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周雁
作品数:
5
被引量:3
H指数:1
供职机构:
中山大学
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相关领域:
生物学
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合作作者
王一鸣
中山大学中山医学院医学遗传学教...
陈素琴
中山大学中山医学院医学遗传学教...
宋纯
中山大学
郭辉
中山大学
陈赟
中山大学
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机构
5篇
中山大学
1篇
复旦大学
作者
5篇
陈素琴
5篇
王一鸣
5篇
周雁
4篇
陈赟
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郭辉
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宋纯
3篇
黄玮俊
2篇
孙建冬
2篇
陈争
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黄伟俊
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秦炜
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拉布
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李荀华
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黄霜
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孙健冬
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年份
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2007
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2006
1篇
2005
1篇
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SPG3A基因突变、其编码产物及其应用
本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以...
王一鸣
陈素琴
李荀华
周雁
拉布
宋纯
陈赟
郭辉
黄霜
黄玮俊
文献传递
中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建
被引量:3
2004年
以100例中国汉族个体为样本,对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序,发现了34个新SNPs(single nucleotide polymorphisms),并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构.结果显示,单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异,这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.
黄玮俊
李彩霞
陈素琴
孙健冬
周雁
方积乾
王一鸣
关键词:
汉族人群
单核苷酸多态性
利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
王一鸣
宋纯
陈素琴
黄伟俊
陈赟
周雁
孙建冬
陈争
郭辉
秦炜
贺林
文献传递
利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
王一鸣
宋纯
陈素琴
黄伟俊
陈赟
周雁
孙建冬
陈争
郭辉
秦炜
贺林
文献传递
SPG3A基因突变、其编码产物及其应用
本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以...
王一鸣
陈素琴
李荀华
周雁
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陈赟
郭辉
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