马云霞
- 作品数：55 被引量：136H指数：6
- 供职机构：太原市中心医院更多>>
- 发文基金：山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金山西省卫生厅科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程更多>>
- GDF-15基因-3148C/G位点多态性与冠心病风险的相关性分析
- 2013年
- 目的探讨GDF-15基因-3148C/G位点多态性与山西地区汉族人群中冠心病发病风险的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对118例冠心病患者和56例健康对照者GDF-15基因-3148C/G位点进行多态性分析。结果在冠心病组中,CC、GC两种基因型频率分别为76.27%和23.73%,在正常对照组中分别为60.71%和39.29%;两组受试者-3148C/G位点的CC、GC基因型频率分布有统计学意义(χ2=4.488,P=0.034);风险基因型为GC型,OR=2.080,95%可信区间为1.050～4.121。结论 GDF-15基因-3148C/G位点中GC基因型与山西地区汉族人群中冠心病的发病风险存在一定的相关性。
- 尚小森陈小平马云霞李鹏丽
- 关键词：冠心病
- 热带念珠菌ERG11基因与氟康唑耐药性关系的研究
- 目的探讨热带念珠菌ERG11基因突变和mRNA表达水平与氟康唑耐药性的关系。方法收集太原市中心医院检验科分离的41株热带念珠菌;采用ATB FUNGU3试条进行药敏试验;以基因组DNA为模版,扩增ERG11基因,并进行测...
- 窦娟马云霞周永安张全斌商润萍金柳张景萍王萍
- 关键词：热带念珠菌耐药菌株氟康唑耐药临床分离菌株ERG11
- 150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析被引量：5
- 2014年
- 目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc>AZFd>AZFa>AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。
- 李鹏丽李娇马云霞张全斌郝子琪周永安
- 关键词：Y染色体微缺失无精子症因子染色体核型
- 分子生物学在经典型苯丙酮尿症产前诊断中的应用
- 目的 对已生育过苯丙酮尿症患儿再次生育的家庭，进行产前诊断，给出风险评估，帮助做出继续妊娠或终止妊娠的决定。方法 采集来我院就诊的4个苯丙酮尿症(PKU)家系先证者及父母的外周血和胎儿的绒毛，应用ARMS、HRM、PCR...
- 张全斌周永安马云霞李娇李鹏丽郝子琪高瑞娜
- 关键词：经典型苯丙酮尿症产前诊断基因突变
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量：19
- 2011年
- 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析，以确定其突变位点、性质和突变频率。结果通过序列分析，发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q（CAA→CAG）、V245V（GTG→GTA）和L385L（CTG→CTC）3种单核苷酸多态性位点（single nueleotide polymorphism，SNP），其中患儿cDNA696位点的SNP发生率高达96．2％，正常儿童的SNP发生率为97．0％；患儿eDNA735位点的SNP发生率为76．1％，正常儿童的SNP发生率为77．3％；患儿cDNA1155位点的SNP发生率仅为7．6％，正常儿童SNP发生率为8．3％。正常儿童的其它序列与GenBank中序列比较的无差异。在患儿的基因序列中还发现了16种共计72个突变基因，占全部PAH突变基因的61．0％。第3外显子发现3种突变R11IX、H64〉TfsX9和S70del，突变频率分别为5．1％、0．8％、0．8％；第6外显子仅发现1种突变EX6-96A〉G，突变频率达10．2％；第7外显子中R243Q的突变频率最高，占12．7％，其次是Ivs7＋2T〉A，占5．1％，T278I占2．5％，G247V、R252Q、L255S、R261Q、E280K均占0．8％；第11外显子中，Y356X占5．9％，V399V占5．1％；第12外显子中，R413P占5．9％，A434D占2．5％。在16种突变中，有9种错义突变、3种剪接位点突变、2种无义突变及2种缺失，其中，H64〉TfsX9为本次研究新发现。结论明确了山西省经典型PKU患者PAH基因第3、6、7、11和12外显子的突变种类和分布等特征，EX6－96A〉G、R243Q可能属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁周永安
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- Leber遗传性视神经病变三个原发位点的研究
- 目的通过对前来山西省眼科医院就诊的不明原因引起视力下降的35例患者及患者母系家属19例Leber遗传性视神经病(LHON)三个原发位点的序列分析,寻找引起患者LHON发生的致病突变位点。
- 马云霞周永安张景萍张全斌刘薇拉任彩芬李小雨
- 关键词：LEBER
- 多重耐药革兰阴性菌整合子及其耐药基因盒与耐药表型的相关性
- 2013年
