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无创游离DNA检测高龄孕妇的染色体畸变漏诊预测被引量：2: 2019年; 目的分析高龄孕妇选择无创游离DNA检测在产前诊断中的染色体畸形漏诊风险。方法将高龄孕妇羊水穿刺的核型分析结果按照无创游离DNA检测范围以及致病性进行分类,预测高龄孕妇接受游离DNA检测时染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率。结果11233名高龄孕妇染色体畸形率为4.39%,3.44%染色体畸形被漏诊。病理性染色体畸形发病率为1.55%,其中0.59%的病理性染色体畸形被漏诊。可疑病理性染色体畸形发病率为0.73%,接受无创游离DNA检测时也被漏诊。结论接受无创游离DNA检测的高龄孕妇存在染色体畸形漏诊风险,产前检查方法的选择需建立在充分遗传咨询的基础上。; 杨树法李嘉琪司艳梅; 关键词：高龄孕妇羊水穿刺核型分析

孕妇常见耳聋基因突变位点筛查被引量：11: 2013年; 耳聋在新生儿中发病率约为1‰～3‰，是威胁人类健康的最常见疾病，其中遗传性耳聋约占50％。随着对遗传性耳聋的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础。本研究采用耳聋基因检测芯片对孕妇携带的常见耳聋基因突变位点进行检测，为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。; 杨树法李珊珊段朗刘伟于璐王琳琳赵娟; 关键词：基因突变位点遗传性耳聋孕妇分子流行病学检测芯片

两种方法测定孕妇IgG型抗-A(B)效价的比较被引量：3: 2014年; 目的对微柱凝胶技术和流式细胞术两种检测IgG型抗ABO抗体的方法进行比较。方法以O型孕妇为实验组,A/B型孕妇作为对照组,分别用微柱凝胶技术和流式细胞术检测IgG型抗ABO抗体,分析实验组和对照间阳性率的差别以及两种方法间相关性。选取不同滴度样品在不同日期进行检测以比较两种方法的重复性。结果共收集实验组300例,对照组300例。微柱凝胶技术和流式细胞的检测结果表明,实验组阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。微柱凝胶检测和流式细胞术检测相关系数rs=0.694。微柱凝胶技术检测的变异系数小于流式细胞检测变异系数(P<0.05)。结论 ABO血型不合多见于O型孕妇,流式细胞检测与微柱凝胶技术具有很好的相关性,流式细胞术重复性好于微柱凝胶技术。; 杨树法李洋远翟燕红王文娟赵娟; 关键词：ABO血型抗体流式细胞术微柱凝胶技术

孤独症患者药物以及药物靶点分析被引量：1: 2023年; 目的通过分析孤独症患者外周血基因表达变化,推断可能用于孤独症治疗的药物和靶基因。方法以20对孤独症和正常对照患者的外周血RNA测序结果为研究对象,通过差异基因分析建立差异基因间的相互作用网络并筛选关键基因。在计算药物靶基因集的富集分数后,利用Logistic回归和Limma包两种方式筛选潜在应用价值的差异药物。在筛选到差异药物和差异靶基因的基础上,利用药物靶基因集建立药物和靶基因间的相互作用网络,推断可能用于孤独症治疗的药物和靶基因。结果利用Logistic和Limma两种方法共同筛选30种药物。通过差异基因分析,共筛选得到163个差异基因,这些基因与免疫功能、神经系统功能和机体代谢功能密切相关。FRK蛋白是多个孤独症药物的靶基因。视黄醇、4-oxoretinol、特布他林以及异氟烷可以作为候选药物。结论孤独症患者基因表达的变化与患者症状密切相关,本研究通过对转录组进行分析,筛出的药物和药物靶基因与孤独症密切相关,可以作为候选治疗靶点和药物。; 杨树法司艳梅; 关键词：孤独症视黄醇特布他林

孕中期羊水游离RNA中泌尿系统发育关键基因的筛选与生物学功能分析: 2022年; 目的筛选并分析孕中期羊水游离RNA(AfcfRNA)中的泌尿系统发育关键基因。方法从GEO数据库获取胎儿AfcfRNA的芯片检测数据。对56例AfcfRNA的芯片检测结果进行基因共表达网络(WGCNA)分析,建立共表达网络模块。从Human Protein Atlas数据库中筛选在泌尿组织中表达量高于平均表达量10倍的基因为泌尿组织特异基因。以泌尿组织特异基因和共表达模块为基础,建立泌尿系统特异基因共表达模块。对泌尿组织特异共表达模块中的基因进行GO分析,阐述其生物学功能。利用STRING数据库进行基因编码蛋白的蛋白-蛋白相互作用网络分析,设定combine_score为150、degree为20,并删除表达量偏低(; 杨树法刘妍王天铎秦朗闫有圣阴赪宏; 关键词：羊水游离核酸遗传病诊断

孕妇常见耳聋基因突变位点筛查: 目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3...; 杨树法李珊珊刘伟于璐王琳琳范玲赵娟; 关键词：孕妇耳聋基因芯片产前诊断

