宋桂宁
- 作品数：56 被引量：328H指数：10
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- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 儿童性分化异常的基因及细胞遗传学分析
- 1996年
- 本研究应用分子生物学及细胞遗传学技术,对40例性分化异常的儿童进行外周血染色体分析及PCR检测SRY基因,探讨儿童性分化异常的细胞及分子水平的原因。研究表明常染色体、性染色体畸变、SRY基因的突变及性激素和受体的异常,均可导致儿童性分化异常。正确分析儿童性分化异常的原因,早期采取治疗措施,对提高我国人口素质具有重要的现实意义。
- 魏星宋桂宁赵亚妹王辉王家锦王妍徐玉娟穆莹
- 关键词：性分化异常儿童细胞遗传学分析基因染色体分析
- 产前筛查方法对胎儿染色体异常检出情况的比较分析
- 目的：探讨不同的产前筛查方案对胎儿染色体异常的筛查效率，验证超声软指标在产前筛查巾的作用。方法：2009年1月至2011年12月间在我院产前诊断中心检查的孕妇，孕中期接受母血清三联风险筛查，早中孕行B超筛查，高危者经产前...
- 黄振宇裴秋艳张磷宋桂宁任梅宏张晓红王建六
- 关键词：胎儿染色体异常生理指标
- 文献传递
- 胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究被引量：9
- 2010年
- 目的通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据。方法回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天性心脏畸形病例资料,综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率。结果49例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿中,21-三体11例,18-三体6例,13-三体6例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例,46,XY/XX,5p-2例,易位型部分三体8例,性染色体异常8例,三倍体2例。相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常。结论染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种心脏或心外畸形,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同。超声提示胎儿心脏畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生。
- 张璘张晓红任梅宏宋桂宁
- 关键词：先天性心脏病染色体异常产前诊断羊水穿刺
- 1624例不孕不育患者中染色体核型异常184例分析被引量：15
- 2011年
- 目的:探讨染色体畸变和表型的效应关系,分析不孕不育患者染色体异常检出率、异常类型和频率分布。方法:对近6年于北京大学人民医院不孕不育门诊进行咨询的1624例患者中,存在染色体异常的患者,进行染色体核型及临床分析。结果:1624例不孕不育患者中184例存在染色体异常,其中常染色体结构异常79例,占42.93%;性染色体数目异常31例,占16.85%;性染色体结构异常74例,占40.22%。184例染色体异常患者临床表现,无精症21例,占11.41%;少精症23例,占12.50%;反复自然流产、多次胚胎停育96例,占52.17%;畸形儿分娩23例,占12.50%;智力低下、发育异常21例,占11.41%。结论:染色体畸变是男女不孕或不育的重要因素之一,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除其畸变的可能。
- 张璘张晓红任梅宏宋桂宁王建六
- 关键词：染色体不孕不育自然流产
- 产前诊断一例46,XX,del(4),dup(21)
- 目的 探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后.方法 对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行鉴...
- 张璘任梅宏宋桂宁刘雪霞张静张晓红
- 关键词：唐氏综合征生长发育迟缓荧光原位杂交
- 雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究被引量：29
- 2002年
- 目的 探讨雌激素受体 (ER)基因多态性与复发性流产的相关性。方法 取实验组与对照组妇女外周血 ,采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性 ,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系。结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性 (P <0 .0 1) ,而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性 (P >0 .1)。结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关 (P <0 .0 1)。
- 关菁吴丹华沈浣田莉宋桂宁
- 关键词：雌激素受体基因多态性复发性流产PCR-RFLP发病机制
- 妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨被引量：42
- 2011年
- 目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性(即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离性雌三醇(uE3)以及游离人绒毛膜促性腺激素(-βhCG)三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性)的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%(6/146),高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%(5/750)。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。
- 宋桂宁梁梅英张颜秋张璘徐红任梅宏
- 关键词：唐氏筛查产前诊断妊娠中期高龄孕妇
- 染色体易位携带者核型分析与妊娠结局研究
- 张璘任梅宏宋桂宁张晓红王建六
- FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨被引量：6
- 2008年
- 目的应用荧光原位杂交技术(FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例,其中心血管畸形16例,非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组,分娩时留取脐血。应用间期FISH方法,检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0%和35.48%,两组相比较差异有显著性(P<0.05)。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43.75%及26.67%,两组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因。
- 杨京晶梁梅英魏丽惠张嶙韦平黄振宇魏艳秋宋桂宁Zhong Chen
- 关键词：荧光原位杂交先天性心血管畸形
- 全基因组芯片技术产前诊断父源性20p部分三体和2q部分单体胎儿一例被引量：3
- 2016年
- 目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限（孕28＋4超声孕周仅为26＋4周）、左肾缺如、右肾发育不良、室间隔缺损、羊水偏多、消化道梗阻等。羊水常规染色体核型分析结果显示胎儿染色体核型为46，XY，der（2），der（20），t（2；20）（q37．3；p12．2），t（5；15）（q12．2；q25）pat，基因芯片结果证实胎儿2q37．3区段存在5．283Mb的缺失和20p13p12．2区段存在11．641Mb的重复，为染色体缺失／重复综合征患儿。高分辨染色体核型分析结果显示，胎儿父亲染色体核型为46，XY，t（2；20）（q37．3；p12．2），t（5；15）（q12．2；q25），母亲染色体核型为46，XX；胎儿遗传了父亲非平衡配子而致多发畸形。结论胎儿的异常表型与染色体微缺失和微重复相关。胎儿父亲为2号和20号、5号和15号4条染色体复杂易位携带者，母亲自然妊娠生育正常儿的概率极低，建议通过胚胎植入前遗传学诊断或供精辅助生殖技术以避免染色体异常患儿的出生。
- 张磷任梅宏宋桂宁刘雪霞王建六张晓红
- 关键词：染色体复杂易位复发性自然流产产前诊断多发畸形