- 目的 通过对90株多重耐药革兰阴性菌携带的整合子及耐药基因盒类型的检测,探讨整合子、基因盒与耐药表型的相关性.方法 采用PCR法扩增90株革兰阴性菌Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类整合子及整合子阳性菌株的可变区,测序分析整合子可变区耐药基因盒的类型;药敏试验检测整合子阳性菌株与阴性菌株的耐药率.结果 90株多重耐药革兰阴性菌中整合子检出率为81.1％ （73/90）,其中有Ⅰ类整合子70株,Ⅱ类整合子3株,未检测出Ⅲ类整合子.Ⅰ类整合子可变区扩增片段介于730 ～ 3300 bp,GenBank数据库BLAST分析,检测到8种整合子基因盒谱,分别为aadB 11株、aac（6’）-Ⅱ7株、aadA5 10株、dfrA17-aadA5 14株、dfrA12-OrfF-aadA2 1株、aacA4-catB8-aadA1 24株、aacC1-OrfA-OrfB-aadA1 3株与catB3-aadB-dhfrV-aacA4-nit-nit2 1株,其中catB3-aadB-dhfrV-aacA4-nit1-nit2是一种新型的耐药基因盒组合形式;Ⅱ类整合子可变区片段为1600 bp,3株均携带sat2-aadA1基因盒.药敏试验表明整合子阳性菌株对氨基糖苷类和磺胺类药物耐药率高,与整合子可变区耐药基因盒的结果相符;阳性菌株对阿米卡星较为敏感,耐药率为32.9％（24/73）;另外所有菌株对多数β-内酰胺酶类药物耐药率≥80％.结论 多重耐药革兰阴性菌Ⅰ类整合子携带率较高,且菌株耐药表型与其整合子可变区耐药基因盒的类型有相关性.
- 李娇马云霞张全斌周永安商润萍李鹏丽郝子琪
- 关键词：革兰氏阴性菌整合子类耐药基因盒
- 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶exon6基因、exon7基因突变的研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6基因、exon7基因的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对56例PKU患儿和112例健康儿童的336个PAHexon6基因、exon7基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和频率。结果通过序列分析,发现在PKU患儿和健康儿童中均高频率的出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)两种同义突变,其中cDNA696位点的频率高达96.2%,cDNA735位点的频率高达76.1%。健康儿童的其他序列与Genbank完全相同。而PKU患儿的基因序列中还发现了9种共计37个突变基因,占全部PAH突变基因的33.04%。exon6仅发现一种突变基因Y204C,突变频率达9.8%;exon7中R243Q的突变率最高,占10.7%,其次为Ivs7+2T>A,占5.4%,其余的G247V、R252Q、L255S、R261Q、T278I和E280K分别占0.9%、0.9%、0.9%、0.9%、2.7%和0.9%。9种突变都在之前文献中有过报道,其中有7种错义突变和2种剪接位点突变。结论明确了PAH exon6基因、exon7基因的突变种类和分布等特征,表明exon6基因、exon7基因中Y204C和R243Q属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 周永安李素云张改秀张全斌刘建平杨建萍王钰马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变外显子
- 七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析被引量：2
- 2011年
- 目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱进行突变分析。结果 1例患者及其三个女儿PKD2的4号外显子35689位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7例患者及其家属均在PKD1的11、12号外显子出现杂合突变,其中27752位点位于12内含子14位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变。11号外显子共计发现5个突变位点,其中26310、26547为同义突变,26411、26438、26495为错义突变。结论外周血PKD基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术。
- 魏玫都曾皓琛马云霞李雪静高晓琴张俊伟张全斌周永安
- 关键词：寡核苷酸序列分析
- 山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析
- 目的:探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点.
方法:收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300例,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、S...
- 周永安郝子琪马云霞张全斌李娇王湘栗向韶
- 关键词：非综合征型耳聋耳聋基因突变位点
