王琳琳
- 作品数：13 被引量：45H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕妇常见耳聋基因突变位点筛查
- 目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3...
- 杨树法李珊珊刘伟于璐王琳琳范玲赵娟
- 关键词：孕妇耳聋基因芯片产前诊断
- 非衍生化串联质谱技术分析0～2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系被引量：5
- 2013年
- 目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0～2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0～2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0～3、4～6、7～12、13～24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0～3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4～6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7～12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13～24月组死亡10例,异常0例。结论先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。
- 王琳琳马志军朱雪娜李珊珊于露张萌赵娟滕红红
- 关键词：脂肪酸串联质谱
- 孕妇常见耳聋基因突变位点筛查被引量：11
- 2013年
- 耳聋在新生儿中发病率约为1‰～3‰，是威胁人类健康的最常见疾病，其中遗传性耳聋约占50％。随着对遗传性耳聋的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础。本研究采用耳聋基因检测芯片对孕妇携带的常见耳聋基因突变位点进行检测，为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。
- 杨树法李珊珊段朗刘伟于璐王琳琳赵娟
- 关键词：基因突变位点遗传性耳聋孕妇分子流行病学检测芯片
- 苯丙氨酸羟化酶基因突变研究进展被引量：14
- 2012年
- 苯丙氨酸羟化酶（PAH）是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于肝脏中。PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,
- 杨树法赵娟王琳琳
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症基因突变
- 早产儿足跟干血片促甲状腺激素水平的检测及分析被引量：1
- 2014年
- 目的了解早产儿足跟干血片促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平,探讨早产儿合适的筛查时机和切值,为临床提供更好的诊断标准。方法从2011年收集的10万余份标本中选出早产儿标本4 606份,以不同胎龄、采血时间和体重分组,足月儿为对照组。采用时间分辨荧光免疫法测其干血片TSH值,分析TSH水平分布及组间比对。结果早产儿足跟干血片TSH整体水平低于足月儿,极早早产儿和极低体重儿中存在明显的个体差异,分布不均衡;早产儿在延迟2周采血后,其TSH水平有所下降,一般早产儿为整体均衡下降,而极早早产儿和极低体重儿在百分位数居中的水平变化不大,但在百分位数末端高值处则有升高;一般早产儿的TSH切值与足月儿基本一致,而极早早产儿和极低体重儿的则有明显下降,且在延迟2周采血后亦有明显下降。结论制定TSH筛查切值应考虑不同胎龄、体重和采血时间的影响。
- 刘伟孔元原王琳琳胡锦春简永健芦丽红李艳霞马志军
- 关键词：早产儿极低体重儿促甲状腺激素暂时性低甲状腺素血症
- 健康汉族孕妇GJB2基因突变产前筛查分析被引量：3
- 2015年
- 目的确定健康汉族孕妇的GJB2基因突变产前筛查。方法对475例研究对象基因组DNA提取,聚合酶链反应扩增,基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA 4个基因9个位点;直接测序检测其GJB2突变谱情况。结果利用耳聋基因芯片,检出15例研究对象携带6种致病突变,包括14例杂合突变:GJB2基因检出3个框移突变,176-191del 16、235del C和299-300del AT,35del G未检出;SLC26A4基因检出2个错义突变,2168A>G和IVS7-2A>G;检出1例线粒体12SrRNA 1555A>G纯合型突变。直接测序法检测整个GJB2编码区,检出176-191del 16、235del C、299-300del AT、109G>A 4种致病突变;79G>A、341A>G、478A>G和608T>C 4种多态性;11G>A、187G>T、372G>A、558G>A 4种未分类突变。其中211例研究对象至少携带1种GJB2突变,占检测总数的44.4%。结论该研究有助于孕妇产前耳聋基因突变的筛查分析,辅助孕妇遗传性听力损失的遗传咨询。
- 李珊珊王琳琳吕巍杨树法于璐
- 关键词：突变频率遗传性耳聋
- 儿童铅中毒易感基因研究进展被引量：5
- 2013年
- 遗传因素影响机体对铅毒性的易感性。δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因、维生素D受体(VDR)基因、血色素基因(HFE)基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)T-138C、X射线交错互不修复基因1(XRCC1)和X射线交错互不修复基因3(XRCC3)的不同基因多态性对铅中毒的易感性有一定影响。铅毒性基因的易感性研究将会为儿童铅中毒的易感人群筛选和铅中毒治疗提供遗传学的依据,以便及早识别易感者,尽早保护易感人群,防止或减少铅中毒的发生并采取针对性的健康教育宣传。
- 李珊珊王琳琳赵娟
- 关键词：铅中毒儿童易感基因
- 关于新生儿疾病筛查实验质量控制体系的探讨被引量：1
- 2010年
- 关于新生儿疾病筛查实验质量控制体系的探讨王琳琳，张玉敏，丁辉（首都医科大学附属北京妇产医院北京新生儿疾病筛查中心，北京 100026） [摘要]新生儿疾病筛查的质量控制就是将其常规工作制度化、规范化和流程化。从事新生儿疾病筛查工作的人员上岗前应接受全面的理论和实际操作培训，且在操作中按照统一的流程执行。血片采集时间的掌握、检测试剂的管理和仪器的维护也是质量控制体系中的重要内容。
- 王琳琳张玉敏丁辉
- 关键词：新生儿疾病筛查标本采集
- 关于建立新生儿疾病筛查实验室质量控制体系的探讨
- 新生儿疾病筛查的质量控制就是将常规的新筛工作制度化、规范化、流程化。从事新筛工作的人员上岗前应接受全面的理论和实际操作培训。操作中按照统一的流程执行。血片采集时间的掌握、检测试剂的管理和仪器的维护也是质量控制体系中的重要...
- 王琳琳张玉敏丁辉
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症实验室血片采集检测试剂
- 文献传递
- 新生儿疾病筛查中滤纸干血片长期保存的稳定性观察被引量：2
- 2016年
- 目的探讨新生儿疾病筛查滤纸干血片长期保存后TSH和Phe的稳定性。方法对2007-2011年间4℃保存的500份新生儿足跟血滤纸干血片,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光计数分析法,常规检测和延长洗脱时间检测TSH和Phe水平,与原始检测结果进行对比分析。结果 4℃保存血片的Phe浓度值,与2007-2011年间的原始测定值比较,差异无统计学意义,P>0.05;TSH常规方法检测新值与原始测定值比较,保存1-2年组,差异无统计学意义,P>0.05,保存3-5年组,差异有统计学意义,P<0.01,延时法重复检测3-5年组血片,检测值与原始值比较,其差异有统计学意义,P<0.01。结论4℃保存1-5年血片Phe检测值与保存时间、洗脱时间无明显关系,与原始值无明显差异;血片保存两年内,TSH检测值可以保持稳定,保存3年及以上,检测值与原始值差异显著,且延长洗脱时间不能使TSH检测值恢复至原始水平。
- 于璐马志军胡锦春简永建芦丽红李艳霞刘伟王琳琳
- 关键词：新生儿疾病筛查滤纸干血片甲状腺功能低下苯丙酮尿症
