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单纯性肥胖儿童血清Leptin、25-(OH)D3与糖脂代谢、生长发育和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的相关性分析: 2024年; 目的:研究单纯性肥胖儿童血清瘦素(Leptin)、25羟基维生素D3[25-(OH)D3]与糖脂代谢、生长发育和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAS)的相关性。方法:选取2021年9月~2023年9月山西省儿童医院收治的132例单纯性肥胖儿童纳入观察组,另选同期健康体检的健康儿童100例纳入对照组。检测血清Leptin、25-(OH)D3、糖脂代谢指标[空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)]及RAS系统指标[肾素(PRA)、血管紧张素-II(Ang-II)、醛固酮(ALD)],并测量生长发育指标[体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰臀比(WHR)]。采用Pearson检验对单纯性肥胖儿童血清Leptin、25-(OH)D3与糖脂代谢、生长发育和RAS指标的相关性进行分析。结果:观察组血清Leptin高于对照组,25-(OH)D3低于对照组(P<0.05)。观察组FBG、TG、TC、LDL-C高于对照组,而HDL-C低于对照组(P<0.05)。观察组BMI、WC、WHR高于对照组(P<0.05)。观察组PRA、Ang-II、ALD高于对照组(P<0.05)。经Pearson检验分析,血清Leptin与FBG、TG、TC、LDL-C、BMI、WC、WHR、PRA、Ang-II、ALD呈正相关性,与HDL-C呈负相关性,25-(OH)D3与FBG、TG、TC、LDL-C、BMI、WC、WHR、PRA、Ang-II、ALD呈负相关性,与HDL-C呈正相关性(均P<0.05)。结论:单纯性肥胖儿童中,血清Leptin呈高表达,25-(OH)D3为低表达,并且与患儿的糖脂代谢、生长发育及RAS系统密切相关。血清Leptin、25-(OH)D3可能通过对机体糖脂代谢、生长发育及RAS系统的影响而参与到儿童单纯性肥胖的发病过程。; 王丽花苏艳花陈晓娟王蕾杨舒扬; 关键词：单纯性肥胖儿童 25-(OH)D3 糖脂代谢生长发育肾素-血管紧张素-醛固酮系统

胰岛素泵及实时动态血糖监测在儿童糖尿病强化治疗中的时机选择被引量：14: 2019年; 1型糖尿病起病较急,约半数糖尿病患儿以糖尿病酮症酸中毒就诊.糖尿病酮症酸中毒(DKA)纠正后的高血糖往往不易控制,早期强化治疗能够使患者的血糖尽快恢复正常,减少"糖毒性".每日多次胰岛素皮下注射和胰岛素泵持续皮下胰岛素输注是目前最常用的2种强化治疗方法[1].胰岛素泵费用较高,尤其是胰岛素泵联合实时动态血糖监测系统(3C疗法),临床应用受限,目前胰岛素笔皮下注射胰岛素治疗糖尿病仍是我国治疗1型糖尿病的主要手段,如何利用医院的胰岛素泵及实时动态血糖监测等优质医疗资源帮助患儿达到更佳的血糖控制是一个有意义的课题.本研究旨在探讨儿童糖尿病强化治疗中短期应用胰岛素泵及实时动态血糖监测的临床价值及时机选择.; 陈晓娟蔚京京; 关键词：动态血糖监测系统早期强化治疗胰岛素泵多次胰岛素皮下注射儿童持续皮下胰岛素输注

