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文献类型

  • 4篇专利
  • 1篇期刊文章

领域

  • 1篇生物学

主题

  • 4篇遗传性
  • 4篇遗传性痉挛性...
  • 4篇突变
  • 4篇突变基因
  • 4篇截瘫
  • 4篇痉挛
  • 4篇痉挛性
  • 4篇痉挛性截瘫
  • 4篇基因
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  • 2篇基因编码
  • 2篇基因突变
  • 1篇单倍型
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...

机构

  • 5篇中山大学
  • 1篇复旦大学

作者

  • 5篇陈素琴
  • 5篇王一鸣
  • 5篇周雁
  • 4篇陈赟
  • 4篇郭辉
  • 4篇宋纯
  • 3篇黄玮俊
  • 2篇孙建冬
  • 2篇陈争
  • 2篇黄伟俊
  • 2篇秦炜
  • 2篇拉布
  • 2篇李荀华
  • 2篇黄霜
  • 2篇贺林
  • 1篇孙健冬
  • 1篇方积乾
  • 1篇李彩霞

传媒

  • 1篇科学通报

年份

  • 1篇2009
  • 1篇2007
  • 1篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2004
5 条 记 录,以下是 1-5
排序方式:
SPG3A基因突变、其编码产物及其应用
本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以...
王一鸣陈素琴李荀华周雁拉布宋纯陈赟郭辉黄霜黄玮俊
文献传递
中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建被引量:3
2004年
以100例中国汉族个体为样本,对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序,发现了34个新SNPs(single nucleotide polymorphisms),并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构.结果显示,单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异,这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.
黄玮俊李彩霞陈素琴孙健冬周雁方积乾王一鸣
关键词:汉族人群单核苷酸多态性
利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
王一鸣宋纯陈素琴黄伟俊陈赟周雁孙建冬陈争郭辉秦炜贺林
文献传递
利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
王一鸣宋纯陈素琴黄伟俊陈赟周雁孙建冬陈争郭辉秦炜贺林
文献传递
SPG3A基因突变、其编码产物及其应用
本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变,这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以...
王一鸣陈素琴李荀华周雁拉布宋纯陈赟郭辉黄霜黄玮俊
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