丘玉铃
- 作品数：19 被引量：88H指数：6
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科学研究与技术开发计划国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 遗传性球形红细胞增多症患者的基因突变研究被引量：6
- 2013年
- 目的:研究1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的基因突变情况。方法:通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析HS患者的红细胞膜蛋白含量,PCR扩增SLC4A1、ANK1、SPTA1、SPTB、EPB42五个基因的外显子及相邻的内含子后直接DNA测序。结果:患者SDS-PAGE膜蛋白分析未见异常。基因检测发现EPB42基因2个SNP位点:c.329C>T、c.720G>A;ANK1基因发现3个SNP位点:c.2295C>G、c.2997G>C、c.4185C>T;在SPTB,SPTA1和SLC4A1均未检测到突变。结论:EPB42基因c.329C>T和ANK1基因c.2997G>C位点,可能与HS的发生有关。
- 廖林丘玉铃邓增富黄健林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症单核苷酸多态性
- 广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究被引量：10
- 2012年
- 目的探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点。方法对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型。结果在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子。血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8～128.0 g.L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0～79.1 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00～25.87 pg。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7～88.0 g.L-1,MCV为61.9～66.9 fL,MCH为21.10～23.70 pg。血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1%～2.6%,HbF为10.0%～18.0%。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27%～3.70%,HbF为41.6%～98.8%。中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大。未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫。结论首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高。当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗。
- 覃丽波陈萍陈文强林伟雄李树全杨德寨谢湘芝肖璇丘玉铃
- 关键词：缺失型基因突变
- 球形红细胞平均体积对遗传性球形红细胞增多症的诊断价值被引量：8
- 2010年
- 目的:探讨球形红细胞平均体积(MSCV)等实验室指标对诊断遗传性球形红细胞增多症(HS)的实用价值。方法:检测健康对照组40例、地中海贫血组30例、HS组15例的抗凝全血,对其MSCV、平均红细胞体积(MCV)等血液检测参数及15例HS患者血涂片红细胞形态检查结果等进行分析。结果:HS组与健康对照组比较,HS组MSCV明显降低(P<0.01),仅MCV差异无统计学意义(P>0.05);地中海贫血组与健康对照组比较,MCV、MSCV均明显降低(P<0.01);HS组和地中海贫血组比较,HS组MCV、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均高于地中海贫血组(P<0.05),仅MSCV低于地中海贫血组(P<0.05);同组MCV与MSCV比较,健康对照组、地中海贫血组MSCV>MCV,但HS组MSCV
- 林发全唐劲光居昱丘玉铃
- 关键词：红细胞增多症平均红细胞体积球形红细胞
- 珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致nd-HPFH的研究被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和基因诊断的患者中胎儿血红蛋白（Hb F）≥4%的130例患者为研究对象,选取30例正常人的DNA测序作为对照。对研究对象进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交（RDB）和gap-PCR方法检测。结果：130例Hb F增高的病例中,有9例检出杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变。9例中有5例为单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变,血常规结果：Hb 104～132.7g/L,红细胞平均容积（MCV）81.1～96.6fL,红细胞平均血红蛋白（MCH）28.5～33.4pg。血红蛋白结果：Hb F 12%～14.8%,Hb A22.0%～2.2%。有2例Aγ-196C→T突变复合珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,血常规显示：Hb分别为144g/L、109.8g/L;MCV分别为95fL、95.05fL;MCH分别为33pg、32.15pg。血红蛋白结果：Hb F分别为16.9%、16%;Hb A2均为1.9%。有1例Aγ-196C→T突变同时复合Gγ-158C→T突变和杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果：Hb为117g/L,MCV为77.9fL,MCH为27.8pg。血红蛋白结果：Hb F为13%,Hb A 21.9%。有1例Aγ-196C→T突变复合杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果 ：Hb为112g/L,MCV为70.5fL,MCH为22pg。血红蛋白结果 ：Hb F为12.9%,Hb A 21.6%。结论：首次发现Aγ-196C→T突变合并东南亚缺失型α地中海贫血,MCV和MCH较单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变降低。首次发现Aγ-196C→T突变合并珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,其Hb F水平较单纯珠蛋白基因Gγ-158C→T突变明显增高。
