谢意
- 作品数：7 被引量：15H指数：2
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析被引量：8
- 2014年
- 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
- 林彩娟耿国兴谢意何春雨范歆陈少科李旺俸诗瀚林飞罗超黄莹李正
- 关键词：基因突变检测
- 2009-2014年广西壮族自治区妇幼保健院参加全国血铅临床检测室间质量评价的结果分析
- 2016年
- 目的根据《血铅临床检验技术规范》[卫医发(2006)10号]的要求,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室申请参加临床检验中心全国血铅临床检测室间质量评价,了解本实验室血铅临床检测水平。方法国家卫计委临床检验中心通过每年发放1次全血铅质控品,2009年和2010年只发一批,每批5个样本,2011-2014年每年二批共10个样品。全血铅质控品与日常血铅标本一起测定,在规定的时间检测并在规定的时间内上报卫生部临床检验中心,用钨舟原子吸收光谱法测定。结果 2009-2014年共10批累计50个质控样品,每个质控样品测定值均在允许范围内,50个质控样品评价结果全部通过,10批室间质量评价成绩全部100%。6年全部获得卫生部临床检验中心发放的参加全国血铅临床检测室间质量评价合格证书。结论参加全国血铅检测室间质量评价,有利于提高本实验室血铅临床检测质量水平,容易发现和解决实验室中血铅临床检测存的问题。
- 吕群欧珊戴耀华王勇罗超俸诗瀚谢意
- 关键词：血铅
- 中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析被引量：3
- 2018年
- 目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。(1)53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为:3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。(2)37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。
- 费冬梅欧阳鲁平黄红倩孙惟佳刘天盛苏景玉谢意
- 关键词：染色体核型分析胎儿
- 广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法采用2012-2014年由我院门诊送检的13 465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果 13 465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48%,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等。结论罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的。
- 费冬梅黄红倩欧阳鲁平刘天盛孙惟佳欧珊苏景玉谢意
- 关键词：染色体罗伯逊易位
- 广西地区降低TSH阳性切值对新生儿疾病筛查的影响
- 2013年
- 目的探讨TSH阳性切值降低对新生儿疾病筛查是否有影响。方法降低卫生部TSH阳性切值对2011-2012年收到共460 295例广西地区新生儿干血片进行疾病筛查。结果按卫生部规定的TSH阳性切值10μIU/ml,筛查出可疑阳性2727例(其中被召回2315例),确诊甲低210例,高TSH血症238例;经统计将TSH阳性切值降为8μIU/ml后筛查出可疑阳性5799例,增加3072例(其中被召回4878例,新增召回2563例),确诊甲低229例(新增19例甲低),高TSH血症300例(新增62例高TSH血症)。结论在提高干血片质量和实验室质控在控减少假阳性前提下,降低TSH阳性切值对广西地区新生儿疾病筛查产生重要影响。
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- 关键词：新生儿疾病筛查
- 广西地区49669例中孕期母血清学三联筛查结果分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析广西地区2015—2019年49669例中孕期母血清学三联筛查结果。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15~20^(+6)周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-human chorionic gonadotrophin,free-β-hCG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)的浓度。结合血清学指标浓度和孕妇自身风险因素,采用配套软件lifecycle 4.0评估唐氏综合征(Down syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)和开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)的发病风险。结果(1)49669例孕妇中,筛查高风险孕妇共3290例,总筛查阳性率为6.62%。其中DS高风险2890例、18-三体综合征高风险134例、ONTD高风险266例,高风险率分别为5.82%、0.27%和0.53%。(2)≥35岁年龄组孕妇DS高风险率、18-三体综合征高风险率均显著高于<35岁年龄组,差异有统计学意义(χ^(2)=244.392、273.720,均P<0.05)。(3)高风险孕妇中确诊DS 21例、18-三体综合征4例、ONTD 1例,在随访的低风险孕妇中确诊DS 6例、18-三体综合征2例,三种疾病的检出率分别为77.78%、66.67%和100%;阳性预测值分别为0.73%、2.99%和0.38%。(4)49669例孕妇中,低风险组46379例(93.38%),高风险组3290例(6.62%),高风险组孕妇不良妊娠结局发生率高于低风险组(3.46%vs 1.84%),差异有统计学意义(χ^(2)=39.696,P<0.05)。结论中孕期母血清学三联筛查方法简单高效、无创经济,结合相应产前诊断技术能够有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。
- 容秀良林飞谢意蒋婷婷罗静思
- 关键词：唐氏综合征18-三体综合征
- 不同标本来源对产前筛查结果影响的分析被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨不同标本来源对孕中期各筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(mMoM)及筛查效率的影响。方法:以广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室2018年1月至2019年5月进行孕中期唐氏综合征筛查的10318例孕妇作为研究对象,其中院内采集样本6855例,合作单位送检样本3463例。按照不同来源及孕周计算方式,分为院内顶臀长(CRL)/末次月经(LMP)组(F1CRL/F1LMP组,4768例),院内末次月经组(F2LMP组,2087例),送检单位末次月经组(F3LMP组,3463例),通过F1CRL/F1LMP组建立本地标准化中位数方程,分别加入同期F2LMP组、F3LMP组数据进行整体分析。采用折线图、累积和图对各筛查指标[甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-hCG)和游离雌三醇(uE_(3))]mMoM值进行对比,并随访分析其筛查效率。结果:(1)F1CRL、F1LMP两方程各筛查指标mMoM值均介于0.9~1.1,折线图、累积和图变化趋势无明显变化,经随访妊娠结局确诊唐氏综合征0例,F1CRL的筛查阳性率高于F1LMP(2.33%vs 3.25%,P<0.05);(2)加入同期F2LMP组、F3LMP组的数据示:AFP mMoM值的影响均不明显,而F3LMP组中f-β-hCG mMoM值升高、uE_(3)mMoM值降低的趋势较为明显,F2LMP组变化趋势不明显,经随访妊娠结局F2LMP组、F3LMP组分别确诊21-三体2例、3例,两组数据的筛查阳性率比较,差异有统计学意义(5.37%vs 7.28%,P<0.05),且F2LMP组阳性预测值(1/56)略高于F3LMP组(1/84)。结论:CRL与LMP两种不同孕周计算方式对筛查指标mMoM值影响较小,但CRL计算孕周应用于孕中期唐氏综合征筛查的效率优于LMP;筛查指标f-β-hCG、uE_(3)mMoM值受标本来源的影响较明显,故混合型标本来源的数据不宜共用f-β-hCG及uE_(3)的中位数方程进行风险结果评估。
- 林飞容秀良蒋婷婷谢意林彩娟徐钰琪李威黄小桃罗静思
- 关键词：唐氏综合征孕周末次月经
