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方彭
作品数:
4
被引量:20
H指数:2
供职机构:
徐州医学院附属医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
王秀英
徐州医学院附属医院
叶月仙
徐州医学院附属医院
刘福民
徐州医学院附属医院
崔建华
徐州医学院附属医院
高之睦
徐州医学院附属医院
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年份
1篇
2000
1篇
1995
1篇
1993
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4
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136例先天愚型的临床与染色体分析
被引量:13
2000年
本文对136 例先天愚型(DS) 进行了临床和染色体核型分析,结果136 例中,单纯型的DS 患者124 例(91-18% ) ,易位型7 例(5-15% ) ,嵌合体5 例(3-67% ) ,男女比例为2-25:1 。患者均具有典型的先天愚型面容,发育迟缓,智力低下,同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有5 个家庭中出现两个单纯型DS患者;在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中,检出2 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大,如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。
叶月仙
王秀英
刘福民
方彭
关键词:
先天愚型
染色体分析
产前诊断
Waardenburg综合征(附三家系11例报告)
被引量:1
1995年
Waardenburg综合征(附三家系11例报告)徐州医学院附属医院妇产科(221002)刘福民,王秀英,叶月仙,方彭,高之睦Waardenburg综合征系少见病,群体频率约为1/42000[1],临床表现中以眼部病变和前额白发引人注目,耳聋的症状最...
刘福民
王秀英
叶月仙
方彭
高之睦
关键词:
家系
WAARDENBURG综合征
先天性耳聋
眼部病变
少见病
112例无精男性的细胞遗传学研究
1993年
对112例男性无精患者应用外周血培养进行了染色体核型分析。发现染色体异常36例,占32.1%,其中34例为47XXY,1例为46XX。本文就无精患者染色体异常的发生原因,染色体异常导致无精的原因及其临床表现进行了讨论。
王秀英
叶月仙
方彭
刘福民
董彦亮
关键词:
无精症
染色体
细胞遗传学
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