王珍珍
- 作品数：9 被引量：4H指数：1
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个Silver综合征家系BSCL2基因的突变检测
- 岑志栋王珍珍卢兴娇欧阳志远谢非罗巍
- 一个由ATXN2突变导致的单纯性帕金森病家系报道
- 目的研究由SCA2亚型的ATXN2基因突变导致的单纯性帕金森病家系的临床表现和分子学特征。背景:帕金森病是一种常见的神经病学疾病,到目前为止,至少已定位18型。近年来报道一些SCA亚型可以导致典型的多巴胺反应性帕金森病,...
- 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍
- 文献传递
- 伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展
- 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统交性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索...
- 岑志栋王珍珍罗巍
- ATXN2突变导致的一帕金森病家系报告
- 目的报告一个由ATXN2基因突变导致的帕金森病家系的临床表现和分子遗传学特征。背景帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一,其确切病因仍未阐明,但是,越来越多的基因被认为对帕金森病起致病作用,到目前为止,至少己定位18型。近...
- 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍
- 文献传递
- 一个Silver综合征家系BSCL2基因的突变检测
- 先证者,女,34岁,汉族。因'双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年'就诊。查体：神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力查,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈'爪形手';双下肢肌张力增高...
- 岑志栋王珍珍卢兴娇欧阳志远谢非罗巍
- 文献传递
- 伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展被引量：4
- 2013年
- 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, HSP or SPG）是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病，以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点，病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变。根据是否伴有脊髓外损害，又可将HSP分为复杂型和单纯型。近年来发现越来越多的HSP伴有远端肌萎缩症状，其致病基因到目前为止已定位16型，其中13型已被克隆。随着越来越多的基因被克隆，本病的分子遗传学机制将逐渐被揭示。
- 王珍珍岑志栋罗巍
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫分子遗传学
- ATXN2突变导致的帕金森病一家系
- 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍
- 遗传性痉挛性截瘫一家系临床特点及spastin基因突变分析
- 目的探讨一个遗传了五代的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(autosomal dominanthereditary spastic paraplegia,AD-HSP又名AD-SPG)大家系的临床特点并分析其与spastin...
- 罗巍王珍珍卢兴娇岑志栋张文颖欧阳志远张宝荣
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变检测
- 文献传递
- ATXN2突变导致的一帕金森病家系报告
- 目的 报告一个由ATXN2基因突变导致的帕金森病家系的临床表现和分子遗传学特征.帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一，其确切病因仍未阐明，但是，越来越多的基因被认为对帕金森病起致病作用，到目前为止，至少已定位18型.近年...
- 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍
- 文献传递
