王国建
- 作品数：94 被引量：598H指数：15
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学机械工程更多>>
- 局限于内听道及桥小脑角的面神经肿瘤临床分析被引量：7
- 2019年
- 目的对局限于内听道和桥小脑角的面神经肿瘤临床诊治进行观察和探讨。方法收集7例局限于内听道和桥小脑角面神经肿瘤手术治疗患者的临床资料,对其诊断和治疗进行回顾性分析。手术入路:迷路入路5例,乙状窦后入路2例。面神经修复方式:2例术中保留了面神经连续性而未行修复,面神经改道吻合1例,耳大神经移植2例,面神经-舌下神经吻合2例。结果本组患者均行面神经肿瘤全切,术后随访1-14年均无复发。病理检查面神经鞘瘤6例,面神经血管瘤1例。面神经功能恢复House-Brackmann(H-B)分级:Ⅱ级1例,Ⅲ级1例,Ⅳ级3例,Ⅴ级2例。结论局限于内听道和桥小脑角的面神经肿瘤术前难以与听神经瘤相鉴别,因此术前需要与患者充分沟通并制定预案,术中仔细甄别肿瘤来源。手术时机和方式需根据肿瘤的大小、位置、面瘫程度和听力情况个性化制定。
- 吴南王方园侯昭晖申卫东王国建戴朴韩维举刘军杨仕明韩东一
- 关键词：内听道桥小脑角面瘫
- 老年语后聋患者人工耳蜗植入术的围术期护理被引量：3
- 2015年
- 目的 探讨老年语后聋患者人工耳蜗植入术围术期的护理方法. 方法 2010 年2 月—2014年4月对15例老年语后聋患者行人工耳蜗植入术,根据老年患者特点和人工耳蜗植入术特殊性进行并发症观察,监测围术期血压、脉搏,针对性的进行心理干预和康复指导. 结果 15例患者在围术期均情绪稳定,无并发症. 2例患者入院时血压收缩压＞150 mmHg,术前降至正常;3例患者术后出现轻度头晕、恶心. 患者满意度为100%. 结论 以老年患者的生理、心理特性为依据,对围术期患者的心理护理及基础护理进行有针对性的完善,是获得术后恢复快、且预后好的效果的重要保证。
- 王宁杨旭高雪王国建
- 关键词：人工耳蜗植入围术期护理
- 遗传性耳聋基因芯片诊断与预测耳聋患者三例被引量：5
- 2010年
- 非综合征性耳聋是临床最为常见的遗传性疾病之一。该病的分子病因不明，通过耳聋遗传咨询难以确定其遗传模式以及预测再发风险。基因诊断的出现使耳聋的分子病因学诊断得以实现。国内的聋病分子流行病学研究表明，近40％的耳聋患者是由GJB2、SLC26A4和mtDNA的病理性突变所导致。其中，GJB2和SLC26A4遵循常染色体隐性遗传规律，而mtDNA则遵循母系遗传的规律。
- 王国建黄莎莎韩冰戴朴
- 关键词：病因学诊断耳聋患者遗传性耳聋SLC26A4分子流行病学非综合征性耳聋
- 遗传性耳聋基因筛查规范被引量：45
- 2021年
- 基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。
- 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组全国防聋治聋技术指导组戴朴袁永一王国建黄莎莎高雪韩明昱
- 关键词：基因筛查
- 多平面重建用于人工耳蜗植入术后评估的研究被引量：1
- 2018年
- 目的通过标准层面下颞骨影像重建技术对人工耳蜗植入术后内耳精细结构进行评估。方法对42例人工耳蜗植入术后病例进行颞骨CT检测,通过多平面重建(MPR)技术,在同一标准层面下观察不同电极在耳蜗内的位置、电极的覆盖角度及电极对耳蜗内精细结构(蜗轴与骨螺旋板)的影响。结果同一标准层面下不同电极在耳蜗内的位置存在差异,电极的覆盖角度不同。颞骨CT下可以观察蜗轴和骨螺旋板。精细操作下人工耳蜗植入,电极对耳蜗内精细结构损伤小。结论标准层面的MPR可以帮助准确评估电极在耳蜗中的位置,虽无法评估其对基底膜造成的损伤,但是可以评价其对蜗轴与骨螺旋板造成的影响。
- 蒋刈高搏王强林碧玉袁永一王国建蔡剑鸣戴朴
- 关键词：人工耳蜗植入
- 十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究被引量：15
- 2014年
- 目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血,其中未携带突变的样本103例,携带基因突变样本317例,包括50例大前庭水管综合征患者;对血样进行随机编盲,并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测,以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示,本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%,特异性达100%,与对比方法的检测结果一致性达100%;经χ2检验和Kappa值分析,两种方法的检测结果无显著性差异,一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)的临床检测结果稳定、可靠,通量较高,基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求,并进一步提高大前庭水管综合征(EVAS)患者的阳性检出率和确诊率。
- 王国建张冠斌袁永一黄莎莎李元源康东洋程京戴朴
- 关键词：耳聋突变基因芯片基因诊断
- 遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨被引量：10
- 2014年
- 目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11，26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25％，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是最理想的耳聋康复与预防模式。
- 韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建康东洋张昕戴朴
- 关键词：遗传性耳聋耳蜗植入GJB2基因SLC26A4基因基因诊断
- 以耳聋为主要临床特征的多痣Noonan综合征病例报道及诊断认识被引量：1
- 2019年
- 耳聋是常见致残性疾病,包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。其中非综合征型耳聋占70%,综合征型耳聋占30%。综合征型耳聋除听力下降外,还伴有身体其他器官的遗传性疾病。综合征型耳聋种类多,迄今已超过400种,但因发病率低,单病种人数少,患者分散,因此对其中很多综合征型耳聋临床特征和分子病因的了解尚不完善。
- 黄莎莎黄邦清高雪袁永一苏钰王国建康东洋戴朴
- 关键词：WAARDENBURG综合征
- 遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用
- 戴朴李彩霞王国建高华方邢婉丽朱庆丰高雪程京黄莎莎张冠斌
- 该成果涉及耳鼻咽喉科学、生物芯片及精密仪器制造等领域。针对传统分子诊断技术在检测通量、成本、准确性等方面存在的瓶颈，将芯片技术研发与临床需求紧密结合，研发出符合中国群体遗传背景的基因芯片技术平台。主要创新点有：开展了大样...
- 关键词：
- 关键词：遗传性耳聋
- 中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析被引量：1
- 2008年
- 目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A。4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05)。结论虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出。
- 朱玉华翟所强戴朴袁慧军于睿莉孙艺李建忠王国建康东洋张昕
- 关键词：GJB2基因测序
