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150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析被引量：5: 2014年; 目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc>AZFd>AZFa>AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。; 李鹏丽李娇马云霞张全斌郝子琪周永安; 关键词：Y染色体微缺失无精子症因子染色体核型

分子生物学在经典型苯丙酮尿症产前诊断中的应用: 目的对已生育过苯丙酮尿症患儿再次生育的家庭，进行产前诊断，给出风险评估，帮助做出继续妊娠或终止妊娠的决定。方法采集来我院就诊的4个苯丙酮尿症(PKU)家系先证者及父母的外周血和胎儿的绒毛，应用ARMS、HRM、PCR...; 张全斌周永安马云霞李娇李鹏丽郝子琪高瑞娜; 关键词：经典型苯丙酮尿症产前诊断基因突变; 文献传递

长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析被引量：9: 2014年; 目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 赵晓丽李娇杨慧芳石懿玉郝子琪马云霞夏丽王鹏飞王湘栗向韶周永安; 关键词：耳聋 GJB2

忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析: 2014年; 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。; 石懿玉栗向韶郝子琪李娇马云霞张全斌李鹏丽郭伟王湘周永安; 关键词：耳聋 GJB2 GJB3

2型糖尿病CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因突变的相关性研究: 2014年; 目的：研究CDKAL1基因rs7754840的单核苷酸多态性（ SNP），探讨其与2型糖尿病以及线粒体ND1基因突变的相关性。方法选取正常人34例， T2 DM患者80例作为研究对象（其中携带线粒体ND1基因突变患者38例），采用PCR-RFLP方法检测CDKAL1基因rs7754840（ G＞C）多态性，并测序验证；使用SPSS13.0统计软件比较分析各组间基因型频率和等位基因频率的相关性。结果 PCR-RFLP结果可见3种带型： GG型、 GC型和CC型。统计结果显示正常对照组和T2 DM组差异有统计学意义（ P＜0.05），正常组、线粒体ND1基因突变组和线粒体ND1基因未突变组差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论 CDKAL1基因rs7754840多态性与T2 DM有相关性，但T2 DM患者CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因是否突变无关。; 李娇李鹏丽周永安马云霞张全斌郝子琪; 关键词：2型糖尿病线粒体基因多态性

大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析被引量：3: 2014年; 目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.608 T>C、c.368 C>A、c.765T>C和4个致病位点c.235delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del 16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A是主要突变方式,携带率为24.14%(42/174)。新发现两例未见报道的突变位点c.277A>G和c.558G>A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A>G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtDNA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 白秀英周永安郝子琪石懿玉栗向韶马云霞张全斌李鹏丽李娇王湘; 关键词：耳聋基因突变 GJB2

太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SLC26A4基因64例发生突变,线粒体DNA 12S r RNA 1555A>G检测到6例发生突变。而GJB3基因和线粒体DNA 12S r RNA 1494C>T未检测到突变。结论 GJB2和SLC26A4基因在太原市耳聋患者中具有较高的携带率。通过对太原市常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 栗向韶李超周永安王湘李敏郝子琪李娇李鹏丽田树雄侯霞; 关键词：非综合征型耳聋基因 GJB2 SLC26A4 突变

嘌呤霉素介导的人真皮微血管内皮细胞的分离纯化培养与鉴定被引量：1: 2019年; 目的获取纯度较高的人真皮微血管内皮细胞(HDMEC)。方法取手术切除的多余包皮剪碎,通过两次酶消化接种于35 mm 6孔板中,加入含0.5μg/mL嘌呤霉素的内皮细胞培养基,3 d后更换新鲜培养基;采用倒置单光子共聚焦显微镜观察内皮细胞形态;流式细胞术检测HDMEC细胞表面标志CD31的表达情况。结果培养72 h后可见内皮细胞长出,细胞呈圆形,生长至第5天左右,以梭形细胞为主,第6~10天迅速增殖,形成比较紧密的融合细胞,细胞集落中心为圆形细胞,周围为梭形,呈放射状,第10天可达80%融合,细胞呈典型铺路石样,可见“漩涡状”特征。流式细胞术检测显示HDMEC的CD31表达阳性,CD44表达阴性,内皮细胞纯度达98%以上。结论该方法能够成功获得高纯度的人真皮微血管内皮细胞HDMEC,对皮肤疾病致病机制以及HDMEC的生物学特性和功能的深入研究具有重要意义。; 侯慧李娇梁见楠周玲梁艳阳侯瑞霞李俊琴张开明; 关键词：内皮细胞嘌呤霉素

RMB20基因突变与山西地区扩张性心肌病相关性的研究: 目的研究山西地区人群中扩张性心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM)患者RMB20基因突变情况,探讨RMB20与扩心病的关系.方法经过临床检查和确诊,收集符合要求的扩心病患者108例作为研究对象...; 周永安马云霞高瑞娜张全斌李鹏丽郝子琪李娇; 关键词：扩张性心肌病突变分析; 文献传递

粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵机制的研究: 2014年; 目的探讨粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵的机制。方法通过MTT法确定24h粉防己碱对耐氟康唑热带念珠菌的无细胞毒性剂量，并以此剂量处理5株耐氟康唑热带念珠菌。粉防己碱组（20mg／L）及对照组（PBS）加入不同浓度的氟康唑（10～50mg/L）处理48h以测定MIC值。半定量PCR分析粉防己碱（20mg/L）作用24h前后，耐氟康唑热带念珠菌外排泵基因CDR1和MDR1转录水平的变化；流式细胞术检测粉防己碱（20mg／L）作用24h后对耐氟康唑热带念珠菌罗丹明123的蓄积能力的影响。结果粉防己碱对耐氟康唑热带念珠菌的最大无细胞毒性剂量为20mg／L。以此浓度处理5株耐氟康唑热带念珠菌，与对照组相比，MIC的范围由64（64～128）mg/L减少到32（24-64）mg/L（P〈0．05）。粉防己碱可以将耐氟康唑热带念珠菌CDR1和MDR1基因mRNA水平的表达由0．905±0．026及b．649±0．028分别下调至0．715±0．131和0．342±0．068（均P〈0．05）。粉防己碱作用后的耐氟康唑热带念珠菌对罗丹明123的蓄积量提升至（37．7±3．5）％，高于对照组的（16．3±2．2）％（P〈0．05）。结论粉防己碱可以减少耐氟康唑热带念珠菌外排蛋白的表达，增加细胞内药物的蓄积，从而抑制氟康唑的耐药作用。; 张全斌窦娟李娇马云霞李鹏丽郝子琪周永安; 关键词：粉防己碱氟康唑念珠菌热带

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李娇

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