- 李园园陈萍肖旋林伟雄李树全丘玉铃杨得寨谢湘芝
- 关键词：基因突变地中海贫血
- 试论分子遗传学实验技术课程教学改革
- 2023年
- 遗传学涵盖范围较广,具体包括细胞遗传、生化遗传、分子遗传等内容。而持续深入研究分子遗传学实验技术对于提升学生的实验技能具有重要意义,继而为临床诊断提供必要的科学依据。而传统的教育模式已不能满足临床实际需求,因此,需要对目前的教学模式进行相应的改革,以增强教学成效。基于此,本文将以地中海贫血为研究对象,主要分析探讨研究分子遗传学实验技术的重要意义,并对实验教学内容、方法和改革步骤予以阐述,重在提升学生的实验技能,旨在促进分子遗传学的长足发展。
- 丘玉铃
- 关键词：分子遗传学课程教学改革
- 轻型地中海贫血成年男性精液质量及其精子γ-H2AX含量的研究被引量：1
- 2017年
- 目的研究轻型地中海贫血成年男性精液质量,探讨精子γ-H2AX含量及其与精液参数、血清铁蛋白浓度的关系。方法选取轻型地中海贫血的成年男性100例(轻型地中海贫血组)和确认有生育能力的健康男性100例(对照组)。通过检测精子γ-H2AX含量、精子DNA损伤率、血清铁蛋白浓度、精浆活性氧物质(reactive oxygen species,ROS)及精液常规参数,分析两组间差异及轻型地中海贫血组精子γ-H2AX与精液参数、血清铁蛋白浓度的相关性。结果相比对照组,轻型地中海贫血组的精子γ-H2AX表达率、精浆ROS、DNA损伤率及血清铁蛋白浓度显著增高(P<0.001),而精子浓度、精子前向活动力及精子正常形态百分率显著降低(P<0.001);精子γ-H2AX表达率与精子DNA损伤率、精浆ROS水平、血清铁蛋白浓度呈正相关(P<0.001),而与精子前向活动力、精子正常形态百分率呈负相关(P<0.001)。结论轻型地中海贫血成年男性的精液质量较健康男性差,γ-H2AX含量明显高于健康男性,这可能与铁负荷增加所导致的精子DNA损伤率升高有关。
- 邓雪连林发全莫曾南钟慧芝丘玉铃覃敏胡缨
- 关键词：Γ-H2AX轻型地中海贫血DNA损伤
- α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变导致α地中海贫血的研究被引量：2
- 2018年
- 目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查。方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析。结果:在360例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病。病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:RBC 3.75×1012/L,Hb 77.3g/L,MCV 69.05fL,MCH 20.62pg,MCHC 296.9g/L,HCT 0.26。Hb分析Hb H+Hb Bart’s 20.1%,基因分析结果显示,α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1(--SEA/αCD31α)。患者的家系分析显示,其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为α2蛋白基因Codon 31突变杂合子。母亲为东南亚缺失型α地中海贫血-1杂合子。结论:首次在广西地区检出α2珠蛋白基因Codon 31AGG>AAG基因突变。Codon 31AGG>AAG基因突变导致α地中海贫血,当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时有中度贫血。首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊。
- 黄紫娟张学陈萍陈文强李树全丘玉铃肖璇杨德寨
- 关键词：Α地中海贫血HBCODON基因型
- 67例住院血友病患者的临床回顾性分析
- 2017年
- 目的:分析广西地区67例住院血友病患者的临床特征、诊断年龄、替代治疗情况。方法:收集并分析2012年1月至2015年9月在广西医科大学第一附属医院住院治疗的67例广西籍血友病患者的临床资料。结果:67例患者均为男性,血友病A 53例,血友病B 14例。20例(29.85%)有血友病家族史。首次出血中位年龄为3岁,以轻度出血者为主(40例),占59.70%。初次确诊中位年龄为6岁,诊断时机与患者首次出血程度(P=0.000)以及临床分型(P=0.010)有关。入院主诉以中度出血者居多(39例),误诊、漏诊11例。存在关节损伤者14例(20.90%),关节损伤发生率与入院时出血程度(P=0.008)及临床分型(P=0.000)有关。入院前从未进行过替代治疗者20例(29.85%),按需治疗患者40例(59.70%),曾进行预防治疗者6例(8.96%),乙型肝炎病毒(HBV)阳性5例,丙型肝炎病毒(HCV)阳性2例。结论:广西地区67例住院血友病患者存在初次确诊年龄延迟及替代治疗不充分的现象;获得诊断时机与首次出血程度及临床分型相关;关节损伤发生率与入院时出血程度及临床分型相关。
- 覃金球吕福通谢丹尼丘玉铃韦红英林发全
- 关键词：血友病关节损伤
- 地中海贫血的干预：筛查、基因诊断和产前诊断研究
- 陈萍龙桂芳赵劲民林伟雄李树全李敏清李卫陈文强肖旋杨得寨谢湘芝庞丽红苏承武杨冬梅石凌蒙春兰余奇松韦世录丘玉铃赖柯彤
- 所属科学技术领域：医学遗传学。主要技术内容及创新要点“技术内容：筛查地中海贫血携带者和病人，对高危夫妇实施产前诊断，避免重型患儿出生，减少出生缺陷。建设重点学科和重点实验室，深入开展地中海贫血防治研究。培训医技人员，推广...
- 关键词：
- 关键词：基因诊断产前诊断
- 一个中国遗传性球形红细胞增多症家系的SLC4A1基因突变研究
- 研究背景和目的 遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是红细胞膜有先天性缺陷的一种溶血性贫血,HS的特征为外周血涂片中出现球形红细胞,患者具有贫血、黄疸和脾大等临床表现。目前H...
- 丘玉铃
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症蛋白缺陷基因突变
- 文献传递
