王犁明
- 作品数：45 被引量：67H指数：5
- 供职机构：天津市眼科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学轻工技术与工程更多>>
- 常染色体隐性遗传视网膜色素变性CNGA1基因突变检测被引量：1
- 2005年
- 目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体αcGMP门离子通道基因(αcGMPgatedcationchannel,CNGA1)基因突变。设计对照性实验研究。研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomalrecessiveretinitispigmentosa,ARRP)家系的先证者和55名散发病例。随机收集100名正常人作为对照。方法采集患者外周血,应用DNA分离试剂盒提取DNA,应用11对CNGA1基因引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR),扩增CNGA1基因的全部编码区及内含子外显子的拼接区。利用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术,将PCR产物进行10%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,用硝酸银染色,观察有无变异带。如果发现变异带,再将该PCR产物进行DNA测序。主要指标通过PCRSSCP和DNA测序技术,发现CNGA1基因突变。结果未发现CNGA1基因突变。结论CNGA1基因突变在国人RP患者中的致病情况有待进一步研究。
- 熊世红赵堪兴王立陈薇樱王犁明王擎
- 关键词：视网膜色素变性基因突变
- 马凡综合征-家系FBN1基因突变筛查
- 2010年
- 目的 对一个马凡综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的分子发病机制.方法 在征得患者知情同意下,采集家系中四名患者及两名正常个体外周静脉血5毫升,提取基因组DNA.采用直接测序法对FBN1基因全部65个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.Polyphen程序分析FBN1基因突变引起的蛋白结构和功能改变.结果 通过基因突变筛查,发现该家系所有患者均携带有c.2261A＞G（p.Y754C）突变体,而患者家中正常个体及100名正常对照无此突变.经Polyphen程序分析,此突变将导致FBN1蛋白结构和功能的改变.结论 FBN1基因突变体p.Y754C是导致该马凡综合征家系的致病原因,此突变首次在中国马凡综合征患者中发现.
- 郝朋汤欣宋慧王犁明王玉川应铭韩瑞芳李宁东
- 关键词：马凡综合征微丝蛋白质类突变系谱
- 人视紫红质基因的克隆及真核表达载体的构建
- 韩瑞芳郝朋王玉川应铭王犁明李宁东
- 关键词：视紫红质基因基因克隆真核表达视网膜色素变性
- 关于摘除主泪腺与注射肉毒杆菌毒素B诱导BN大鼠干眼症模型两种方法的比较
- 应铭孟凡兰王犁明李轩
- 一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究被引量：2
- 2008年
- 目的探讨一个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系的致病基因。方法为回顾性研究。通过询问病史、临床检查确定遗传表型；进行系谱分析确定遗传方式；通过连锁分析进行致病基因定位；通过基因序列分析发现致病基因突变。结果经连锁分析，将致病基因定位于Xq25-Xq27上微卫星位点DXS8044和DXS1227之间；基因序列分析发现FRMD7基因第8外显子存在两个碱基的缺失。结论FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因。
- 李宁东王犁明崔丽红陈霞朱丽娜郭新赵堪兴
- 关键词：眼震先天性系谱膜蛋白质类
- 三个角膜营养不良家系的TGFBI基因突变被引量：2
- 2009年
- 目的 筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变。方法 采集患者外周静脉血，提取基因组DNA，采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显子以及外显子内含子拼接部进行序列分析。结果 3个家系中两个家系表型为格子样角膜营养不良1型（lattice corneal dystrophy type Ⅰ，LCDI）和格子样角膜营养不良3A型（1attice corneal dystrophy type ⅢA，LCDⅢA），另外1个家系为Avellino角膜营养不良（avellino corneal dystrophy，ACD）。在两个LCD家系中分别检出编码子R124C和H626R突变，而在ACD家系中检出R124H突变。结论 TGFBI基因是引起角膜营养不良的致病基因。R124和H626是角膜营养不良的突变热点。
- 王犁明王玉川邱德来应铭李宁东
- 关键词：角膜营养不良TGFBI基因基因突变
- 一个Marfan综合征家系FBN1基因的突变筛查
- 王玉川郝朋应铭王犁明李宁东
- 先天性特发性眼球震颤的遗传学研究进展被引量：4
- 2011年
- 先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病，是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来，通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点，同时也筛选了一些候选致病基因。就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述。
- 王犁明李宁东
- 关键词：基因遗传学
- 应用BIOMED-2引物检测眼附属器淋巴瘤Ig基因重排的初步研究被引量：6
- 2010年
- 目的 初步评价BIOMED-2引物在辅助诊断眼附属器淋巴瘤的应用价值。方法收集63例眼附属器淋巴瘤，均为甲醛固定的石蜡包埋标本，提取基因组DNA并通过扩增管家基因β—actin检测其质量，应用BIOMED-2标准化基因重排检测系统中IgHB和IgKB两套多重PCR引物进行Ig基因的PCR扩增，并利用基因扫描技术对扩增产物进行克隆性分析。结果76．2％（48／63）淋巴瘤石蜡包埋标本的DNA可扩增出300bp大小的β—actin，适于基因重排检测。lgHB和IgKB多重PCR引物的淋巴瘤检出率分别为79．2％（38／48）和68．8％（33／48），二者联合的检出率为91．7％（44／48）。结论应用较少的BIOMED-2引物结合基因扫描技术能检测出大多数眼附属器淋巴瘤，对临床病理诊断具有较高的辅助价值。
- 王玉川王犁明郝朋应铭韩瑞芳林锦镛
- 关键词：眼肿瘤淋巴瘤基因重排聚合酶链反应
- 视锥杆细胞营养不良一患者致病基因突变分析
- 目的 分析一个视锥杆细胞营养不良(cone rod dystrophy,CORD)患者临床表现及其候选基因变异情况。方法 对1 名视锥杆细胞营养不良患者进行ERG、VEP、眼底照相等详细的眼科临床检查。采集患者及其直系亲...
- 王犁明韩瑞芳应铭郝朋王玉川李轩
