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NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习: 2022年; NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。; 陈欢张改秀范馨朱彤王丽红王蕾陈晓娟王丽花; 关键词：基因突变

川崎病血浆组织型纤溶酶原激活物及其抑制物的变化与冠状动脉损伤的关系被引量：2: 2006年; 目的通过对川崎病(Kawasakidisease,KD)患儿血浆组织型纤溶酶原激活物(t-PA)及其抑制物(PAI-1)的测定观察与血管损伤的关系,探讨KD合并冠状动脉病变的机制。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血浆t-PA、PAI-1,同时采用彩色超声心动图检测川崎病的冠状动脉并加以分析。结果KD患儿组的t-PA、PAI-1急性期和恢复期均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);合并冠状动脉病变(CAL)组PAI-1、t-PA高于无冠状动脉损伤(NCAL)组,在恢复期CAL组PAI-1、t-PA持续增高,与NCAL组相比差异有统计学意义(P<0.01);CAL组的t-PA与PAl-1的比值明显低于NCAL组。两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论纤溶系统与川崎病血管损伤发生、发展有着密切的关系。纤溶指标t-PA水平升高、PAI-1的大幅度升高及低t-PA/PAl-1(比值)反映了川崎病存在明显的纤溶系统功能的削弱,与冠状动脉损伤有关,为进一步探讨川崎病治疗提供了理论依据。; 李亚蕊张永林高吊清扬蕊华崔涛王丽红; 关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征组织型纤溶酶原激活物

冠状动脉病变临床高危因素相关研究被引量：2: 2006年; 目的判断川崎病患儿是否处于冠状动脉病变发生的高危状态,以利于对患儿能更早期诊断,更个别化治疗。方法分别记录两组患儿的年龄、性别、发热持续时间,检测相关的实验室指标,行心脏超声心动图并进行对比分析。结果88例川崎病患儿,40例存在有冠状动脉病变(Cal),发生率为45.45%,3例为巨大冠状动脉瘤(3.4%),均为男性。统计结果显示:发热持续时间、年龄<1岁、白细胞总数(WBC)、低血清白蛋白、低血钾、低血磷,(P<0.05),有统计学意义。性别统计分析无统计学差异。结论发热持续时间、年龄<1岁、高白细胞总数(WBC)、低血清白蛋白、低血钾、低血磷是冠状动脉病变发生的高危因素。临床医师应综合判断,才能提高川崎病诊断率,早期治疗,有效防治冠状动脉病变的发生。; 王俊英李亚蕊崔涛王丽红; 关键词：冠状动脉疾病川崎病

线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析被引量：2: 2019年; 目的分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料。结果36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高。二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变,c.169dupT及c.630dupG,父母各携带1个突变,均为移码突变;产生截短蛋白。应用SWISS-MODE进行蛋白结构预测,对DGUOK结构造成影响,均未有文献报道。患儿住院治疗无好转,死亡。结论DGUOK基因突变导致的MDS病情严重,预后极差。早期基因检测有助于诊断及遗传咨询。; 陈晓娟王丽红冯梅张改秀宋文惠蔚京京; 关键词：低血糖症

血浆纤溶酶原激活物抑制物-1与血管假性血友病因子在1型糖尿病患者血浆中水平的变化被引量：2: 2016年; 目的分析和比较空腹血糖、Hb A1c、血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和血管假性血友病因子(v WF)和1型糖尿病之间的关系。方法用酶联免疫吸附法检测50例1型糖尿病患者和30例正常对照者PAI-1及v WF水平,并分析比较1型糖尿病患者的空腹血糖和Hb A1c分别与PAI-1及v WF的关系。结果 1型糖尿病患者血浆PAI-1和v WF浓度较正常对照组均有明显升高[(20.339±3.141)ng/L vs.(16.900±1.801)ng/L,(4.900±0.515)ng/L vs.(3.346±0.645)ng/L,均P<0.001]。1型糖尿病组PAI-1浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.478,P<0.001;r=0.610,P<0.001);1型糖尿病组v WF浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.440,P<0.001;r=0.476,P<0.001)。结论血浆中的PAI-1和v WF可作为反映1型糖尿病血管内皮功能损伤的标志,且患者机体血糖值越高,处于高血糖状态越久,血管内皮的损伤越重。; 陈瑞瑞宋文惠冯梅王丽红陈晓娟王小军张改秀王蕾王丽花韩爱民王俊秀; 关键词：纤溶酶原激活物抑制物1 血管假性血友病因子内皮功能

单纯性肥胖大鼠心脏改变及保护被引量：4: 2005年; 目的通过建立单纯性肥胖大鼠的动物模型,观察肥胖大鼠肾素—血管紧张素—醛固酮系统(RAAS)的改变、心脏结构的改变以及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂氯沙坦(losartan)对其的干预保护作用,并对其可能机制进行探讨。方法将25只雄性大鼠分为对照组和高脂组,高脂组又分为用药组和非用药组,检测肥胖大鼠血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、醛固酮(ALD)水平,并对其心功能各项指标进行测定。通过病理切片观察两组大鼠的心脏结构变化。结果高脂非用药组AngⅡ、ALD比对照组升高,差异有统计学意义(P<0.05);左心室重量(LVW)、左心室重量与体重比值(LVWI)均大于对照组(P<0.05);高脂非用药组大鼠LVW、LVWI与高脂用药组相比差异有统计学意义(P<0.05)。相关分析显示AngⅡ、ALD均与LVW之间有正相关关系。结论①肥胖大鼠存在心肌肥厚,心脏舒张、收缩功能降低的心血管改变。②肥胖大鼠存在RAAS的异常激活。③小剂量ATI受体拮抗剂氯沙坦可预防和逆转左室肥厚,对心肌细胞有保护作用,可能通过抑制心肌ATI受体mRNA合成来实现。; 李亚蕊王俊英张丽琴崔涛王丽红武志远; 关键词：单纯性肥胖心脏保护氯沙坦心脏结构

