霍平
- 作品数：22 被引量：69H指数：4
- 供职机构：河北省人民医院更多>>
- 发文基金：河北省科技计划项目河北省医学科学研究重点课题中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 来曲唑治疗子宫内膜异位症的实验研究被引量：3
- 2017年
- 目的:通过检测SD大鼠子宫内膜异位症模型治疗前后异位内膜病灶中芳香化酶P450(P450arom)、环氧化酶同工酶-2(COX-2)、血管内皮生长因子(VEGF)的表达,探讨来曲唑对大鼠子宫内膜异位症模型的治疗效果、作用机制及对生殖系统的影响。方法:采用子宫内膜自体移植法建立EMs模型,将30只建模成功SD大鼠随机分为3组(n=10),免疫组化法检测各组大鼠异位内膜病灶中P450arom、COX-2、VEGF蛋白的表达;放射免疫分析法测定大鼠血清FSH、LH和E2变化。结果:1.与模型组对比,来曲唑组异位内膜中P450arom、COX-2、VEGF蛋白表达均明显降低,P﹤0.05,有统计学差异;醋酸甲羟孕酮组的异位内膜VEGF蛋白表达降低,而P450arom及COX-2蛋白表达未见明显变化,P﹥0.05,无统计学差异。2.与模型组对比,来曲唑组、醋酸甲羟孕酮组大鼠血清E2水平明显降低,来曲唑组下降更加明显,三组间两两对比,P﹤0.05,有统计学差异。结论:来曲唑作为芳香化酶抑制剂的代表药物,可通过来降低大鼠血清E2水平、减少异位内膜病灶雌激素分泌、减少局部血管生成及抑制异位内膜增殖达到对子宫内膜异位症的治疗作用。
- 霍平张晨光李娟王方娜陈丽霞
- 关键词：子宫内膜异位症芳香化酶抑制剂来曲唑芳香化酶P450
- 胎儿侧脑室增宽产前诊断及临床预后
- 霍平高健冉战玲
- 产前诊断FGFR1基因变异致胎儿手足裂畸形一例
- 2022年
- 27岁, 首次妊娠, 因孕21+3周超声检查发现胎儿双足呈"V"字型、脚趾偏少、左手3、4指并指就诊(图1)。否认近亲婚配, 男方因严重少精、嗅觉功能减退被诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症, 家族中无类似患者。
- 郑宗朋霍平杜润璇石子佳王俊霞程青青高健
- 关键词：首次妊娠产前诊断胎儿
- 799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析胎儿肠管回声增强(Fetalhyperechogenicbowel,HB)的细胞遗传学结果及其临床意义。方法回顾性分析799例因肠管回声增强而行产前诊断并完善随访的胎儿。结果HB染色体异常检出率9.76%,其中21三体占染色体异常核型的66.67%。孤立性HB占总数11.89%,染色体异常检出率5.26%,非整倍体检出率2.11%,与孤立性HB相比,HB合并胎儿水肿、其他超声软指标异常、其他超声结构异常时胎儿染色体异常检出率和引产率均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。而孤立性HB与HB合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时胎儿染色体非整倍体检出率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),而合并夫妻染色体异常、不良孕史、羊水量异常时胎儿的染色体非整倍体检出率有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论HB排除染色体异常大多数胎儿预后较好,孤立性HB染色体非整倍体检出率低,若合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时可选择行侵入性产前诊断。
- 马丽爽霍平王方娜李亚丽李娟高健
- 关键词：产前诊断染色体非整倍体
- 双臀联胎产前超声表现1例
- 2018年
- 孕妇，33岁，孕2产1，孕16周．因当地产科胎儿超声示胎儿脊柱失去正常生理弯曲，排列不规整就诊。胎儿超声（Philips iU22彩色多普勒超声诊断仪）检查示：宫内测及一个羊膜腔，其内测及一胎儿样回声，可见一个胎儿头颅，位于宫底，颅骨呈椭圆形完整强回声环，双顶径33．7mm，头围137．6mm，脑中线居中，左右侧脑室对称，前后脑组织对称，前后两端见两个对称小脑组织回声，未见正常前脑组织回声，一条脊柱回声，未测及正常生理弯曲，较平直.
