刘丽慧
- 作品数：11 被引量：7H指数：2
- 供职机构：天津市中心妇产科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 三条染色体结构畸变致流产的细胞遗传学分析
- 1995年
- 本文作者对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查时，发现女方为１号染色体臂间倒位并与８号染色体相互易位和３号染色体臂间倒位的携带者，这种涉及三条染色体结构畸变的类型十分罕见。确定其核型为：４６，ＸＸ，ｉｎｖ（１）（ｐ３１．２ｑ３２．１），ｔ（１；８）（ｑ３２．１ｑ２２．１），ｉｎｖ（３）（ｐ２５ｑ２１）。讨论了平衡易位和倒位对携带者在减数分裂配子形成过程中的影响，以及携带者的来源问题。
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- 关键词：染色体结构畸变细胞遗传学分析流产8号染色体细胞遗传学检查
- 一种早期产前诊断的新方法——早期羊膜穿刺术
- 1991年
- 早期羊膜穿刺术现认为是可替代绒毛取样术的一种早期产前诊断方法,已开始为世界各地的医学中心采用。与CVS相比,早期羊膜穿刺有较低的胎儿夭折率和较高的诊断准确度,手术成功率和细胞培养成功率也颇令人满意,同时获得的羊水还可进行甲胎蛋白测定和先天性代谢病的诊断。早期羊膜穿刺术才起步,便显示了较好的安全性和可靠性,一些技术上的问题尚待改进和完善,也需要更多的病例和更成熟的经验进一步证实此新方法的可行性和优越性。
- 刘丽慧朱楣光
- 关键词：产前诊断
- 46，××，t（4；6）和46，XY，inv（3）一对夫妇的细胞遗传学分析
- 1995年
- 本文报告了一对夫妇，女方为４号、６号染色体平衡易位携带者，男方为３号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次，其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关，据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为３号染色体大片段倒位，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大，此外，该夫妇生育正常子代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。
- 张海霞朱楣光刘国川陈晶刘丽慧
- 关键词：夫妇细胞遗传学分析早期流产平衡易位携带者6号染色体
- 167例高遗传风险新生儿染色体分析
- 1994年
- 本文对１６７例高遗传风险新生儿进行了染色体分析，检出染色体异常３８例，染色体异常检出率为２２．８％，其中染色体不平衡结构畸变３３例（８６．８％），平衡结构畸变５例（１３．２％）。染色体异常新生儿女性２１例，男性１７例，女性多于男性。在有先天愚型表型特征、父（母）为染色体平衡易位携带者及多发畸形新生儿中染色体异常检出率最高，分别为９２．６％、７５％和５０％。在已明确为多基因遗传病的新生儿中染色体异常检出率为零。在染色体三体型患儿母亲中，年令≥３５岁者９例（２５％），既往流产史者５例（１３．９％）。
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- 关键词：染色体异常新生儿染色体分析检出率多发表型特征
- 4195例人体外周血细胞遗传学研究被引量：3
- 1993年
- 本文共进行4195例人体外周血染色体检查,检出染色体异常231例,异常率为5.51％。其中常染色体数目和结构异常为178.0例,占异常染色体的77.1％,占受检查者的4.29％,性染色体数目和结构异常53例,占异常染色体的22.9％,占受检者的1.26％。异常核型涉及到除19号以外的23条染色体。就诊原因最多者为有死产和畸胎等不良生育史者,共3370例,占受检者的80.3％,其次为智低和先天畸形者,共318例,占7.6％。某些先证者的血缘亲属,染色体异常检出率最高,达34.5％;智低和先天畸形者次之,达22.3％;闭经者再次之,达14.4％。就病因方面的问题进行了讨论。
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- 关键词：细胞遗传学核型
- PCR在遗传病产前诊断上的应用
- 1992年
- 近年PCR技术与酶解法、斑点杂交法及RFLP连锁分析的结合,以及多重PCR的采用,使遗传病的产前诊断更灵敏、准确和及时,更易推广,已在镰状细胞性贫血症、地中海贫血、血友病、囊性纤维化以及DMD等遗传性疾病的产前诊断中成功应用。
- 刘丽慧朱楣光
- 关键词：遗传病产前诊断聚合酶链反应
- 高龄妇女接受卵子捐献后的妊娠结果
- 1996年
- 高龄妇女可以通过接受卵子捐献成功地妊娠分娩。虽然高龄妇女的受孕率有所降低,但是合理的助孕技术的实施令许多要求在较大的年龄怀孕的妇女的希望成为现实。
- 刘丽慧陈豪
- 关键词：试管婴儿卵子受精妊娠高龄妇女
- 反复自然流产夫妇的染色体分析被引量：4
- 1995年
- 反复自然流产夫妇的染色体分析刘国川，朱楣光，张海霞，陈晶，刘丽慧通过对１１２７对反复自然流产夫妇的染色体分析，探讨染色体畸变与流产的关系，为临床治疗及遗传咨询提供参考。１．对象：自１９８２年２月～１９９４年８月我室对在遗传咨询门诊就诊的１１２７对有２...
- 刘国川朱楣光张海霞陈晶刘丽慧
- 关键词：反复流产染色体分析女性
- 以生化指标产前筛查染色体异常
- 1995年
- 孕母血清AFP、hCG、uE_3以及PAPP—A等指标已被用于产前筛查染色体异常,本文总结了近年以孕母血清生化指标筛查胎儿染色体异常的进展情况。
- 刘丽慧
- 关键词：生化指标产前筛查染色体异常
- 61例染色体倒位核型报告
- 我室在1982至1995年间,共做外周血检查5500例,发现染色体倒位患者61例,共11种类型,仅1例臂内倒位,其余均为臂间倒位,所涉及的染色体为1、2、3、4、6、9、20,其中9号染色体臂间倒位53例,占倒位人数的8...
- 张海霞朱楣光刘国川陈晶刘丽慧
- 文献传递
