目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行鉴定，同时应用全基因组基因芯片（whole genome DNA microarray）检测其染色体拷贝数变异。结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复，即46，XX，dup（21）（？q21q22），专一序列探针FISH检测证实21号杂交区域存在重复，即nucish21q22×3，基因芯片检测证实胎儿染色体21q21．3q22．3区存在17．87Mb的片段重复，涉及GATA1、JAK2、ALL等121个0MIM基因，涵盖唐氏综合征关键区，与颅面异常、心脏异常、智力低下、发育迟缓、四肢异常等相关。此外，胎儿还存在4p16．1p16．3区8．43Mb片段的缺失，涉及FGFR3、LETM1、WHSC1、WHSC2等64个OMIM基因，涵盖Wolf-Hirschhorn综合征疾病区域，与生长发育迟缓、头面部异常、心脏异常、智力低下、肌张力减退等相关。经咨询，其家属要求于孕25周时终止妊娠。结论当核型分析无法确定染色体的结构异常时，应该用特定位点的探针进行FISH检测有利于鉴别异常的类型，结合全基因组基因芯片检测，可以分析染色体拷贝数变异及其所涉及的致病基因，为临床预后及表型分析提供线索。
目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。