- 李亚丽王方娜孙艳美张宁霍平
- 关键词：超声表现彩色多普勒超声诊断仪产前联胎生理弯曲后脑组织
- 口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平,分叶舌、舌赘生物,左手小指呈弯曲状,右手小指与无名指并指,智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异,家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因,上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。
- 程青青楚伟霍平石子佳郑宗朋王俊霞高健
- 关键词：胼胝体发育不全
- 胎儿脉络丛囊肿产前诊断及临床意义被引量：7
- 2014年
- 目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断结果及临床意义,为临床遗传咨询提供依据。方法:对272例脉络丛囊肿胎儿行产前诊断核型分析,并定期超声复查胎儿发育情况,电话随访妊娠结局及胎儿出生后生长发育状况。结果:272例脉络丛囊肿胎儿中染色体核型异常者19例,占6.98%(非整倍体13例,占4.78%)。140例单侧脉络丛囊肿胎儿中,染色体异常5例,占3.57%,132例双侧脉络丛囊肿胎儿中染色体异常14例,占10.61%。145例孤立性脉络丛囊肿胎儿中染色体异常5例,占3.45%;127例复杂性脉络丛囊肿胎儿中染色体异常14例,占11.02%,其中脉络丛囊肿合并超声结构异常的15例胎儿中染色体异常5例(33.33%),合并染色体异常软标记的112例中染色体异常9例(8.03%)。成功随访233例,其中终止妊娠19例,活产214例;214例活产儿中3例生后出现生长发育异常或窒息死亡,其余211例产后生长发育未见明显异常。结论:染色体异常是导致胎儿脉络丛囊肿的重要原因;脉络丛囊肿不伴有超声结构严重异常并排除染色体畸变时大多数胎儿预后良好;脉络丛囊肿合并超声结构异常时,染色体畸变的几率明显增加。超声发现胎儿脉络丛囊肿时,应仔细扫查胎儿其他部位有无结构异常,并进行产前诊断染色体核型分析,避免严重缺陷儿出生。
- 霍平高健李亚丽楚伟王方娜郭文潮戎立敏冉战玲马丽爽李娟
- 关键词：脉络丛囊肿产前诊断染色体
- 染色体22q13.31-q13.33微缺失综合征导致自闭症的遗传学分析被引量：1
- 2015年
- 目的采用a CGH分析1例发育落后合并自闭症患儿,分析其染色体异常与临床表型的相关性。方法与结果首先应用外周血培养G显带分析患儿及父母染色体核型,然后应用荧光PCR技术对FMR1基因和a CGH技术对患儿进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。患儿与其父外周血染色体核型一致,均为46,XX/Y,t(1;13)(p36.1;p11.2),其母染色体正常,患儿FMR1基因的CGG重复的基因型为30/30次,array-CGH分析发现患儿22q13.31-q13.33存在2.95Mb的致病性缺失片段。结论 22q13.31-q13.33微缺失区域是患儿发育落后、语言障碍、自闭症发生的关键区域。
- 李亚丽王方娜楚伟霍平李娟高健
- 关键词：微缺失自闭聚合酶链反应
- 919例胎儿颈后皮肤皱褶增厚与染色体异常的相关性被引量：6
- 2019年
- 目的 探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性.方法 对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断,分析其染色体异常的检出率.结果 随NF值的升高,染色体异常检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).高龄组孕妇羊水染色体异常的检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).此外,合并其他B超异常者,随异常数目的增多,染色体异常检出率也显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).在所有异常核型中,21-三体的检出率最高.在已知分娩及引产婴儿中,男女比例为1.6:1.结论 胎儿NT或NF增厚男婴发生率较女婴高,且随其数值的升高,胎儿出现染色体异常的风险显著升高,高龄或合并其他B超异常,增加染色体异常的风险,尤其对21-三体的产前筛查较为灵敏.
- 马丽爽罗艳戎立敏霍平高健李亚丽
- 关键词：产前超声检查产前诊断染色体异常
- 核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
- 2024年
- 目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。
- 马丽爽霍平楚伟杜润璇王向静高健
- 关键词：高龄孕妇核型分析FISH技术
