林飞
- 作品数：21 被引量：90H指数：7
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 31204例中孕期唐氏征血清学筛查的回顾性分析被引量：4
- 2016年
- 目的通过对31 204例于中孕期进行唐氏征血清学筛查的数据进行回顾性研究,观察和分析唐氏征筛查在产前应用中的价值。方法选取进行唐氏征血清学筛查的妊娠中期(15~20^(+6)w)孕妇31 204例,对其筛查结果,染色体核型等进行观察和数据的相关分析,并追踪随访妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1733例,筛查阳性率为5.55%;筛查阳性率随年龄增长而增长;1733例高危孕妇中,共609例进行产前穿刺诊断,其中胎儿细胞培养染色体核型结果异常者33例,异常检出率为5.42%;高风险妊娠确诊了16例三体,其中21三体11例,18三体5例,低风险妊娠中发现8例DS。结论唐氏征筛查作为种无创性的产前筛查方法是预测唐氏综合征的有效方法,且可以提示除21、18三体综合征以外的其他染色体异常。
- 陆映池林飞韦升开徐钰琪
- 关键词：产前筛查
- 南宁市孕妇及不孕妇女的TORCH感染状况分析被引量：6
- 2016年
- 目的了解南宁市孕妇及不孕妇女弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒(TORCH)的感染状况。方法回顾性分析2015年1月-2015年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科就诊的孕妇13 965例和因不孕不育于生殖门诊就诊的不孕妇女2 842例,用ELISA法进行TORCH检测并比较两组的感染状况。结果孕妇TORCH感染的抗体Ig M总阳性率为9.18%,不孕妇女的TORCH-Ig M总阳性率为15.62%;孕妇与不孕妇女的TORCH阳性率进行组内比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市地区妇女存在TORCH感染的情况,TORCH感染是导致妇女不孕的原因之一,应加强筛查,做好孕前、孕期妇女的保健工作。
- 徐钰琪林飞韦升开容秀良阙婷李威
- 关键词：TORCH孕妇不孕妇女
- 广西地区新生儿筛查促甲状腺素的季节变化与切值探讨被引量：7
- 2014年
- 目的了解新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化和确定切值,对减少漏诊率、降低假阳性率都有重要的意义。方法对219 036例新生儿出生后72h采集足跟血滤纸血片标本,用荧光酶免疫分析法(FEIA)检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为4组,用百分位数法计算切值并比较确诊率和假阳性率。结果四季相比,CH的确诊率有差别但无显著性差异(P>0.05)。冬季的假阳性率与其它三季相比均有高度显著性差异(P<0.01);TSH正常水平99%可信限上限春夏秋冬季分别为7.4μIU/m L、6.8μIU/m L、7.2μIU/m L、10.3μIU/m L,全年的为8.2μIU/m L。结论通过分析219036例新生儿滤纸血片促甲状腺素测定结果,TSH正常水平99%可信上限为8.2μIU/m L,而确诊107例先天性甲状腺功能减低症的初筛TSH最低浓度为8.4μIU/m L,故本实验室确定新生儿滤纸血片促甲状腺素的切值为8.0μIU/m L是安全和科学的。
- 俸诗瀚吕群耿国兴罗超林彩娟李旺林飞陈少科
- 关键词：新生儿筛查TSH切值
- 7336例孕妇羊水甲胎蛋白检测结果分析及临床应用评价被引量：3
- 2015年
- 目的 建立各孕周羊水甲型胎儿球蛋白（amniotic fluid AFP,AFAFP）的中位数值,用于胎儿神经管缺损（neural tube defects,NTDs）的监测与诊断,并探讨AFAFP检测的临床价值。方法 2013~2014年广西壮族自治区妇幼保健院采用酶联免疫法对具有羊膜腔穿刺指征的7 336例孕妇进行AFAFP定量检测,筛查阳性者行彩色多普勒超声进行诊断。结果 AFAFP值随着胎儿的生长及孕期的延长逐渐降低,Ln（AFAFP值）与孕周呈线性负相关,数学方程式为Ln（AFAFP值）=-0.17×孕周＋14.29（R-squared=0.9244）;孕16~23周AFAFP 2.5 MOM值（即cutoff值）依次为42 211.88 ng/m L、35 634.28 ng/m L、25 562.80ng/m L、25 394.18 ng/m L、21 437.18 ng/m L、18 096.75 ng/m L、15 276.85 ng/m L、12 896.35 ng/m L;对临床诊断无脑畸形、心脏膨出、脑膨出、脐膨出、死胎检出率高;同一孕周孕妇的AFAFP浓度不随年龄的增大而升高。结论 本研究建立了AFAFP值与孕周的数学方程式及各孕周的中位数值。该AFAFP检测项目用于评价胎儿的安全状态,同时结合彩色多普勒超声检测等其它的临床指标进行综合分析,可早发现、早诊断,预防重大畸形胎儿出生,对于提高筛查的准确度与灵敏度更具意义。
- 林飞郑海洋徐钰琪韦升开俸诗瀚阙婷陈少科
- 关键词：酶联免疫法神经管缺损
- 1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析被引量：5
- 2015年
- 目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。
- 阙婷郑陈光李东明李旺林飞徐钰琪何升张强唐燕青韦媛玉晋武
- 关键词：Β地中海贫血血液学特点
- 广西南宁地区应用串联质谱技术开展新生儿遗传代谢病筛查分析
- 为了解广西地区多种新生儿遗传代谢病的发生情况,广西新生儿疾病筛查中心于2011年5月开始在广西南宁地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查。提示广西南宁地区遗传代谢病总体发生率约为1：7718，低于上海地区报道的1：...
