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长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析被引量：9: 2014年; 目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 赵晓丽李娇杨慧芳石懿玉郝子琪马云霞夏丽王鹏飞王湘栗向韶周永安; 关键词：耳聋 GJB2

忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析: 2014年; 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。; 石懿玉栗向韶郝子琪李娇马云霞张全斌李鹏丽郭伟王湘周永安; 关键词：耳聋 GJB2 GJB3

遗传非综合征性常见耳聋基因诊断的研究: 目的：应用酶切法、芯片法和测序法对非综合征性感音神经性耳聋患者及其家属进行分子病因学研究，以期获得一种快速、简便、有效的临床诊断方法。方法：采集48名来太原市中心医院耳鼻喉科就诊的遗传非综合征性散发耳聋患者及...; 周永安王湘马云霞栗向韶张景萍张宇浩张全斌叶松华王钰; 关键词：耳聋基因诊断; 文献传递

外伤性视神经病视神经减压术前进行三种影像学检查的意义被引量：2: 2009年; 外伤性视神经病行鼻内镜下视神经减压术前除CT等常规检查外，我们发现术前行数字减影血管造影术（digital subtraction angiography，DSA）、磁共振血管造影术（magnetic resonance angiography，MRA）可提前发现颈内动脉和眼动脉假性动脉瘤、眼动脉损伤和血栓导致的眼底供血不佳。磁敏感加权成像（susceptibility-weighted imaging，SWI）检查可以发现CT和MRI检查不能发现的视神经鞘膜下血肿，对手术中是否切开视神经鞘膜有指导意义。; 曹淑琴王湘张宇皓沈晓伟栗向韶文开学王文超杨秋莲赵功薛梅轻; 关键词：外伤性视神经病影像学检查视神经减压术前数字减影血管造影术动脉假性动脉瘤

太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SLC26A4基因64例发生突变,线粒体DNA 12S r RNA 1555A>G检测到6例发生突变。而GJB3基因和线粒体DNA 12S r RNA 1494C>T未检测到突变。结论 GJB2和SLC26A4基因在太原市耳聋患者中具有较高的携带率。通过对太原市常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 栗向韶李超周永安王湘李敏郝子琪李娇李鹏丽田树雄侯霞; 关键词：非综合征型耳聋基因 GJB2 SLC26A4 突变

临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析被引量：1: 2014年; 目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物进行测序分析。结果 152例非综合征患者共有90例检测到基因突变,突变率为59.2%(90/152)。GJB2基因突变84例,共发现9个突变位点,包括5个多态位点(c.79 G>A、c.283G>A、c.341 A>G、c.368C>A、c.608 T>C)、3个致病位点(c.109 G>A、c.299-300delAT、c.235delC)及1例新发现突变位点c.127G>C。PDS基因第19外显子突变检出c.2168 A>G 3例,c.2107C>G 1例。检出mtDNA 1555A>G突变患者3例,突变率为2.0%(3/152)。结论山西临汾地区耳聋基因突变以GJB2基因突变率最高,为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。; 郭伟周永安张全斌李鹏丽郝子琪马云霞夏丽李长文栗向韶王湘; 关键词：耳聋基因突变 GJB2 PDS MTDNA

高压氧治疗突发性耳聋耳鸣效果观察被引量：12: 2019年; 目的分析高压氧治疗突发性耳聋耳鸣的临床效果.方法选取太原市中心医院2018年1月至2019年1月收治的突发性耳聋耳鸣患者80例,应用随机数字表法分为观察组和对照组,每组40例.对照组采用常规药物对症治疗方案,观察组在常规药物基础上联合高压氧治疗.比较两组患者耳聋、耳鸣的治疗效果和纯音测听气导值改善情况.结果观察组耳聋治疗总有效率为97.50%,高于对照组(87.50%),差异有统计学意义(P<0.05).观察组耳鸣治疗总有效率为100.00%,高于对照组(90.00%),差异有统计学意义(P<0.05).治疗前,两组纯音测听气导值比较,差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组纯音测听气导值低于对照组(P<0.05).结论早期应用高压氧治疗突发性耳聋耳鸣,能有效纠正患者内耳的缺血和缺氧状态,有效缓解耳聋耳鸣症状,有利于患者听力的恢复.; 栗向韶王湘陈晓冬杨竟博赵俊峰; 关键词：高压氧

老年人听力保健的误区: 2012年; 随着社会老龄化的进程加快，老年病也逐渐凸显，老年人的听力健康也引起越来越多的关注。但在临床治疗中，人们对老年人听力问题的认识仍存在这样或那样的误区。; 栗向韶; 关键词：听力问题老年人保健社会老龄化老年病

多发性神经纤维瘤病并喉部神经鞘瘤一例被引量：2: 2007年; 患者女。36岁，因声音嘶哑2年，呼吸不畅4个月入院，患者于2年前无诱因出现声音嘶哑，无喉痛、呼吸困难、刺激性咳嗽、发热、紫绀症状等症状。于入院前4天就诊于我科，经纤维喉镜检查后以喉部肿物收住院治疗．患者15年前因“左桥小脑角区神经纤维瘤”行开颅手术，术后左侧面瘫．入院检查：生命体征平稳，双侧颈侧、颌下未触及肿大淋巴结，; 栗向韶王湘赵惠芳王文超文开学曹淑琴; 关键词：多发性神经纤维瘤病声音嘶哑入院检查刺激性咳嗽桥小脑角区肿大淋巴结

应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变被引量：5: 2016年; 目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者（分别来自不同的家系）进行检测，并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变，其中包括14种错义突变以及1种剪切突变，其中3种错义突变（P．C2184G、P．L2825P、P．H1888Y）既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为新的致病热点突变，对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。; 周永安曾红艳栗向韶杨慧芳郭伟郝子琪李鹏丽李娇赵晓丽王湘夏丽麻思琪; 关键词：耳聋基因诊断测序

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栗向韶

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