王方娜
- 作品数：65 被引量：184H指数：7
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- 799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析胎儿肠管回声增强(Fetalhyperechogenicbowel,HB)的细胞遗传学结果及其临床意义。方法回顾性分析799例因肠管回声增强而行产前诊断并完善随访的胎儿。结果HB染色体异常检出率9.76%,其中21三体占染色体异常核型的66.67%。孤立性HB占总数11.89%,染色体异常检出率5.26%,非整倍体检出率2.11%,与孤立性HB相比,HB合并胎儿水肿、其他超声软指标异常、其他超声结构异常时胎儿染色体异常检出率和引产率均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。而孤立性HB与HB合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时胎儿染色体非整倍体检出率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),而合并夫妻染色体异常、不良孕史、羊水量异常时胎儿的染色体非整倍体检出率有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论HB排除染色体异常大多数胎儿预后较好,孤立性HB染色体非整倍体检出率低,若合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时可选择行侵入性产前诊断。
- 马丽爽霍平王方娜李亚丽李娟高健
- 关键词：产前诊断染色体非整倍体
- 2例罕见病应用二代测序技术的遗传学研究
- 孙艳美张宁罗艳王方娜张明明王莉高健李亚丽
- 成纤维细胞生长因子受体3基因突变致胎儿四肢发育异常的研究进展
- 2022年
- 胎儿四肢发育不良是临床常见的一种出生缺陷,在产前诊断中胎儿四肢发育异常约占胎儿结构畸形的10%,其发病主要与调节骨形成的基因突变有关。成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是酪氨酸激酶受体家族成员之一,在全身组织器官中广泛表达,但其主要影响长骨的生长发育。FGFR3基因突变能够改变生长板软骨细胞分化潜能,使其分化为肥大软骨细胞的数量减少,从而使生长板软骨内成骨过程延缓,最终导致胎儿四肢发育异常。但目前FGFR3基因突变所致胎儿四肢发育异常的分子机制尚不完全清楚,仍需进一步研究。
- 霍竞郭子显全宇璐王涛张萍萍罗艳王方娜李娟李亚丽
- 关键词：成纤维细胞生长因子受体3基因突变
- 联合应用多项技术预防胎儿先天出生缺陷的研究
- 郭文潮李亚丽楚伟高健王方娜余小平张德峰
- 出生缺陷影响人口素质，是世界性难题。该研究针对河北省出生缺陷率高发，且逐年上升的趋势，联合应用多项技术，从生化、细胞、分子、基因等多个水平进行系统研究，并很好的应用于临床筛查和产前诊断。研究应用两种筛查方法对孕中期孕妇血...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
- 何首乌饮抗下丘脑-垂体-卵巢轴衰老的机理研究
- 李亚丽张娜高福禄张耀恒高健郭文潮楚伟王方娜余小平张德峰
- 补肾中药方剂何首乌饮由《宣明论方》何首乌丸加味而成，具有补肝肾、益精血、延年益寿之功效。对这些中药成分抗衰老的作用机理研究很少。为确定何首乌饮的抗衰老作用及其机制，该研究利用亚急性衰老雌性大鼠模型，以其下丘脑-垂体-卵巢...
- 关键词：
- 关键词：何首乌饮抗衰老作用
- 产前诊断婴儿型多囊肾典型病例报告
- 2008年
- 高健楚伟王方娜郭小兰
- 关键词：婴儿型多囊肾产前诊断病例报告典型病例回声增强囊性病变
- 多胎妊娠的选择性减胎及临床预后分析被引量：2
- 2014年
- 目的：探讨多胎妊娠选择性减胎术的临床应用，提高妊娠成功率，降低发生缺陷发生率。方法：选取2003～2013年在该院进行选择性减胎的孕妇36例，早期妊娠根据胚芽大小，超声引导下采用直接抽吸或抽吸＋10％氯化钾注射液胎体注射进行减胎；中、晚期妊娠经腹壁减胎，超声引导下胎儿心脏穿刺回抽见血后于心腔内注射10％氯化钾注射液进行减胎。并对产妇预后情况进行相关性分析。结果：36例孕妇中，早期妊娠22例，中期妊娠11例，晚期妊娠3例，均一次减胎成功，无并发症，一次减胎成功率为100．00％。获得新生儿37名，其中单胎分娩13例，双胎分娩12例。结论：多胎妊娠选择性减胎术是一种安全有效的宫内治疗方法，在进行孕期产前超声筛查后再进行选择性减胎，可以提高妊娠成功率，并预防缺陷儿出生。
- 高健王方娜马丽爽李娟霍平
- 关键词：多胎妊娠选择性减胎超声筛查
- 细胞分子遗传学技术联合应用在遗传病的产前诊断研究
- 高健楚伟郭文潮王方娜梅冰郝玉宾余小平李亚丽张德峰朱俊真
- 一、系列遗传病诊断技术的建立： 1.分子细胞遗传病诊断技术的建立。荧光原位杂交技术是在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术，以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法。不但能显示中...
- 关键词：
- 关键词：遗传病细胞分子遗传学产前诊断
- 中药六味地黄汤抗大鼠卵巢组织衰老的机制
- 2013年
- 目的探讨中药六味地黄汤对大鼠卵巢组织衰老的机制。方法采用D-半乳糖连续腹腔注射致亚急性衰老大鼠模型,在造模的同时以六味地黄汤灌胃作为延缓衰老组;造模后应用逆转录聚合酶链反应测定各组p53、p19ARF、Rb、p16的mRNA水平;Western Bloting法检测各组大鼠卵巢Rb蛋白的表达情况。结果六味地黄汤明显抑制了衰老大鼠卵巢组织中p53、p19ARF、Rb、p16基因表达的上调趋势(P<0.05),且明显降低了衰老大鼠卵巢组织中Rb蛋白的表达(P<0.05)。结论六味地黄汤抑制衰老途径中关键的调节因子p53、p19ARF、Rb及p16的表达,起到抗大鼠性腺衰老的作用。
- 王方娜李亚丽楚伟何金波
- 关键词：抗衰老六味地黄汤RB卵巢
- 胎儿肾盂扩张与染色体异常的关系及临床预后被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨肾盂扩张胎儿的产前诊断结果及预后。方法:对155例肾盂扩张胎儿行产前诊断核型分析,并定期超声复查胎儿发育情况,电话随访妊娠结局及胎儿出生后生长发育状况。结果:155例肾盂扩张胎儿中染色体核型异常8例,其中4例为孤立性肾盂扩张,另4例合并染色体异常软标记。成功随访142例,其中终止妊娠16例,活产126例;126例活产儿中2例出现生长发育异常死亡,其余124例生长发育未见明显异常,其中122例产前超声检查肾盂宽度已恢复正常或较前缩小。结论:染色体异常是导致胎儿肾盂扩张的原因之一,轻度肾盂扩张不伴有超声结构严重异常并排除染色体畸变时大多数胎儿预后良好。超声发现胎儿肾盂扩张时,应仔细扫查胎儿其他部位有无结构异常,并行产前诊断染色体核型分析。
- 李娟高健李亚丽楚伟余小平王方娜冉战玲梅冰霍平
- 关键词：胎儿肾盂扩张产前诊断染色体