血浆纤溶酶原激活物抑制物-1与血管假性血友病因子在1型糖尿病患者血浆中水平的变化被引量：2: 2016年; 目的分析和比较空腹血糖、Hb A1c、血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和血管假性血友病因子(v WF)和1型糖尿病之间的关系。方法用酶联免疫吸附法检测50例1型糖尿病患者和30例正常对照者PAI-1及v WF水平,并分析比较1型糖尿病患者的空腹血糖和Hb A1c分别与PAI-1及v WF的关系。结果 1型糖尿病患者血浆PAI-1和v WF浓度较正常对照组均有明显升高[(20.339±3.141)ng/L vs.(16.900±1.801)ng/L,(4.900±0.515)ng/L vs.(3.346±0.645)ng/L,均P<0.001]。1型糖尿病组PAI-1浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.478,P<0.001;r=0.610,P<0.001);1型糖尿病组v WF浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.440,P<0.001;r=0.476,P<0.001)。结论血浆中的PAI-1和v WF可作为反映1型糖尿病血管内皮功能损伤的标志,且患者机体血糖值越高,处于高血糖状态越久,血管内皮的损伤越重。; 陈瑞瑞宋文惠冯梅王丽红陈晓娟王小军张改秀王蕾王丽花韩爱民王俊秀; 关键词：纤溶酶原激活物抑制物1 血管假性血友病因子内皮功能

胰岛素泵治疗儿童糖尿病酮症酸中毒疗效分析被引量：9: 2013年; 自20世纪80年代以来,我国儿童糖尿病的发病率几乎每10年就翻一番,儿童与青少年糖尿病绝大多数是1型糖尿病,常常以酮症酸中毒（DKA）为首发症状就诊,病情危重,严重威胁患儿的生命健康。持续皮下胰岛素注射（CSII）作为糖尿病胰岛素强化治疗的主要手段,有其独特的优越性,而治疗酮症酸中毒并未得到专家学者的广泛认同,治疗中,多采用小剂量胰岛素静脉连续输注（CVII）[1]。; 冯梅宋文惠陈晓娟; 关键词：胰岛素泵治疗疗效分析儿童持续皮下胰岛素注射青少年糖尿病小剂量胰岛素

7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析被引量：4: 2015年; 目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测。结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、del930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6%,其他突变检出率均为14.2%。结论肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性。; 张改秀王蕾翟婷婷宋文惠于雁玲冯梅王小军王丽红陈晓娟; 关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因突变

NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习: 2022年; NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。; 陈欢张改秀范馨朱彤王丽红王蕾陈晓娟王丽花; 关键词：基因突变

线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析被引量：2: 2019年; 目的分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料。结果36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高。二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变,c.169dupT及c.630dupG,父母各携带1个突变,均为移码突变;产生截短蛋白。应用SWISS-MODE进行蛋白结构预测,对DGUOK结构造成影响,均未有文献报道。患儿住院治疗无好转,死亡。结论DGUOK基因突变导致的MDS病情严重,预后极差。早期基因检测有助于诊断及遗传咨询。; 陈晓娟王丽红冯梅张改秀宋文惠蔚京京; 关键词：低血糖症

1型糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺激素水平变化的观察被引量：1: 2022年; 目的了解1型糖尿病酮症酸中毒患儿病程中甲状腺激素水平的变化。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科67例1型糖尿病酮症酸中毒急性期入院治疗且甲状腺激素检查结果完整[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后)]患儿为酸中毒组,其中男性36例、女性31例,1~<3岁4例、3~10岁38例、>10~14岁25例,轻度组(pH<7.3)22例、中度组(pH<7.2)16例、重度组(pH<7.1)29例;以44例入院时无临床合并症的1型糖尿病患儿为对照组,其中男性21例、女性23例,1~<3岁3例、3~10岁26例、>10~14岁15例。回顾性分析、比较各组入院后急性期与恢复期三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))、游离T_(3)(FT_(3))、游离T_(4)(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)(甲状腺功能5项指标)水平的变化。酸中毒组急性期予均衡补液、输注胰岛素、纠酸纠酮治疗。结果甲状腺功能5项指标水平酸中毒组急性期[T_(3)0.48(0.19,0.67)nmol/L、T_(4)(49.99±26.06)nmol/L、FT_(3)1.80(1.24,2.51)pmol/L、FT_(4)9.74(7.21,12.85)pmol/L、TSH 0.86(0.31,1.81)mIU/L],明显低于对照组[T_(3)0.97(0.74,1.18)nmol/L、T_(4)(73.48±23.32)nmol/L、FT_(3)3.31(2.56,3.98)pmol/L、FT_(4)14.54(11.29,16.75)pmol/L、TSH 1.92(1.01,3.56)mIU/L],差异均有统计学意义(T_(3):Z=-5.97,T_(4):t=4.68,FT_(3):Z=-6.15,FT_(4):Z=-5.23,TSH:Z=-4.19,均P<0.001);酸中毒组恢复期[T_(3)1.58(1.25,1.86)nmol/L、T_(4)(92.52±27.03)nmol/L、FT_(3)5.03(4.15,5.78)pmol/L、FT_(4)15.94(14.40,18.38)pmol/L、TSH 2.21(1.58,3.16)mIU/L]水平较急性期显著升高,差异均有统计学意义(T_(3):Z=-6.96,T_(4):t=-11.34,FT_(3):Z=-7.00,FT_(4):Z=-6.39,TSH:Z=-5.28,均P<0.001)。酸中毒组急性期T_(3)、FT_(3)水平轻度组[0.60(0.47,0.78)nmol/L,2.20(1.47,2.89)pmol/L]、中度组[0.36(0.18,0.64)nmol/L,1.90(1.11,2.31)pmol/L]、重度组[0.35(0.16,0.54)nmol/L,1.48(1.08,1.89)pmol/L]均低于对照组(T_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-3.97,P<0.001;Z=-5.63,P<0.001;FT_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-4.13,P<0.001;Z=-5.86,P<0.; 王小军张改秀冯梅王丽红王蕾陈晓娟; 关键词：糖尿病酮症酸中毒甲状腺激素

