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秦炜
作品数:
3
被引量:1
H指数:1
供职机构:
中山大学
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发文基金:
国家高技术研究发展计划
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
贺林
中山大学
宋纯
哈尔滨医科大学附属第一医院
王一鸣
中山大学中山医学院医学遗传学教...
陈争
中山大学中山医学院医学遗传学教...
周雁
中山大学
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作者
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秦炜
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贺林
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2005
1篇
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利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
王一鸣
宋纯
陈素琴
黄伟俊
陈赟
周雁
孙建冬
陈争
郭辉
秦炜
贺林
文献传递
利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
王一鸣
宋纯
陈素琴
黄伟俊
陈赟
周雁
孙建冬
陈争
郭辉
秦炜
贺林
文献传递
一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究
被引量:1
2003年
目的 对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法 全基因组扫描和连锁分析技术。结果 我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(Lod Score 4.55).结论 在我国也有SPG6位点基因所敛的ADPHSP。
宋纯
秦炜
陈争
刘焯霖
李洵桦
张成
贺林
王一鸣
关键词:
家系
致病基因
基因定位
遗传学
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