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孙卫华

作品数：12 被引量：57H指数：5
供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文基金：卫生行业科研专项上海市科委重大科技攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 10篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 3篇新生儿
  • 3篇基因分
  • 3篇基因分析
  • 3篇氨酸
  • 2篇代谢
  • 2篇质谱
  • 2篇气质联用
  • 2篇缺乏症
  • 2篇酪氨酸
  • 2篇酪氨酸血症
  • 2篇肌酸
  • 1篇代谢病
  • 1篇代谢缺陷
  • 1篇血症
  • 1篇遗传代谢
  • 1篇遗传代谢病
  • 1篇遗传性
  • 1篇移位酶
  • 1篇婴儿

机构

  • 12篇复旦大学
  • 1篇复旦大学上海...

作者

  • 12篇孙卫华
  • 7篇杨毅
  • 6篇王艺
  • 6篇陆炜
  • 4篇罗飞宏
  • 4篇周文浩
  • 3篇曹迪
  • 3篇吴冰冰
  • 2篇曹云
  • 2篇吴弘疆
  • 1篇张敏
  • 1篇李笑天
  • 1篇王晓红
  • 1篇程若倩
  • 1篇陈超
  • 1篇顾莺
  • 1篇胡锡琪
  • 1篇叶蓉
  • 1篇施琼
  • 1篇高蔚

传媒

  • 2篇中华儿科杂志
  • 2篇中国循证儿科...
  • 1篇中国临床医学
  • 1篇中华护理杂志
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇检验医学
  • 1篇发育医学电子...
  • 1篇中国有机质谱...

