陈晶
- 作品数：10 被引量：9H指数：2
- 供职机构：天津市中心妇产科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 46，××，t（4；6）和46，XY，inv（3）一对夫妇的细胞遗传学分析
- 1995年
- 本文报告了一对夫妇，女方为４号、６号染色体平衡易位携带者，男方为３号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次，其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关，据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为３号染色体大片段倒位，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大，此外，该夫妇生育正常子代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。
- 张海霞朱楣光刘国川陈晶刘丽慧
- 关键词：夫妇细胞遗传学分析早期流产平衡易位携带者6号染色体
- 167例高遗传风险新生儿染色体分析
- 1994年
- 本文对１６７例高遗传风险新生儿进行了染色体分析，检出染色体异常３８例，染色体异常检出率为２２．８％，其中染色体不平衡结构畸变３３例（８６．８％），平衡结构畸变５例（１３．２％）。染色体异常新生儿女性２１例，男性１７例，女性多于男性。在有先天愚型表型特征、父（母）为染色体平衡易位携带者及多发畸形新生儿中染色体异常检出率最高，分别为９２．６％、７５％和５０％。在已明确为多基因遗传病的新生儿中染色体异常检出率为零。在染色体三体型患儿母亲中，年令≥３５岁者９例（２５％），既往流产史者５例（１３．９％）。
- 刘国川朱楣光刘勃晨白艳玲张海霞陈晶封进启刘丽慧
- 关键词：染色体异常新生儿染色体分析检出率多发表型特征
- 4195例人体外周血细胞遗传学研究被引量：3
- 1993年
- 本文共进行4195例人体外周血染色体检查,检出染色体异常231例,异常率为5.51％。其中常染色体数目和结构异常为178.0例,占异常染色体的77.1％,占受检查者的4.29％,性染色体数目和结构异常53例,占异常染色体的22.9％,占受检者的1.26％。异常核型涉及到除19号以外的23条染色体。就诊原因最多者为有死产和畸胎等不良生育史者,共3370例,占受检者的80.3％,其次为智低和先天畸形者,共318例,占7.6％。某些先证者的血缘亲属,染色体异常检出率最高,达34.5％;智低和先天畸形者次之,达22.3％;闭经者再次之,达14.4％。就病因方面的问题进行了讨论。
- 陈晶朱楣光刘国川张海霞白艳玲刘丽慧
- 关键词：细胞遗传学核型
- 反复自然流产夫妇的染色体分析被引量：4
- 1995年
- 反复自然流产夫妇的染色体分析刘国川，朱楣光，张海霞，陈晶，刘丽慧通过对１１２７对反复自然流产夫妇的染色体分析，探讨染色体畸变与流产的关系，为临床治疗及遗传咨询提供参考。１．对象：自１９８２年２月～１９９４年８月我室对在遗传咨询门诊就诊的１１２７对有２...
- 刘国川朱楣光张海霞陈晶刘丽慧
- 关键词：反复流产染色体分析女性
- 61例染色体倒位核型报告
- 我室在1982至1995年间,共做外周血检查5500例,发现染色体倒位患者61例,共11种类型,仅1例臂内倒位,其余均为臂间倒位,所涉及的染色体为1、2、3、4、6、9、20,其中9号染色体臂间倒位53例,占倒位人数的8...
- 张海霞朱楣光刘国川陈晶刘丽慧
- 文献传递
- 染色体双易位t(2;16),t(6;9)致反复流产1例
- 染色体异常是造成孕妇反复自然流产的重要原因之一。在染色体结构异常中涉及两条染色体的相互易位较常见,但累及四条染色体的双易位实属罕见,现报告如下。患者,男性,31岁。其妻因三次早期自然流产来我院就诊。女方妇科检查、内分泌及...
- 刘国川朱楣光张海霞刘丽慧陈晶
- 文献传递
- 孕早期产前诊断绒毛直接法染色体检查174例分析
- 1990年
- 自从Simoni应用绒毛细胞直接制备染色体法成功后,绒毛活检在临床应用上有明显的优势,使孕早期产前诊断得以实现。自1984年以来国内外已广泛开展,至1987年底,4年来国外有120个中心报导35538例绒毛活检。国内尚未见大量的报导。我院于1986年5月至1989年4月共作绒毛活检174例,成功率95.4％,染色体异常共10例,染色体异常检出率为5.75％。今报导于下。
- 朱楣光白艳玲刘国川张海霞封进启陈晶
- 关键词：孕早期产前诊断绒毛活检染色体检查绒毛细胞孕母异常检出率
- 550对反复自然流产夫妇的染色体分析被引量：2
- 1990年
- 本文对550对反复自然流产夫妇进行了染色体分析,检出染色体异常38例（其中10例为世界首报）,检出染色体多态性变异70例。染色体异常发生率为3.5％,染色体多态性变异发生率为6.4％。在染色体异常中平衡易位发生率为2.4％,罗伯逊易位发生率为0.8％,嵌合型异常发生率为0.3％。在染色体异常中女性26例,男性12例,女性多于男性,染色体异常发生率与流产次数无关（P>0.05）。染色体相互易位断裂点66％发生在染色体长臂,77％发生在染色体G显带的浅带区。
- 刘国川朱楣光张海霞白艳玲封进启陈晶刘勃晨刘玉蓉
- 关键词：反复自然流产染色体异常
- 三条染色体结构畸变致流产的细胞遗传学分析
- 1995年
- 本文作者对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查时，发现女方为１号染色体臂间倒位并与８号染色体相互易位和３号染色体臂间倒位的携带者，这种涉及三条染色体结构畸变的类型十分罕见。确定其核型为：４６，ＸＸ，ｉｎｖ（１）（ｐ３１．２ｑ３２．１），ｔ（１；８）（ｑ３２．１ｑ２２．１），ｉｎｖ（３）（ｐ２５ｑ２１）。讨论了平衡易位和倒位对携带者在减数分裂配子形成过程中的影响，以及携带者的来源问题。
- 陈晶朱楣光刘国川张海霞刘丽慧
- 关键词：染色体结构畸变细胞遗传学分析流产8号染色体细胞遗传学检查
- 脆性X综合征携带者的诊断
- 1996年
- 脆性X综合征是遗传性智力低下的主要病因,在家族中其遗传风险常被忽视。通过90万居民调查发现59个脆性X家系,对可能有脆性X突变风险的家族成员1071人进行FMR_1基因诊断,检出完全突变男性20例、女性66例,前突变男性30例、女性133例。并对已妊娠的突变携带者21例作绒毛取样进行产前诊断。在家族成员中有1例临床诊断为脆性X综合征,其亲属应做脆性X携带者的筛查。产前咨询门诊为这种遗传发育缺陷的家族提供了良好的检查条件。
- 陈晶
- 关键词：脆性X综合征遗传性