1型糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺激素水平变化的观察被引量：1: 2022年; 目的了解1型糖尿病酮症酸中毒患儿病程中甲状腺激素水平的变化。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科67例1型糖尿病酮症酸中毒急性期入院治疗且甲状腺激素检查结果完整[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后)]患儿为酸中毒组,其中男性36例、女性31例,1~<3岁4例、3~10岁38例、>10~14岁25例,轻度组(pH<7.3)22例、中度组(pH<7.2)16例、重度组(pH<7.1)29例;以44例入院时无临床合并症的1型糖尿病患儿为对照组,其中男性21例、女性23例,1~<3岁3例、3~10岁26例、>10~14岁15例。回顾性分析、比较各组入院后急性期与恢复期三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))、游离T_(3)(FT_(3))、游离T_(4)(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)(甲状腺功能5项指标)水平的变化。酸中毒组急性期予均衡补液、输注胰岛素、纠酸纠酮治疗。结果甲状腺功能5项指标水平酸中毒组急性期[T_(3)0.48(0.19,0.67)nmol/L、T_(4)(49.99±26.06)nmol/L、FT_(3)1.80(1.24,2.51)pmol/L、FT_(4)9.74(7.21,12.85)pmol/L、TSH 0.86(0.31,1.81)mIU/L],明显低于对照组[T_(3)0.97(0.74,1.18)nmol/L、T_(4)(73.48±23.32)nmol/L、FT_(3)3.31(2.56,3.98)pmol/L、FT_(4)14.54(11.29,16.75)pmol/L、TSH 1.92(1.01,3.56)mIU/L],差异均有统计学意义(T_(3):Z=-5.97,T_(4):t=4.68,FT_(3):Z=-6.15,FT_(4):Z=-5.23,TSH:Z=-4.19,均P<0.001);酸中毒组恢复期[T_(3)1.58(1.25,1.86)nmol/L、T_(4)(92.52±27.03)nmol/L、FT_(3)5.03(4.15,5.78)pmol/L、FT_(4)15.94(14.40,18.38)pmol/L、TSH 2.21(1.58,3.16)mIU/L]水平较急性期显著升高,差异均有统计学意义(T_(3):Z=-6.96,T_(4):t=-11.34,FT_(3):Z=-7.00,FT_(4):Z=-6.39,TSH:Z=-5.28,均P<0.001)。酸中毒组急性期T_(3)、FT_(3)水平轻度组[0.60(0.47,0.78)nmol/L,2.20(1.47,2.89)pmol/L]、中度组[0.36(0.18,0.64)nmol/L,1.90(1.11,2.31)pmol/L]、重度组[0.35(0.16,0.54)nmol/L,1.48(1.08,1.89)pmol/L]均低于对照组(T_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-3.97,P<0.001;Z=-5.63,P<0.001;FT_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-4.13,P<0.001;Z=-5.86,P<0.; 王小军张改秀冯梅王丽红王蕾陈晓娟; 关键词：糖尿病酮症酸中毒甲状腺激素

川崎病患儿458例冠状动脉损害危险因素研究被引量：9: 2007年; 目的：探讨川崎病（KD）患儿合并冠状动脉病变（CAL）的危险因素。方法：选择2000—2004年在山西省4个地区的4所医院住院的458例确诊川崎病患儿为研究对象。回顾性分析这些患儿的临床资料,对合并冠状动脉病变组（CAL）和未合并冠状动脉病变组（无CAL）的病例进行组间对照研究,并对影响CAL发生的15种因素进行Logistic回归分析。结果：单因素分析显示：就诊时发热天数、总发热天数、血小板计数（PLT）、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）与CAL的发生密切相关（P〈0.05或P〈0.01）;多因素Logistic回归分析显示：年龄、总发热天数、CRP与KD合并CAL显著独立相关（P〈0.05或P〈0.01）。结论：年龄〈1岁、总发热天数〉10d、CRP增高是KD合并CAL的高危因素。; 李亚蕊李俊曾超王丽红; 关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征冠状动脉损害

AAAS基因突变致Allgrove综合征临床及遗传学研究: 2020年; 目的:总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识。方法:收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料,提取患儿的外周血DNA,采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证。结果:例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变:c.1062_1063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性。结论:Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病,AAAS基因检测有助于确诊。; 王丽红陈晓娟张改秀张宏王蕾王丽花苏艳花杨舒扬; 关键词：吞咽困难肾上腺皮质功能减退症

过早到来的青春期: 2019年; '大夫,快帮忙看看,我家孩子才二年级,乳房发育已经半年多了,是不是太早了点?''我们看着广告自己买了些药吃,怎么一点效果也没有?''孩子觉得和其他小朋友不一样,越来越自卑不合群,我们该怎么办?''女儿是否会马上来月经?将来身高会有多少?'一位妈妈带着女儿月月到医院就诊,焦急担忧溢于言表。医生在与家长沟通中了解到,月月仅8岁半.; 王丽红; 关键词：青春期

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王丽红

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