羊水游离RNA中心脏发育共表达关键基因分析: 2021年; 目的筛选孕中期羊水游离RNA转录组中心脏发育相关的共表达关键基因。方法以正常孕妇羊水游离RNA的芯片检测结果为基础,利用加权基因共表达网络分析,建立共表达网络模块。在心脏中表达量高于机体平均表达量10倍的基因作为心脏特异性基因,通过对各共表达模块中的基因进行筛选,建立心脏特异的共表达模块。对心脏特异性共表达模块中的基因进行GO分析,探究各个共表达模块的功能。利用基因间相互作用和基因在羊水游离RNA中的表达量筛选心脏特性共表达模块中的关键基因。结果研究中利用加权基因共表达网络分析共建立16个共表达模块,在Human Protein Atlas数据库中筛选到159个心脏特异性基因。在blue、brown、green及turquoise心脏特异性模块中富集到心肌细胞分化、心脏形态发育、心肌组织发育、心脏传导、心脏收缩、心脏收缩调节、心率调节及心肌纤维组装等过程相关的基因属性分类。通过分析基因间相互作用及基因在孕中期的平均表达量发现,blue模块(TNNC1、FABP3、TNNI3、MYOM3及BMP10)、brown模块(MYL4、NPPA、NPPB、GJA3、HRC、DHRS7C及HSPB3)、green模块(MYH7、MYH7B及NKX2-5)及turquoise模块(POPDC2、NEBL、CDH2、TCAP、MYL7、TPM1、XIRP1、HCN4、CASQ2及KCNA5)共25个关键基因。结论本研究获得了心脏发育密切相关且具有共表达关系的关键基因,可作为潜在的产前诊断中监测心脏发育的标志物。; 杨树法秦朗刘妍刘欣闫有圣司艳梅; 关键词：产前诊断心脏发育诊断标志物

健康汉族孕妇GJB2基因突变产前筛查分析被引量：3: 2015年; 目的确定健康汉族孕妇的GJB2基因突变产前筛查。方法对475例研究对象基因组DNA提取,聚合酶链反应扩增,基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA 4个基因9个位点;直接测序检测其GJB2突变谱情况。结果利用耳聋基因芯片,检出15例研究对象携带6种致病突变,包括14例杂合突变:GJB2基因检出3个框移突变,176-191del 16、235del C和299-300del AT,35del G未检出;SLC26A4基因检出2个错义突变,2168A>G和IVS7-2A>G;检出1例线粒体12SrRNA 1555A>G纯合型突变。直接测序法检测整个GJB2编码区,检出176-191del 16、235del C、299-300del AT、109G>A 4种致病突变;79G>A、341A>G、478A>G和608T>C 4种多态性;11G>A、187G>T、372G>A、558G>A 4种未分类突变。其中211例研究对象至少携带1种GJB2突变,占检测总数的44.4%。结论该研究有助于孕妇产前耳聋基因突变的筛查分析,辅助孕妇遗传性听力损失的遗传咨询。; 李珊珊王琳琳吕巍杨树法于璐; 关键词：突变频率遗传性耳聋

孕晚期低蛋白血症相关因素及与妊娠结局的关系被引量：12: 2012年; 目的了解妊娠晚期孕妇低蛋白血症的发生状况,探讨低蛋白血症的发生原因及相关因素,并对低蛋白血症可能造成的不良妊娠结局进行分析。方法总结7651例孕产妇血清学生化检查结果,将总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、前白蛋白(PA)定量值作为分组标准。设定三者定量值均在参考值范围内的孕产妇为对照组(A组);三者定量值均低于参考值者为低蛋白血症组,又根据病因学将低蛋白血症组分为子痫前期组和非子痫前期组。分析各组生化指标的变化,并对妊娠结局(医源性早产率、胎儿生长受限率、胎盘早剥发生率)进行分析。结果低蛋白血症组95例,其中子痫前期组51例,非子痫前期组44例。孕晚期低蛋白血症病因前3位分别为子痫前期(53.7%)、多胎妊娠(13.7%)、肝脏疾病(12.6%)。3组间总蛋白、白蛋白、前白蛋白差异有统计学意义,随低白蛋白严重程度A/G呈倒置趋势。子痫前期中早产45例(88.2%),FGR27例(52.9%),胎盘早剥9例(18%)。非子痫前期组中早产16例(36.4%),FGR10例(22.7%),胎盘早剥3例(6.8%)。对照组中无早产、胎盘早剥发生,有1例孕妇出现FGR,差异有统计学意义。Logistic回归分析显示,非子痫前期组早产、胎盘早剥、FGR发生的OR值分别为13.1、52.8、3.82。结论子痫前期、多胎妊娠、肝脏疾病等是造成孕晚期低蛋白血症的重要原因。低蛋白血症可并发机体多种生化指标异常。随低蛋白血症严重程度加重,胎儿生长受限率、胎盘早剥发生率、医源性早产率增加,低蛋白血症是患者发生上述不良妊娠结局的高危因素。; 任明保范玲危玲杨树法张为远翟桂荣; 关键词：孕晚期低蛋白血症生化指标

羊水游离RNA研究进展被引量：4: 2020年; 羊水上清中含有胎儿来源的游离RNA,羊水游离RNA(AcfRNA)中基因的变化能够及时反映胎儿发育状态、环境对胎儿影响以及孕妇的疾病状态等。随着基因芯片、RNA测序等高通量方法检测成本的下降,AcfRNA相关研究日渐增多。研究正常和异常胎儿AcfRNA中基因表达差异,将为产前诊断提供全新的证据。; 任建宇杨树法; 关键词：羊水产前诊断转录组

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