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袁永一

作品数：157 被引量：963H指数：20
供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 130篇期刊文章
  • 19篇会议论文
  • 5篇专利
  • 2篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 148篇医药卫生

主题

  • 78篇耳聋
  • 77篇基因
  • 54篇突变
  • 34篇综合征
  • 26篇遗传性
  • 21篇遗传性耳聋
  • 20篇线粒体
  • 20篇感音
  • 20篇GJB2基因
  • 17篇神经性
  • 17篇前庭
  • 17篇感音神经性
  • 17篇GJB2
  • 16篇线粒体DNA
  • 15篇SLC26A...
  • 14篇前庭水管
  • 14篇耳聋患者
  • 12篇蛋白
  • 12篇基因突变
  • 11篇植入

机构

  • 149篇中国人民解放...
  • 15篇河北医科大学...
  • 5篇河北医科大学...
  • 3篇南开大学
  • 3篇武警总医院
  • 3篇南京医科大学...
  • 2篇郑州大学
  • 2篇北京协和医院
  • 2篇河北省儿童医...
  • 2篇中国人民解放...
  • 2篇解放军医学院
  • 2篇深圳华大生命...
  • 2篇中国人民解放...
  • 2篇山东大学齐鲁...
  • 1篇第二军医大学
  • 1篇福建医科大学
  • 1篇河北医科大学
  • 1篇广西壮族自治...
  • 1篇成都军区昆明...
  • 1篇哈佛大学

作者

  • 157篇袁永一
  • 103篇戴朴
  • 46篇康东洋
  • 45篇王国建
  • 40篇韩东一
  • 38篇黄德亮
  • 32篇黄莎莎
  • 26篇朱庆文
  • 24篇于飞
  • 23篇张昕
  • 20篇刘新
  • 19篇李琦
  • 15篇韩冰
  • 13篇袁慧军
  • 11篇张勋
  • 11篇孙勍
  • 10篇张昕
  • 9篇韩明昱
  • 7篇杨伟炎
  • 6篇刘军

传媒

  • 48篇中华耳科学杂...
  • 20篇中华耳鼻咽喉...
  • 16篇临床耳鼻咽喉...
  • 11篇听力学及言语...
  • 9篇中国听力语言...
  • 8篇中华医学杂志
  • 4篇首届国际听力...
  • 3篇临床耳鼻咽喉...
  • 3篇第十四届全军...
  • 2篇中国耳鼻咽喉...
  • 2篇中国药物应用...
  • 2篇解放军医学院...
  • 2篇第十一届全国...
  • 1篇中国耳鼻咽喉...
  • 1篇河北医药
  • 1篇生物学杂志
  • 1篇中华耳鼻咽喉...
  • 1篇解放军医学杂...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国中西医结...