血清胆红素在儿童呼吸系统感染性疾病中的变化及临床意义被引量：9: 2020年; 目的明确胆红素在儿童呼吸系统感染性疾病中的变化及临床意义.方法山西省儿童医院2018-01~2019-06期间符合入选条件的入院主诊断为支气管肺炎或肺炎患儿作为感染组,同期门诊和住院体检的健康儿童作为儿童对照组.成人感染组由同期在山西医科大学第二医院住院并被确诊为急性肺炎的符合入选条件的病人组成,成人对照组由体检中心健康体检者组成.分别统计分析儿童和成人对照组和感染组间总胆红素、直接和间接胆红素水平的差异,并将儿童与成人相对应的对照组和感染组胆红素水平进行比较.计算各组总胆红素值≥13.68μmol/L的人数比例,白细胞计数异常及CRP水平高于正常的人数比例,并使用Spearman相关性分析方法分别分析儿童和成人对照组总胆红素和间接胆红素与年龄的相关性,感染组总胆红素和间接胆红素与白细胞计数、CRP的相关性,以及白细胞计数与CRP的相关性.结果与儿童对照组比较,儿童感染组总胆红素和间接胆红素水平降低,差异有统计学意义(P<0.05),且总胆红素≥13.68μmol/L人数比例低于对照组(P<0.05).成人组和儿童组结果一致.儿童对照组和感染组的总胆红素和间接胆红素水平整体较成人低,儿童总胆红素和间接胆红素水平与年龄有相关性(P<0.05).与对照组比较,儿童和成人感染组白细胞计数及CRP异常的比例均明显升高(P<0.05),成人感染组白细胞计数与CRP水平有相关性(P<0.05).不能证明儿童和成人感染组总胆红素和间接胆红素与白细胞计数、CRP水平之间有相关性(P>0.05).结论胆红素作为内源性的抗氧化剂,感染所致的呼吸系统炎症和氧化应激反应可降低总胆红素和间接胆红素水平,推测胆红素水平可能作为临床判断炎症程度和体内抗氧化能力的参考指标之一用来指导临床诊疗.; 蔚京京陈晓娟范国权李建强; 关键词：胆红素炎症氧化应激

AAAS基因突变致Allgrove综合征临床及遗传学研究: 2020年; 目的:总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识。方法:收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料,提取患儿的外周血DNA,采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证。结果:例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变:c.1062_1063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性。结论:Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病,AAAS基因检测有助于确诊。; 王丽红陈晓娟张改秀张宏王蕾王丽花苏艳花杨舒扬; 关键词：吞咽困难肾上腺皮质功能减退症

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陈晓娟

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