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孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现母体45,X/46,XX嵌合体一例: 2019年; 目的报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45,X嵌合体.方法应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常;对孕妇进行染色体核型分析;用染色体微阵列分析技术确认胎儿的性染色体非整倍体.结果孕妇为45,X嵌合体,胎儿为正常男胎.结论经过孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测分析,能够排除母体45,X嵌合体的干扰,为减少无创产前检测中母体嵌合的干扰提供了思路.; 田远张琳琳田伟芳吴玥丽郑青华张志英贾莉婷; 关键词：染色体核型分析嵌合体

健康孕妇妊娠期甲状腺激素水平分析及参考范围研究被引量：21: 2015年; 目的分析河南地区不同孕期孕妇甲状腺功能,建立本地区健康孕妇妊娠各期甲状腺功能的参考范围。方法采用化学发光分析方法检测107例健康妇女和2 696例健康孕妇血清总甲状腺素(TT4)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)和促甲状腺激素(TSH)浓度;统计分析,建立妊娠各期甲状腺激素水平参考范围,用中位数(M)及双侧限值[P2.5,P97.5]表示。结果孕期各组之间及与孕前组比较TT4、FT4和TSH水平之间差异均有统计学意义(P<0.01);孕早期、中期、晚期TSH激素水平均低于孕前组,随着孕周的增加而升高,孕早期最低,约为孕前TSH水平的61.8%;FT3和FT4在妊娠各期均低于孕前组,FT4水平在妊娠各期均低于孕前组,并在妊娠期间随着孕周的增加而降低,至孕晚期,FT4水平为孕前期水平的64.4%;TT3、TT4在孕中期达到最高,孕期TSH和FT4相比其他甲状腺激素指标在孕期变化更明显。结论孕妇妊娠期甲状腺激素水平发生特异性变化,与非妊娠妇女甲状腺激素水平比较差异有统计学意义,各孕期之间比较差异有统计学意义。; 孟祥颖邢金芳田伟芳胡玉芬陈予梅贾莉婷; 关键词：妊娠期甲状腺激素

1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位: 2023年; 许多脊椎动物外观虽然对称,但内部器官存在左右(left and right,L-R)不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确,一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊,也称异位综合征(heterotaxy syndrome,HS),即至少有一个器官的正常位置被干扰[2-3]。HS是非常罕见的先天性疾病,该疾病的特征是沿着L-R轴的胸腔和腹部器官的正常排列紊乱,并常与复杂的先天性心脏病有关。; 田伟芳车佳李莹崔雪崟刘灵; 关键词：内脏反位

儿童感染耐碳青霉烯酶肠杆菌的耐药表型及耐药基因研究被引量：4: 2014年; 目的探讨儿童感染耐碳青霉烯酶肠杆菌的耐药表型及其耐药基因,提高儿童感染耐碳青霉烯酶肠杆菌的耐药表型及其耐药基因的认识及诊治水平。方法选择2009年3月-2013年3月儿科送检标本中分离的多药耐药肠杆菌标本共31份,使用VITK-2全自动细菌检定仪对细菌进行鉴定以及药敏试验,并进行PCR法检测耐药基因。结果 13株大肠埃希菌对厄他培南、氨苄西林、哌拉西林的耐药率均达100.0%;9株肺炎克雷伯菌对氨苄西林、哌拉西林、头孢他啶的耐药率均达100.0%;9株阴沟肠杆菌对厄他培南、氨苄西林、哌拉西林、头孢哌酮/舒巴坦的耐药率均达100.0%;通过耐药基因扩增结果显示,31株细菌中携带有耐药基因的有29株,其中以blaTEM-1基因、blaCTX-M-3基因、blaTEM-1基因等较为常见。结论医院儿童感染耐碳青霉烯酶肠杆菌对多种抗菌药物的耐药率较高,且大部分的耐碳青霉烯酶肠杆菌均携带有耐药基因,为了预防耐碳青霉烯酶肠杆菌的发生,临床中应规范抗菌药物的使用,并根据药敏试验的结果指导临床抗菌药物的使用。; 邢金芳贾莉婷张霞泰淑红荣守华孟祥颖胡玉芬田伟芳; 关键词：儿童碳青霉烯酶肠杆菌科

中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析: 2024年; 目的探讨LCR22B/C~D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例,分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果共纳入8例中央型22q11.2缺失病例,其中6例为LCR22B~D型22q11.2缺失,2例为LCR22C~D型22q11.2缺失。6例LCR22B~D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流),1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位);2例LCR22C~D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚,均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证,均遗传自父母,其中5例继续妊娠至足月,产后随访患儿体格与智力发育均未见异常,1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠;2例未进行父母CMA验证,选择了终止妊娠。结论上述研究的LCR22B/C~D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q11.2缺失综合征,其遗传信息主要来源于父母,产前影像学主要表现为心血管和泌尿系统异常,出生后体格及智力发育均未见异常,应为父母提供客观的产前遗传咨询。; 郭静李鹏云车佳翟闪闪田伟芳李莹张华刘灵

扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用被引量：9: 2022年; 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测(NIPT),3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低深度全基因组测序和染色体微阵列分析)以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24%、82.14%、14.29%,对性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值为26.23%,对拷贝数变异(CNV)的阳性预测值为33.33%,总阳性预测值为50.86%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33%、83.33%、0.00%、38.46%、32.26%,总阳性预测值为53.42%;两种方法比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近,其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高,具有较高的临床应用价值。; 吕虹吴玥丽刘灵崔世红李莹田伟芳殷贵霞麻雪利; 关键词：染色体异常非整倍体拷贝数变异

产前诊断CTNNB1基因移码变异致小头畸形1例: 2024年; 本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4)c.1623_1624insA(p.R542Tfs*30)移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,提示该变异为新发。结合临床表现,诊断胎儿为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。; 李海玉田伟芳董艳华王阳阳王涵铎彭佳杨波崔雪崟崔世红刘灵; 关键词：小头畸形神经发育障碍产前诊断

河南地区孕前及不同孕期妇女甲状腺功能测定临床意义: 目的通过检测河南地区孕前妇女及不同孕期孕妇的总甲状腺素(TT3)、总三碘甲腺原氨酸(TT4)游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4),促甲状腺激素(TSH),TT3、TT4、FT3、FT4 和TSH,了解...; 孟祥颖田伟芳邢金芳胡玉芬田远贾莉婷

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