- 范歆罗静思李旺林飞陈少科
- 关键词：遗传代谢病新生儿患者血液学检测串联质谱技术
- 文献传递
- 新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化原因分析被引量：9
- 2014年
- 目的探讨新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化并分析其原因。方法利用串联质谱技术(TMS)采用衍生法检测干血滤纸片中18种氨基酸水平。通过t检验统计比较原血片、召回血片两次氨基酸的水平,分析新生儿干血滤纸片中氨基酸水平变化的原因。结果 (1)新生黄疸患儿共38例,除天冬氨酸(Asp)、瓜氨酸(Cit)两种氨基酸外,共有丙氨酸(Ala)、谷氨酸(Glu)、蛋氨酸(Met)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、亮氨酸(Leu)、色氨酸(Trp)、缬氨酸(Val)、甘氨酸(Gly)、鸟氨酸(Orn)、组氨酸(His)、丝氨酸(Sern)、苏氨酸(Thr)、脯氨酸(Pro)14种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显降低(P<0.05);谷氨酰胺(Gln)、精氨酸(Arg)共2种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显升高(P<0.05)。(2)早产低体质量儿共46例,除Glu、Cit、Gln、His 4种氨基酸外,Ala、Asp、Met、Phe、Tyr、Leu、Trp、Val、Arg、Gly、Orn、Sern、Thr、Pro共14种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显降低(P<0.05)。结论新生儿黄疸及早产低体质量时期严重影响了干血滤纸片多种氨基酸水平的变化,故实验室对氨基酸遗传代谢病筛查结果的判断应结合新生儿病史,排除假阳性,从而减轻新生儿筛查工作者的压力及家长的精神负担。
- 林飞徐钰琪阙婷罗超李东明陈少科
- 关键词：新生儿黄疸早产低体质量儿串联质谱技术氨基酸
- 南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变结果分析
- 2021年
- 目的了解南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况,并探讨其在遗传性耳聋防治中的重要性。方法选取2016年1月—2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行遗传性耳聋基因筛查的56522例新生儿,采集足跟血送往深圳华大基因临床检验中心采用目标序列捕获与测序的方法对4个常见耳聋基因的20个突变位点进行检测。结果在56522例新生儿中,共检出阳性1231例,总携带率为2.178%。其中,GJB2基因突变644例,携带率1.139%;SLC26A4基因突变427例,携带率0.755%;GJB3基因突变83例,携带率0.147%;12S rRNA基因突变77例,携带率0.136%。结论南宁地区新生儿遗传性耳聋基因主要以GJB2和SLC26A4突变为主,而GJB3基因和线粒体12S rRNA基因突变携带率较低。通过遗传性耳聋基因筛查,有助于临床的早期诊断和咨询,预防出生缺陷的发生。
- 黄小桃林彩娟林飞林飞李威罗静思李威
- 关键词：新生儿
- 比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析被引量：8
- 2014年
- 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
- 林彩娟耿国兴谢意何春雨范歆陈少科李旺俸诗瀚林飞罗超黄莹李正
- 关键词：基因突变检测
- 广西地区唐氏综合征干预分析被引量：1
- 2014年
- 目的：探讨广西地区唐氏综合征（Downsyndrome，DS）妊娠临床特点、筛查价值及短串联重复序（Shorttan—demrepeat，STR）分析快速产前诊断的可行性。方法：对29946例产前诊断孕妇的绒毛、羊水或脐血进行染色体核型分析，采用荧光定量PCR法分析97例标本21号染色体5个STR。结果：Ds总检出率为0．89％，其中绒毛、羊水或脐血Ds检出率分别为0．39％、0．76％和1．39％。主要指征为血清Ds筛查高风险、高龄和超声异常发现，其Ds检出率分别为1．10％、0．65％和2．03％，其他指征合并以上3种指征者Ds检出率分别为1．69％、1．72％和3．75％。DS再发风险率为1．15％，其余指征组检出率为0～0．77％。STR分析显示21号染色三体核型18例，与染色体核型结果一致。结论：广西地区Ds主要在妊娠中晚期确诊，常规筛查方案能有效检出Ds，多项产前诊断指征者提示胎儿DS风险较大，STR位点可用于Ds快速产前诊断。
- 李东明何升蒙达华郑陈光徐钰琪林飞阙婷刘天盛欧珊费冬梅黄红倩
- 关键词：唐氏综合征核型分析短串联重复序列