年份

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  • 6篇2019
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  • 7篇2016
  • 5篇2015
  • 20篇2014
  • 4篇2013
  • 6篇2012
  • 14篇2011
  • 7篇2010
  • 9篇2009
  • 9篇2008
  • 21篇2007
  • 7篇2006
  • 3篇2005
共 157 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析被引量：15
2010年
目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行GJB3基因编码区全序列测序，分析测得序列，对所发现突变或变异编码氨基酸的物种进化保守性进行分析，结合听力正常对照人群中GJB3基因编码区测序结果，对考虑为携带GJB3突变及GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行家系分析。结果108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者中共检测到7种GJB3基因变异类型，其中错义突变3种，静止变异4种。5例携带GJB3基因的错义变异（V84I，A194T，N166S），结合对照组检测结果，V84I为中国人群GJB3基因的多态改变，GJB3基因N166S和A194T可能为导致常染色体隐性非综合征性耳聋的的病理性突变。结论GJB3与GJB2可能以双基因模式遗传导致耳聋，其致病机制还待进一步阐明。
袁永一黄德亮于飞韩冰王国建韩东一戴朴
关键词：DNA突变分析连接蛋白类
北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查被引量：11
2012年
目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7-2A>G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A>G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7-2A>G和2168A>G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。
左路杰张勋袁永一王国建康东洋张昕戴朴
关键词：耳聋基因SLC26A4大前庭水管分子遗传学诊断
基因突变体及其应用
本发明公开了一种非综合征型遗传性耳聋相关的核酸、基因突变体及其应用。该非综合征型遗传性耳聋相关的核酸，与野生型COL4A2基因相比，具有c.4951C>T突变。本发明的核酸是非综合征型遗传性耳聋的一种新的相关的致病...
袁永一林琼芬戴朴管李萍高雪谌于蓝张建国
文献传递
基于基因筛查和诊断的耳聋出生缺陷三级预防被引量：47
2013年
耳聋是常见致残性疾病，是全球重大公共卫生问题。重度感音神经性聋治疗方法有限，人工耳蜗植入是目前最有效的治疗手段，但费用昂贵。考虑到人工耳蜗的寿命、维护以及术后康复的需求，平均每个聋儿接受人工耳蜗植入后一生约花费100万元以上。此外，人工耳蜗带来的听力与自然听力存在一定的差距，这导致人工耳蜗使用者的音乐欣赏能力及在噪声环境下的辨音能力有限。
戴朴袁永一
关键词：基因筛查耳聋人工耳蜗植入重度感音神经性聋公共卫生问题
水通道蛋白-2在鼻息肉组织中的表达被引量：19
2003年
目的　研究水通道蛋白 2 (waterchannelprotein ;aquaporin 2 ,AQP 2 )在鼻息肉组织中的表达 ,探讨其与鼻息肉形成的关系。方法　取鼻中隔偏曲矫正术患者下鼻甲组织 11例和鼻息肉组织46例 ,鼻息肉组中Ⅱ型 1期 10例 ,2期 12例 ,3期 10例 ;Ⅲ型 14例。采用免疫组织化学技术检测AQP 2在不同型期鼻息肉和下鼻甲黏膜组织中的表达。结果　①在鼻息肉上皮层AQP 2阳性细胞数显著高于下鼻甲黏膜 (P <0 0 1) ;上皮层AQP 2表达的面密度值也显著高于下鼻甲组 (P <0 0 5) ,不同型期鼻息肉上皮层AQP 2的面密度值又有差异 ,Ⅱ型 2、3期和Ⅲ型鼻息肉显著高于Ⅱ型 1期鼻息肉 (P <0 0 5) ;②Ⅱ型 2、3期和Ⅲ型鼻息肉上皮下组织AQP 2阳性细胞数和面密度值均显著低于Ⅱ型 1期鼻息肉和下鼻甲黏膜上皮下组织 (P <0 0 5) ,而后两者间AQP 2阳性细胞数和面密度值均无显著性差异 (P >0 0 5)。结论　AQP 2在鼻息肉组织中的高表达可能与鼻息肉的发生和发展关系密切 。
张勋袁永一顾文平穆俊晌曲雁高海涛
关键词：水通道蛋白-2鼻息肉免疫组织化学膜糖蛋白鼻内镜手术
牛碱性成纤维细胞生长因子在鼻内镜术后术腔愈合中的作用被引量：3
2005年
目的:探讨鼻内镜术后术腔局部应用牛碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对术腔上皮化的影响.方法:选择Ⅰ型3期慢性鼻窦炎患者10例,均于鼻内镜术后1周清理术腔后应用bFGF喷鼻,分别于术后1、1.5、2、3个月取中鼻道上皮作扫描电镜形态学观察.结果:电镜下见术后1个月细胞肿胀、排序紊乱、纤毛脱落;术后1.5～2个月,细胞较前排列整齐,纤毛密度明显增加,但排列紊乱;术后3个月,细胞肿胀完全消退,纤毛密布且朝同一方向摆动.结论:bFGF能够促进鼻内镜术后术腔上皮化,提高术腔上皮的质量.
穆俊晌张勋成军袁永一
关键词：鼻窦炎内镜术鼻黏膜碱性成纤维细胞生长因子
GJB2全序列长链PCR和琼脂糖凝胶电泳方法研究
2014年
目的：探讨GJB2全序列长链PCR方法和琼脂糖凝胶电泳方法，以及影响长链PCR和电泳结果的可能因素。方法应用Primer Premier 5.0软件和Oligo 6 Demo软件针对GJB2全序列设计引物，应用DNA聚合酶KOD FX Neo试剂盒进行两步法长链PCR扩增，调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等影响PCR产物量，通过0.8%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物长度和量，调整加样槽的宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间得到清晰条带，若PCR产物存在大片段碱基插入或缺失，用限制性内切酶BamHI进行内切酶反应，初步判断插入或缺失的大致位置。结果正向引物F：5’-AGATCGGGACCTCGAAGGGGACTTG-3’；反向引物R：5’-AGGTGGGCACGGGGTTAGGTAGAAA-3’，扩增片段长5887 bp。长链PCR条件为：50μl的反应体系中加入2μl（约40 ng）的基因组DNA，预变性94℃2分钟，变性98℃10秒，68℃延伸5分钟，共32个循环。电泳条件为：加样槽5 mm宽，每槽加样0.8μl PCR产物，电泳电压50 V，电流50 mA，电泳时间140分钟。结论应用DNA聚合酶KOD FX Neo试剂盒进行两步法长链PCR，可进行GJB2全序列扩增，影响PCR的可能因素为引物、DNA模板的质和量、延伸时间、循环次数等。0.8%琼脂糖凝胶电泳可获得较好的分离效果，影响电泳可能的因素为加样槽宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间等。
王辉兵于飞戴朴单希征袁永一张昕康东洋韩东一
关键词：GJB2基因琼脂糖凝胶电泳
IV型胶原蛋白相关听力损失的研究进展
2023年
IV型胶原蛋白是基底膜等组织的重要组成成分,广泛存在于肾脏、耳蜗等人体器官中。相比引起如肾脏等器官的疾病而言,国内外研究对IV型胶原蛋白相关听力损失的关注相对较少。本文旨在总结已报道的部分IV型胶原蛋白亚型与听力损失相关疾病的研究进展,为后续相关研究提供研究方向参考。
杨金源袁永一
关键词：IV型胶原蛋白ALPORT综合征听力损失
常染色体隐性遗传性耳聋被引量：5
2016年
常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪,Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋,而他们的父母听力完全正常。
王秋菊袁永一
关键词：内耳毛细胞重度耳聋前庭功能螺旋神经节细胞感觉上皮
耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
2014年
耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述,期望有助于耳聋分子诊断团队的建设,服务更多的耳聋患者及其家属。
袁永一王国建韩明昱戴朴
关键词：临床教学分子诊断
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