陈萍
- 作品数：123 被引量：531H指数：12
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学文化科学生物学更多>>
- 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响被引量：4
- 2018年
- 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对血红蛋白E(Hb)E及Hb E复合β-地中海贫血(Hb E/β-地中海贫血)临床特征的影响。方法:选取2016年1月至2017年12月于广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者进行血常规及Hb分析;应用荧光PCR熔解曲线法进行β-地中海贫血基因型检测;应用DNA测序法进行γ-珠蛋白基因启动子分析。结果:Hb E杂合子复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E杂合子(P<0.05);两组血常规的Hb、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)差异均无统计学意义(均P>0.05)。Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05);Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH血常规的Hb、MCV、MCH、MCHC均高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05)。结论:nd-HPFH可使Hb E杂合子与Hb E/β-地中海贫血的Hb F水平升高,并改善Hb E/β-地中海贫血的贫血症状。
- 李琦陈萍肖璇林伟雄陈文强
- 关键词：HBΒ-地中海贫血
- 广西某医院门诊5843例儿童血铅水平及其与微量元素的关系被引量：3
- 2008年
- 目的探讨广西某大学附属医院门诊5843名儿童血铅（Ph）水平及其与锌（Zn）、铜（Cu）、铁（Fe）、钙（ca）、镁（Mg）含量的关系。方法用原子吸收分光光度法测定了5843名0～14岁儿童（男3905名，女1938名）血Pb、Zn、Cu、Fe、Ca、Mg含量，并进行有关的统计分析。结果以美国国家疾病控制中心（CDC）制定的铅中毒标准（血铅浓度≥100／μg／L）为界线，儿童血铅超标率为10．2％；男童血铅、锌、铜含量明显高于女童；铅中毒组血钙含量明显低于非铅中毒组，血锌、铜含量高于非铅中毒组。Pearson相关性分析显示，铅中毒组血铅与钙呈明显正相关；非铅中毒组血铅与钙、铜有明显负相关，与锌、铁、镁呈明显正相关。结论体内铅负荷过量可能会干扰血液锌、铜、铁、钙、镁的代谢稳态，以致累及正常的生命代谢活动。
- 李牡艳区仕燕姜岳明韦世秀陈萍
- 关键词：儿童血铅水平微量元素
- β-珠蛋白基因CD114突变导致β-地中海贫血的研究被引量：2
- 2022年
- 目的:研究β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变导致β-地中海贫血的血液学特点和临床特征。方法:对地中海贫血筛查疑为β-地中海贫血的病例,采用血细胞常规检测及高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白电泳进行血液学表型分析;荧光PCR熔解曲线法、Gap-PCR法和DNA测序进行α-和β-地中海贫血基因分析。结果:共检出440例β-地中海贫血杂合子病例,其中检出1例罕见的β-珠蛋白基因突变杂合子病例,基因分析为β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)杂合子突变。该病例为女性,29岁,有中度贫血,血常规结果:血红蛋白(Hb)78.3 g/L,红细胞(RBC)3.65×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)66.52 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)21.48 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)322.9 g/L。其余439例β-地中海贫血杂合子病例表现为轻度贫血,血常规结果:Hb(115.2±12.46)g/L,RBC(5.79±0.68)×10^(12)/L,MCV(64.27±5.48)fL,MCH(20.10±1.94)pg,MCHC(312.58±8.41)g/L。不同性别的β-地中海贫血杂合子病例血常规分析结果比较,除MCHC外,其他指标差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:首次在中国人群中发现罕见β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变导致β-地中海贫血。此突变类型罕见,临床上容易漏诊,提示在临床诊疗、遗传咨询和产前诊断过程中要重视这种类型的突变。
- 文火月林伟雄林伟雄陈萍
- 关键词：Β-地中海贫血表型
- 罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究
- 2023年
- 目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果:共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A25.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb 94.90 g/L,RBC 4.97×10^(12)/L,MCV 59.97 fL,MCH 19.11 pg,MCHC 318.70 g/L,HCT 0.30 L/L,RDW 0.15;Hb分析结果示Hb A25.80%,Hb F 1.90%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变。结论:首次在国内发现β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变导致β-地贫的患儿,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平增高;首次报道国内儿童β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)杂合子β-地贫的血液学特征、Hb分析和临床表现。这两种β-地贫基因突变类型在国内较罕见,提示临床上容易漏诊。
