周繇
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：海南医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国际科技合作与交流专项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用荧光标记引物进行DMD家系连锁分析
- 2015年
- 目的应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法。方法应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5'-5n4、DXS206、5'-7n4、DXS1238、DXS1237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用ABI3500测序仪进行毛细管电泳,对5个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系进行连锁分析,进行胎儿产前诊断。结果 2个胎儿被检测出携带与先证者相同的X染色体遗传片段,其中1个SRY基因检测阳性,建议引产;1个SRY基因检测阴性,建议继续妊娠;另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段,建议继续妊娠。结论该方法方法操作简便、敏感、准确,用于产前诊断和携带者检出,可在临床推广运用。
- 李崎周繇马宁陈雪银金应霞陈宏健马燕琳
- 关键词：进行性肌营养不良短串联重复序列荧光
- 20例不育患者经ICSI所获子代的Y染色体AZF微缺失筛查
- <正>背景与目的 Y染色体上存在着精子发生调控因子,即无精子因子(azoospermia factor,AZF),其缺失引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因。自从1992年采用卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术治疗少弱...
- 周繇马宁徐雯卢伟英黄元华马燕琳
- 文献传递
- 中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析被引量：2
- 2014年
- 目的检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子(Azoospermia factor,AZF)区域的微缺失情况。方法运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组,设置空白对照,并采用正常男性DNA标本为阳性对照,筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1 152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。结果 1 152例男性患者中共检出67例AZF微缺失,缺失率为5.8%;其中,无精症13例,弱精症1例,少精症7例,严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失,1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失;就各区缺失率而言,AZFa为1.49%(1/67),AZFb为4.48%(3/67),AZFc为92.54%(62/67),AZFd为95.52%(64/67)。结论采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行,该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。
- 李崎周繇马宁卢伟英徐雯马燕琳
- 关键词：多重PCR无精症因子微缺失
