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湖南省565 182例串联质谱新生儿疾病筛查分析被引量：33: 2019年; 目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)新生儿筛查。筛查阳性患儿召回复查,确诊患儿进行相应治疗并随访。结果确诊遗传代谢病(IMDs)107例,总发病率为1∶5282,其中FAODs 65例(1∶8695),AAs 29例(1∶19489),OAs 13例(1∶43476)。排前4位的IMDs为原发肉碱缺乏症(PCD)(44例)、高苯丙氨酸血症(HPA)(17例)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)(12例)和希特林蛋白缺乏症(NICCD)(6例),其他疾病少见。PCD相关SLC22A5基因热点突变c.51C>G(25.3%)、c.1400C>G(23.0%)、c.760C>T(13.8%);HPA相关PAH基因热点突变c.728G>A(22.2%)、c.721C>T(14.8%);SCADD相关ACADS基因热点突变c.1031A>G(38.9%);NICCD相关SLC25A13基因热点突c.851_854delGTAT(50.0%)。其他IMDs例数少,热点突变暂不明确。107例患儿随访(26.1±5.6)个月,7例死亡,4例智力发育落后,余96例生长发育正常。结论湖南省IMDs不罕见,早筛查、早干预可改善患儿预后。; 鄢慧明贾政军刘静张杨慧唐华席惠陈静方俊群谢冬华王华; 关键词：串联质谱新生儿疾病筛查遗传代谢病预后

一个10q26与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及产前诊断: 目的明确1例智力低下患儿的遗传学病因,为其家庭再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorph...; 张亚南王华贾政军席惠杨舒亭; 文献传递

一例Pallister-Killian综合征的产前诊断(文献回顾): 目的探讨PKS综合征的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识和并结合文献回顾探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过SNP...; 席惠王华贾政军周玉春刘静邬玲仟; 文献传递

一例Pallister-Killian综合征的产前诊断被引量：4: 2015年; 目的探讨Pallister—Killian综合征（Pallister—Killian syndrome，PKs）的临床特征及遗传学特点，提高对此类罕见染色体疾病的认识，并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用。方法采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA，通过单核苷酸多态性微阵列芯片（singlenucleotide polymorphismarray，SNParray）全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊PKS综合征。结果患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为46，XY，父母染色体核型未见异常；SNP-array全基因组拷贝数变异发现患儿12号染色体短臂重复，外周血间期核FISH结果为nucish（RP11-10485，RP11-956A19）×4[19／100]；皮肤组织成纤维细胞染色体G显带，确定核型为47，XY，＋i（12）（p10）[44]／46，XY[56]，综合上述结果考虑为PKS。结论通过结合临床特征、SNParray、皮肤成纤维细胞核型分析和FISH可有效进行PKS诊断。; 席惠王华贾政军周玉春禹虹刘静邬玲仟; 关键词：荧光原位杂交

脆性X综合征的临床实践指南被引量：5: 2022年; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。; 中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟; 关键词：FMR1基因

间期核FISH技术快速诊断染色体畸变在选择性减胎中的应用: 2018年; 目的探讨间期核荧光原位杂交技术(FISH)快速检测双胎之一染色体畸变在孕中期选择性减胎中的应用价值。方法对5例双胎之一为染色体畸变且缺乏超声标志病例分别抽取羊水采用目标染色体探针行间期核FISH检测,根据检测结果判断被减胎儿进行选择性减胎,随访观察胎儿生长发育及分娩情况。结果间期核FISH均在短时内明确异常胎儿,辅助完成孕中期选择性减胎。5例孕妇术后未出现并发症,胎儿出生后一般情况好。结论间期核FISH在选择性减胎术前应用,未增加手术操作风险同时避免了减错胎的风险,对于超声难以辨认异常胎儿时的选择性减胎,是一种可行的补救措施。; 席惠雷莹娟胡建成文娟刘溯游一平王华; 关键词：染色体畸变选择性减胎

7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析被引量：2: 2019年; 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。; 张亚南袁诗敏席惠贾政军王华; 关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因基因突变

双绒双胎选择性减胎和自然减胎妊娠结局分析被引量：1: 2018年; 目的探讨双绒毛膜双胎中晚孕期选择性减胎与自然减胎的妊娠结局,以及中晚孕期氯化钾减胎的安全性及有效性。方法回顾性分析2015年1月‐2017年6月在湖南省妇幼保健院胎儿医学门诊就诊的39例因双胎之一胎儿畸形进行选择性减胎的患者(选择性减胎组)和32例非医源性双胎之一胎死宫内患者(自然减胎组),比较两组患者的妊娠结局。结果 39例选择性减胎均成功,且均没有发生严重并发症;两组28 d内均无新生儿死亡;选择性减胎组分娩孕周较自然减胎组延长约1周,新生儿出生体重略高于自然减胎组;两组分娩孕周和新生儿出生体重比较差异均无统计学意义(P>0.05);选择性减胎组患者流产率、胎膜早破率、妊娠期高血压疾病发生率、妊娠期糖尿病发生率和贫血发生率分别为0.00%(0/39)、17.95%(7/39)、7.69%(3/39)、2.56%(1/39)和0.00%(0/39),均低于自然减胎组患者的6.25%(2/32)、18.75%(6/32)、9.37%(3/32)、18.75%(6/32)和3.12%(1/32)(P<0.05);两组患者早产率比较差异无统计学意义(P>0.05);选择性减胎组胎儿生长受限发生率为7.69%(3/39),高于自然减胎组患者的6.25%(2/32)(P<0.05)。结论选择性减胎有利于降低妊娠合并症、并发症的发生,同时并未增加对胎儿的不利因素;对于有明确减胎指征者,选择性减胎是一个合适的选择。; 雷莹娟席惠刘溯游一平王华; 关键词：选择性减胎中晚孕期

胎儿游离DNA无创产前诊断发现46,X,+mar嵌合体两例: 小标记染色体是指仅通过常规细胞遗传学显带技术就可以辨认、但无法确定其结构的异常染色体，sSMC有可能来源于其他任何一条染色体。Turner综合征的主要特征是性腺发育不全、原发闭经、第二性征发育不全，部分伴有轻、中度智力低...; 胡建成贾政军周玉春席惠刘国英刘静王华; 关键词：胎儿 TURNER综合征产前诊断嵌合体

一个Treacher Collins综合征家系报告并文献复习: 刘静王华席惠贾政军庞佳伦

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席惠

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