IgE水平、外周血嗜酸性粒细胞和肺功能相关性研究
- 目的 探讨过敏性鼻炎合并哮喘儿童呼出气一氧化氮(FeNO)水平与血清总IgE(TIgE)水平、外周血嗜酸性粒细胞(EOS)和肺功能的相关性,评估FeNO作为一种无创性气道炎症指标对儿童呼吸道过敏性疾病诊断的临床实用性.方...
- 陈希
- 关键词：呼出气一氧化氮血清总IGE嗜酸性粒细胞肺功能
- 100例过敏性鼻炎合并哮喘儿童呼出气一氧化氮与血清总IgE水平、外周血嗜酸性粒细胞和肺功能相关性研究
- 陈希
- GSK3抑制剂氯化锂对FMR1基因敲除小鼠的自主活动的干预作用被引量：4
- 2012年
- 目的:探讨GSK3抑制剂氯化锂对FMR1基因敲除小鼠的自主活动的干预作用及机制。方法:通过对90只30日龄FMR1基因敲除小鼠连续腹腔注射不同剂量氯化锂5d,行自主活动行为学实验,观察能否改善KO鼠的过度活动的表型;同时利用免疫印迹技术检测KO及WT鼠的海马和皮层的GSK3β和P-GSK3β的变化。结果:在自主活动行为学实验中,KO鼠的活动次数比WT鼠的活动次数增多而站立次数比WT鼠减少,差异具有统计学意义(P<0.05);使用氯化锂后,KO鼠的活动次数明显减少及站立次数明显增多,差异均有统计学意义(P<0.05);免疫印迹实验结果:KO鼠P-GSK3β表达比WT鼠少,用氯化锂后,KO鼠P-GSK3β的表达增多。KO鼠和WT鼠使用氯化锂后,总的GSK3β无明显改变(P>0.05)。结论:GSK3β的抑制剂氯化锂能改善KO鼠的活动过度的表型,可能与氯化锂导致的P-GSK3β的表达增加有关,对FMR1基因敲除小鼠有治疗作用。
- 曹开谊陈希杨泉孙卫文黄越玲沈岩松戴丽军陈盛强
- 关键词：脆性X综合征氯化锂FMR1基因敲除