- 吕璐玙林伟雄肖璇肖璇张学
- 关键词：Β-地中海贫血儿童
- 广西地区纯合子血红蛋白Constant Spring的研究被引量：26
- 2004年
- 目的 分析广西地区纯合子血红蛋白ConstantSpring(HbCS)的表现型与基因型的相互关系 ,探讨临床上可能的漏诊原因及其筛查和确诊方法。方法 醋酸纤维薄膜电泳后联苯胺染色法筛选HbCS ,用PCR方法和DNA测序确诊纯合子HbCS基因突变。结果 9例患者中 ,4例完全无临床症状 ,2例有轻度贫血、脾肿大 ,3例有轻度至中度巩膜黄染。血红蛋白正常或有轻度贫血 ,MCV正常或降低。全部病例外周血涂片呈红细胞大小不等 ,中央浅染 ,有靶形红细胞。血红蛋白分析HbA2 +HbCS 4 .3%～ 6 .7% ,HbA2 <2 .0 % ,多数为 1.4 % ,基因分析确诊为纯合子HbCS。结论 纯合子HbCS的临床表现、血液学改变和血红蛋白分析方面差异很大 ,可以完全无症状 ,血液学资料正常或仅有轻度黄疸 ,亦可类似于HbH病。此病在临床上较易漏诊、误诊。确诊依赖基因分析。
- 陈萍龙桂芳林伟雄李树全
- 关键词：CONSTANTSPRING基因型表现型Α地中海贫血
- 载脂蛋白B基因EcoR Ⅰ位点多态性对儿童生长发育及营养状况的影响
- 目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因EcoR Ⅰ位点多态性对儿童生长发育及营养状况的影响。方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合测序的方法确定70例健康体检儿童ApoB基因EcoR Ⅰ...
- 胡鹏经承学覃远汉李铭芳陈萍裴娟
- 文献传递
- 血红蛋白Quong Sze的研究
- 目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现、血液学参数及基因突变类型,探讨Hb QS的临床表现、血液学及基因突变特点。方法选择2011年1月至2012年2月在广西医科大学第一附属医院就诊的病人。对病例进行...
- 赖柯彤陈萍陈文强李树全林伟雄杨德寨
- 三例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1的分析被引量：14
- 2005年
- 陈萍林伟雄李树全
- 关键词：缺失型Α地中海贫血HB基因突变ARMS
- 孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义被引量：6
- 2008年
- 目的:探讨孕中期血清标记物检测对唐氏综合征(DS)筛查及产前诊断的实用价值。方法:用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG药盒测定孕中期(15～21周)妇女血清AFP、Free-β-HCG水平,并结合孕妇年龄、体重、孕周等,用Multi-calc软件分析,得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B超进行确诊。阳性孕妇追踪到出生。结果:产前筛查2689例孕妇,发现DS3例,其他胎儿异常6例。结论:孕中期血清AFP、Free-β-HCG标记物,是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合脐带血、B超产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有实用价值。
- 余奇松陈萍李敏清谢湘芝梁一丹
- 关键词：唐氏综合征产前筛查染色体
- 2例罕见显性β-地中海贫血的遗传分析
- 2023年
- 目的:对2例罕见的显性β-地中海贫血患儿的基因突变与临床特征进行分析和比较。方法:筛查2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检查的病例。采用血细胞分析仪进行血常规检查,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)和DNA测序进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因分析。结果:发现2例罕见β-地中海贫血患儿。病例1为先证者,男性,2岁,检出β-珠蛋白基因CD28(CTG>CGG,HBB:c.86T>G)杂合子,临床表现为中度贫血,血常规结果显示红细胞计数(RBC)3.42×10^(12)/L,Hb 73.00 g/L,红细胞平均容积(MCV)69.00 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)21.30 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)308.00 g/L和红细胞体积分布宽度(RDW)22.00%;Hb分析示HbA_(2)4.80%,Hb F 7.60%。病例2为其姐姐,也是CD28(CTG>CGG)突变杂合子,中度贫血,血常规结果示RBC 5.25×10^(12)/L,Hb 88.00 g/L,MCV 54.70 fL,MCH 16.80 pg,MCHC 307.00 g/L和RDW 17.20%;Hb分析示HbA_(2)5.20%,Hb F 1.10%。结论:首次在中国人群中发现罕见β-珠蛋白基因CD28(CTG>CGG)(HBB:c.86T>G)突变导致显性β-地中海贫血,临床表现为中度贫血,提示在临床诊疗和遗传咨询中要重视此类型突变。
- 刘艳肖璇李琦陈萍
- 关键词：Β-地中海贫血
