孙婧婧
- 作品数：16 被引量：81H指数：5
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：上海市科委科技攻关项目上海市卫生局青年科研基金上海市基础研究重大（重点）项目更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 极低体重早产儿远期神经发育损伤的高危因素
- 陈豪胡勇田园史婧奕沈云琳蔡成颜崇兵陈一欢孙婧婧裘刚龚小慧魏东
- 俯卧位对机械通气新生儿氧合和肺力学的影响
- @@新生儿肺部疾病容易导致呼吸衰竭，机械通气可以改善呼吸衰竭新生儿的通气、换气功能，缓解低氧血症。机械通气新生儿的传统体位是仰卧位，主要是为了便于观察和处理。20世纪80年代以来，俯卧位作为机械通气的一种辅助手段逐渐受到...
- 黄绮薇孙婧婧
- 关键词：俯卧位机械通气肺力学
- 儿童急性肺损伤和呼吸窘迫综合征的非机械通气治疗被引量：6
- 2012年
- 急性肺损伤（acutelunginjury，ALI）／急性呼吸窘迫综合征（acuterespiratory distress syndrome，ARDS）是各种原因导致肺毛细血管内皮细胞和肺泡上皮细胞损伤造成弥漫性肺间质及肺泡水肿导致的急性低氧性呼吸功能不全或呼吸衰竭。
- 孙婧婧张育才
- 关键词：肺毛细血管内皮细胞儿童呼吸功能不全上皮细胞损伤
- 应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C〉T位点的多态性被引量：4
- 2013年
- 目的建立应用高分辨率熔解曲线（high resolution melting curve method，HRM）和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C〉T位点多态性的方法。方法收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182名，应用3种HRM技术（常规法、内标法和异源双链法）进行677C〉T位点多态性检测，并比较3种方法的优劣。采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C〉T位点等位基因频率，并与HRM检测的结果进行比较。结果常规的HRM可区分纯合子与杂合子，但分辨基因型CC和TT的效果不佳。内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型。对焦磷酸测序结果的分析提示，其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高。当样本数超过30时，结果与实际值的差异小于4％。统计结果还提示，唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组（25．2％vs．14．3％，P〈0．05），而等位基因T的频率仅略高于对照（44．9％VS．40．1％，P〉0．05）。结论内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法，而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率。
- 孙婧婧沈云琳颜崇兵陈一欢龚小慧
- 关键词：高分辨率熔解曲线焦磷酸测序多态性快速筛查唐氏综合征
- 尿肾损伤标志物预测重度窒息新生儿急性肾损伤的临床研究被引量：4
- 2021年
- 目的探讨尿肾损伤标志物中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipoprotein,NGAL)和肾损伤分子1(kidney injury molecule-1,KIM-1)对新生儿重度窒息后急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的早期预测价值。方法选择2019年1月至2020年6月生后6 h内入住上海市儿童医院新生儿科的重度窒息新生儿进行前瞻性研究。观察患儿入院当时、生后24 h、48 h和1周尿肾损伤标志物NGAL和KIM-1水平的动态变化,并依据是否发生AKI分为AKI组和非AKI组。应用受试者工作特征曲线评价患儿不同时间NGAL和KIM-1预测AKI的敏感度和特异度。结果共纳入重度窒息新生儿51例,其中AKI组9例,非AKI组42例,AKI发生率17.6%。AKI组和非AKI组入院时尿NGAL水平分别为(115.6±75.5)ng/ml和(49.8±29.0)ng/ml,生后24 h分别为(90.7±35.6)ng/ml和(55.6±30.7)ng/ml,差异均有统计学意义(P<0.05);生后48 h和生后1周差异无统计学意义(P>0.05)。AKI组和非AKI组生后24 h尿KIM-1水平分别为(808.3±555.3)pg/ml和(318.4±234.0)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05);入院时、生后48 h和生后1周差异无统计学意义(P>0.05)。重度窒息新生儿入院时、生后24 h、生后48 h和生后1周尿NGAL预测AKI的受试者工作特征曲线下面积分别为0.804(95%CI 0.573~1.000)、0.792(95%CI 0.580~1.000)、0.732(95%CI 0.517~0.947)和0.551(95%CI 0.371~0.730),尿KIM-1预测AKI的受试者工作特征曲线下面积分别为0.860(95%CI 0.676~1.000)、0.824(95%CI 0.655~0.993)、0.768(95%CI 0.622~0.914)和0.622(95%CI 0.392~0.852)。结论重度窒息新生儿入院时、生后24 h和生后48 h尿肾损伤标志物NGAL和KIM-1可较好地预测新生儿窒息后AKI的发生。
- 张红专孙婧婧马俐朱莹莹颜崇兵沈云琳
- 关键词：中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白肾损伤分子1急性肾损伤重度窒息
- 儿童脊肌萎缩症的基因诊断被引量：3
- 2019年
- 目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。
- 孙婧婧杨永臣陆燕芬许全梅王超成鸿毅魏东奚佳铭
- 关键词：脊肌萎缩症运动神经元生存基因基因诊断
- 晚期宫内炎症对新生大鼠肺发育的影响及可能机制
- 目的 通过对孕晚期大鼠腹腔注射大肠杆菌脂多糖的方式构建晚期宫内炎症动物模型,探讨产前感染对新生大鼠肺发育的影响及可能机制.方法 8只清洁级孕18天SD大鼠随机分为两组:LPS组和对照组.两组分别于孕20、21天腹腔注射E...
