王华
- 作品数：206 被引量：800H指数：13
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金湖南省科委基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术生物学更多>>
- 湖南省565 182例串联质谱新生儿疾病筛查分析被引量：33
- 2019年
- 目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)新生儿筛查。筛查阳性患儿召回复查,确诊患儿进行相应治疗并随访。结果确诊遗传代谢病(IMDs)107例,总发病率为1∶5282,其中FAODs 65例(1∶8695),AAs 29例(1∶19489),OAs 13例(1∶43476)。排前4位的IMDs为原发肉碱缺乏症(PCD)(44例)、高苯丙氨酸血症(HPA)(17例)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)(12例)和希特林蛋白缺乏症(NICCD)(6例),其他疾病少见。PCD相关SLC22A5基因热点突变c.51C>G(25.3%)、c.1400C>G(23.0%)、c.760C>T(13.8%);HPA相关PAH基因热点突变c.728G>A(22.2%)、c.721C>T(14.8%);SCADD相关ACADS基因热点突变c.1031A>G(38.9%);NICCD相关SLC25A13基因热点突c.851_854delGTAT(50.0%)。其他IMDs例数少,热点突变暂不明确。107例患儿随访(26.1±5.6)个月,7例死亡,4例智力发育落后,余96例生长发育正常。结论湖南省IMDs不罕见,早筛查、早干预可改善患儿预后。
- 鄢慧明贾政军刘静张杨慧唐华席惠陈静方俊群谢冬华王华
- 关键词：串联质谱新生儿疾病筛查遗传代谢病预后
- 一个10q26与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及产前诊断
- 目的明确1例智力低下患儿的遗传学病因,为其家庭再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorph...
- 张亚南王华贾政军席惠杨舒亭
- 文献传递
- 2例携带idic(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析
- ;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性. 方法:应用常规外周血染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in s...
- 张亚南王华贾政军谭跃球
- 关键词：性发育异常SRY基因遗传学分析
- 湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析被引量：7
- 2001年
- 目的 :了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)的发病情况 ,早期诊断和治疗。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (DELFIA)测定促甲状腺素 (TSH)浓度 ,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸 (Phe)浓度。对TSH≥ 2 0 μU/L或Phe≥ 0 .2 6mmol/L(2mg/dl)者 ,进行确诊检查 ,确诊后给予治疗并随访。结果 :湖南省部分地区 46 32 3例新生儿 ,确诊为CH 2 8例 (包括 3例TSH延期上升型CH) ,PKU患儿 1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论 :新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿 ,及时诊断、治疗和预防智力低下发生 。
- 黄定梅王华雷花香张健华王国良雷晓马力胡建阳周玉春
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症
- 新一代测序技术用于无创DNA胎儿染色体非整倍体产前检测的研究
- 目的 探讨新型无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法 2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004例，均为单胎，孕周(12 ～ 3...
- 刘静王华
- 新生儿疾病筛查网络管理模式探讨被引量：6
- 2001年
- 对新生儿疾病筛查系统管理模式进行了探讨，认为新生儿疾病筛查要有立法保障，形成国家计划，才 能保证筛查工作的顺利进行。建立健全新生儿疾病筛查网络，是筛查工作运行的基础。建立全面的质量管理体系，是保 证筛查工作质量的关键。通过健康教育使新生儿疾病筛查成为公民的自觉行动，达到提高筛查率，提高出生人口素质的 目的。
- 王华雷花香黄定梅王国良
- 关键词：新生儿疾病筛查网络健康教育
- 孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用
- 2004年
- 目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生。结果:3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例。结论:孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产。
- 王华黄定梅雷花香彭向京贾政军伍细言胡蓉
- 关键词：妊娠相关蛋白A染色体异常胎儿畸形产前诊断
- 新一代测序技术用于无创DNA胎儿染色体非整倍体产前检测的研究
- 目的:探讨新型无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法:提取胎儿游离:DNA序列进行高通量测序分析,阳性者获取胎儿细胞进行核型分析对结果加以验证,阴性者进行电话随访。结果:共计4003例完成无创检...
- 王华刘静席惠贾政军周玉春邬玲仟
- 文献传递
- 1564例脐血细胞染色体核型分析被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨脐带穿刺在产前诊断中的作用,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系,为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法 对2001年6月至2011年6月在湖南省妇幼保健院就诊的1564例染色体病高危孕妇进行脐带穿刺,取脐血细胞培养,制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果 在1564例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常核型90例,检出率5.8%,数目异常为主要的染色体异常,以三体型为主,占49.6%,其中21三体占45.8%。结论 在高危孕妇中进行脐血穿刺是产前诊断的重要方法,同时结合孕母血清筛查、B超检查及高龄等是发现染色体病胎儿、预防出生缺陷的重要措施。
- 王丹王华黄定梅贾政军彭向京周玉春
- 关键词：脐带穿刺产前诊断染色体核型
- 羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。
- 张亚南胡蓉方芳贾政军彭莹庞佳伦胡建成杨舒亭王华
- 关键词：性染色体畸变产前诊断嵌合体
