您的位置: 专家智库 > >

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇先天
  • 1篇眼部
  • 1篇眼部病变
  • 1篇遗传学
  • 1篇三家系
  • 1篇少见病
  • 1篇染色体分析
  • 1篇综合征
  • 1篇无精
  • 1篇无精症
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞遗传
  • 1篇细胞遗传学
  • 1篇细胞遗传学研...
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性耳聋
  • 1篇先天愚型
  • 1篇家系

机构

  • 3篇徐州医学院附...

作者

  • 3篇刘福民
  • 3篇叶月仙
  • 3篇王秀英
  • 3篇方彭
  • 1篇董彦亮
  • 1篇高之睦

传媒

  • 2篇中国优生与遗...
  • 1篇徐州医学院学...

年份

  • 1篇2000
  • 1篇1995
  • 1篇1993
4 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
136例先天愚型的临床与染色体分析被引量:13
2000年
本文对136 例先天愚型(DS) 进行了临床和染色体核型分析,结果136 例中,单纯型的DS 患者124 例(91-18% ) ,易位型7 例(5-15% ) ,嵌合体5 例(3-67% ) ,男女比例为2-25:1 。患者均具有典型的先天愚型面容,发育迟缓,智力低下,同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有5 个家庭中出现两个单纯型DS患者;在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中,检出2 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大,如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。
叶月仙王秀英刘福民方彭
关键词:先天愚型染色体分析产前诊断
Waardenburg综合征(附三家系11例报告)被引量:1
1995年
Waardenburg综合征(附三家系11例报告)徐州医学院附属医院妇产科(221002)刘福民,王秀英,叶月仙,方彭,高之睦Waardenburg综合征系少见病,群体频率约为1/42000[1],临床表现中以眼部病变和前额白发引人注目,耳聋的症状最...
刘福民王秀英叶月仙方彭高之睦
关键词:家系WAARDENBURG综合征先天性耳聋眼部病变少见病
112例无精男性的细胞遗传学研究
1993年
对112例男性无精患者应用外周血培养进行了染色体核型分析。发现染色体异常36例,占32.1%,其中34例为47XXY,1例为46XX。本文就无精患者染色体异常的发生原因,染色体异常导致无精的原因及其临床表现进行了讨论。
王秀英叶月仙方彭刘福民董彦亮
关键词:无精症染色体细胞遗传学
共1页<1>
聚类工具0