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李伟娜

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金青岛市科技局基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇肿大
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性甲状腺...
  • 1篇先天性甲状腺...
  • 1篇患儿
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇甲状腺
  • 1篇甲状腺功能
  • 1篇甲状腺功能低...
  • 1篇甲状腺功能减...
  • 1篇甲状腺肿
  • 1篇甲状腺肿大

机构

  • 1篇临沂市人民医...
  • 1篇青岛大学医学...
  • 1篇枣庄市妇幼保...

作者

  • 1篇阎胜利
  • 1篇殷静
  • 1篇路坤娜
  • 1篇鲁伟
  • 1篇刘世国
  • 1篇卢德国
  • 1篇孙纯
  • 1篇李伟娜
  • 1篇张丽华

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究被引量：1
2013年
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突变检测。结果在20例患者中未发现TPO基因突变,但是发现4个SNP位点,分别c.2540 T>C(p.V847A),c.2029 G>A(p.V677I),c.12 C>G(p.L4L)以及c.1998 C>T(p.D666D)。结论山东地区TPO基因的突变率低,不是先天性甲减的主要突变类型。
孙纯张丽华孙尚君鲁伟卢德国刘世国路坤娜李伟娜殷静阎胜利
关键词：先天性甲状腺功能低下甲状腺肿大基因突变
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