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秦炜

作品数:3 被引量:1H指数:1
供职机构:中山大学更多>>
发文基金:国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇专利
  • 1篇期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 3篇遗传性
  • 3篇遗传性痉挛性...
  • 3篇截瘫
  • 3篇痉挛
  • 3篇痉挛性
  • 3篇痉挛性截瘫
  • 3篇基因
  • 2篇动物模型
  • 2篇突变
  • 2篇突变基因
  • 2篇突变热点
  • 2篇转基因动物模...
  • 2篇河豚
  • 1篇遗传学
  • 1篇致病基因
  • 1篇基因定位
  • 1篇家系

机构

  • 3篇中山大学
  • 1篇哈尔滨医科大...
  • 1篇中国科学院
  • 1篇中山大学附属...

作者

  • 3篇陈争
  • 3篇秦炜
  • 3篇王一鸣
  • 3篇宋纯
  • 3篇贺林
  • 2篇孙建冬
  • 2篇陈素琴
  • 2篇陈赟
  • 2篇黄伟俊
  • 2篇郭辉
  • 2篇周雁
  • 1篇刘焯霖
  • 1篇张成
  • 1篇李洵桦

传媒

  • 1篇中国神经精神...

年份

  • 1篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2003
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
王一鸣宋纯陈素琴黄伟俊陈赟周雁孙建冬陈争郭辉秦炜贺林
文献传递
利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
王一鸣宋纯陈素琴黄伟俊陈赟周雁孙建冬陈争郭辉秦炜贺林
文献传递
一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究被引量:1
2003年
目的 对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法 全基因组扫描和连锁分析技术。结果 我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(Lod Score 4.55).结论 在我国也有SPG6位点基因所敛的ADPHSP。
宋纯秦炜陈争刘焯霖李洵桦张成贺林王一鸣
关键词:家系致病基因基因定位遗传学
共1页<1>
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