- 龚小慧裘刚魏东孙婧婧颜崇兵
- 6q24新生儿暂时性糖尿病的临床特点及分子遗传学研究被引量：2
- 2021年
- 目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿病(6q24-related transient neonatal diabetes mellitus,6q24-TNDM)的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法,对6q24区域内甲基化差异修饰区域(differentially methylated region,DMR)中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸(cytidine-phosphate-guanosine,CpG)位点的甲基化水平进行定量分析。结果2例患儿均为男性,例1为5日龄,例2为11日龄,均为剖宫产娩出。例1胎龄37周+4,出生体重2340 g;例2胎龄38周+2,出生体重2600 g。2例均为小于胎龄儿,生后均因高血糖入院,体格检查见皮肤弹性略差,皮下脂肪偏少,入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L,血胰岛素低于正常值(分别为<1.39和3.94 pmol/L),C-肽低于正常值(分别为0.05和0.14 nmol/L),尿糖阳性,尿酮体阴性,血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性,胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余,2例患儿好转出院,分别在生后69和42 d停用胰岛素,糖尿病缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常,单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体,入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%(健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%),呈现明显的低甲基化。结论对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿,采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析,可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断,有助于指导治疗和评估预后。
- 李娟朱怡文颜崇兵魏东蔡成龚小慧孙婧婧
- 关键词：DNA甲基化胎儿生长迟缓焦磷酸测序
- 早产儿脐带血单核细胞中hsa-miR-28-3p和ADAM12的表达被引量：3
- 2015年
- 目的早产儿是指出生时胎龄小于37周的婴儿，其发生率逐渐升高，成为围生期发病率和病死率的主要原因，其发生可能与遗传有关。因此我们拟研究自发性早产儿脐带血单核细胞中hsa-miR-28-3p及ADAM12的表达情况。方法采集上海市普陀区妇幼保健院出生新生儿的脐带血3ml，分为无明显诱因的自发性早产儿（早产组，30例）和正常足月儿（对照组，30例）。采用荧光定量PCR方法检测hsa-miR-28-3p及ADAM12mRNA表达情况，并行相关性分析。结果早产组和对照组各30例，平均胎龄分别为（30．92±1．73）周和（39．73±0．58）周，平均出生体重分别为（1647±357）g和（3301±394）g；早产组脐带血单核细胞中hsa-miR-28-3p表达（1．03±0．23）较对照组（2．32±0．52）明显下调（P〈0．01），早产组ADAMl2mRNA表达（0．0378±0．0056）较对照组（0．0276±0．0039）明显上调（P〈0．05），两者呈负相关（r=一0．6341，P〈0．01）。结论胎儿脐带血单核细胞hsa-miR-28-3p表达下调，可能使靶基因ADAM的表达上调，并促使自发性早产的发生。
- 沈云琳龚小慧李红孙婧婧裘刚钟南
- 关键词：早产MICRORNAADAM12
- 食管调搏治疗新生儿室上性心动过速24例临床分析被引量：5
- 2014年
- 目的提高对食管心房调搏术(TEAP)治疗新生儿阵发性室上性心动过速(PSVT)的认识。方法回顾性分析24例PSVT足月新生儿TEAP治疗的临床资料。结果 24例PSVT足月新生儿中男14例,女10例;平均年龄(8.46±8.28)d(15 h^28 d);其中11例经1次TEAP即成功转为窦性心律,5例经再次TEAP成功,3例经3次TEAP成功,1例在第2次TEAP时出现房颤后继续经2次TEAP后成功,4例失败。1次TEPA成功和非1次TEPA成功的PSVT足月新生儿在基础疾病发生比例的差异无统计学意义(P>0.05);非1次TEPA成功者有PSVT复发率增加和住院时间延长的倾向,但均未达到统计学意义(P>0.05)。结论 TEPA是治疗足月新生儿PSVT的有效方法。
- 魏东龚小慧裘刚颜崇兵孙婧婧
- 关键词：食管心房调搏术阵发性室上性心动过速新生儿