年份

  • 2篇2020
  • 1篇2019
  • 1篇2013
  • 1篇2012
  • 2篇2011
  • 1篇2010
  • 1篇2009
  • 1篇2008
  • 2篇2007
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
气-质联用技术测定尿有机酸方法的建立及在遗传代谢病诊断中的应用被引量：9
2008年
目的利用气-质联用技术测定尿液中有机酸种类及含量的变化，为先天性遗传代谢病，特别是有机酸代谢紊乱提供新的诊断依据。方法收集临床高度怀疑为有机酸代谢紊乱的195例患儿的尿液标本，根据肌酐含量取相应体积的尿样和内标，加盐酸羟胺对带羟基的有机酸进行圬化反应生成酮体后，用乙酸乙酯和乙醚萃取有机酸，三甲基硅烷衍生；测定采用Agilent GC／MS 6890／5973i气相质谱仪，选择扫描模式检测，测定质荷比（m／z）范围在50～550m／z的所有有机酸，数据处理采用Agilent GCMSD ChemStationG1701DA软件。用健康对照样本中加入的内标和阳性对照样本中加入的阳性有机酸进行分析方法的线性范围、精密度、准确性、样本回收率和残留分析。结果该方法可测定尿液中100余种有机酸，以健康对照者尿样中加入的二甲基丙二酸（MMA）和2-苯基丁酸（2-PA）内标为参考，最低检测极限为2．5～2．8μmol／L；批内和批间变异系数均〈10％，样本前处理批间变异系数为11．4％；样品回收率为95％～105％，残留分析〈1％，所有参数均符合临床检测的要求。用该方法检测的临床患儿尿样中，发现诊断阳性病例12例，包括6例甲基丙二酸血症、1例丙酸血症、3例酪氨酸血症Ⅰ型、1例枫糖尿病和1例Ketosis病（酮症病）。结论本研究建立了气-质联用技术分析测定尿液中有机酸的方法，可用于先天性遗传代谢性疾病的筛查诊断。
孙卫华杨毅曹迪王艺陆炜
关键词：尿分析有机酸类碎片质谱法
气质联用对尿琥珀酰丙酮测定方法的建立及在临床中的应用
尿琥珀酰丙酮的测定是临床上确诊酪氨酸血症(Tyrosinemia)Ⅰ型病人的标准。酪氨酸血症Ⅰ型又名肝肾型酪氨酸血症,是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶(Fumarylacetoacetate hydrolase)活性下降或缺...
孙卫华曹迪王艺杨毅
关键词：GC/MS
文献传递
新生儿起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症一家系的临床与生化及基因分析被引量：10
2011年
目的 通过对1例新生儿期急性起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症（OTCD）患儿家系从临床、生化和鸟氨酸转氨甲酰基酶基因（OTC）进行分析,初步探讨OTC在产前诊断中的意义.方法 分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿、患儿父母及第2胎新生儿血、尿氨基酸和有机酸代谢产物,同时应用聚合酶链反应与DNA测序的方法对患儿、患儿父母血样、第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样进行OTC基因突变检测.结果 患儿出生后3 d起病.表现为反应差,喂养困难,新生儿感染,生化检测发现高血氨,轻度代谢性酸中毒,符合尿素循环代谢障碍的临床诊断标准.患儿于出生后第9天死亡.2次血质谱检测均显示瓜氨酸浓度明显下降,分别为0.86 μm和1.06μm,尿质谱有机酸检测发现乳清酸升高（124μm/M肌酐）,并伴乳酸明显升高.父母及第2胎新生儿血尿瓜氨酸和乳清酸等均正常.基因分析显示患儿9号外显子存在无义突变（C.958 C＞T）,使编码精氨酸的密码变成终止密码.其母亲为杂合携带者;在患儿和母亲的9号和5号内含子分别存在插入和杂合突变,分别为C.1005＋132 InsT和C.542＋134 G＞G/A;而父亲血样和第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样DNA分析均正常.结论 OTC基因C.958 C＞T的突变可引起新生儿期急性起病.该突变如发生于男性患儿,出生后不久即可出现症状,起病迅速,如未及时抢救,极易导致死亡,而C.1005＋132 InsT和C.542＋134 G＞G/A是否与新生儿起病的OTCD有关,还需进一步的分析研究.OTC基因分析可应用于产前诊断.
孙卫华杨毅张月萍李笑天张敏曹云王艺
关键词：瓜氨酸乳清酸
婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告被引量：3
2020年
目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿,截取患儿就诊的主要原因、临床信息和基因检测结果,按照不同致病基因分组比较患儿的临床表型。结果41例中男26例,中位起病时间为21日龄,新生儿期就诊25例,28 d至6个月就诊12例,~12个月就诊4例;主要就诊原因为生后反应差(24例)和遗传代谢病串联质谱筛查疑似MMA(8例)。共检出MUT基因和MMACHC基因的47种致病/可疑致病变异。MUT基因热点致病变异为c.729_730insTT、c.323G>A和c.1677-1G>A;MMACHC基因热点致病变异为c.609G>A、c.567dupT和c.80A>G。33例有临床表现的患儿中,22例携带MUT基因变异(MUT组),11例携带MMACHC变异(MMACHC组);2组最常见的表型均为肌张力异常、呼吸系统异常和喂养困难,差异均无统计学意义。MUT组更易出现酸中毒(50.0%vs 9.1%,P=0.027),MMACHC组更易出现心肌受累(36.4%vs 4.5%,P=0.037)。5例患儿放弃治疗后死亡。结论婴儿期出现反应差、肌张力异常、呼吸系统异常及喂养困难的患儿,应警惕甲基丙二酸血症的可能性。MMA患儿携带MUT基因突变更易出现酸中毒症状,携带MMACHC基因突变更易合并心肌受累。
邓冬立肖非凡吴冰冰孙卫华杨琳陆炜周文浩
关键词：甲基丙二酸血症早期临床特征
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例被引量：4
2007年
陆炜王晓红曾玫孙卫华罗飞宏杨毅王艺胡锡琪
关键词：晚发型常染色体隐性遗传生长发育迟缓
遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析被引量：14
2013年
目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征。方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)技术,对2007年9月—2012年8月复旦大学附属儿科医院收治的859例IEM高危新生儿进行血尿代谢标志物的检测和分析,并对确诊为IEM患儿的病因和临床表现进行分析。结果:859例IEM高危新生儿中共诊断IEM22例(2.7%),其中氨基酸代谢病11例(50%),以枫糖尿病(7例)多见;有机酸代谢病11例(50%),以甲基丙二酸血症(8例)多见。22例IEM患儿的临床表现各不相同,多在出生后一个短暂的"正常"期后起病,以拒食、呕吐、惊厥发作等消化系统或神经系统症状为主。结论:高危新生儿IEM病因谱复杂多样,以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用LC-MS/MS和GC-MS技术对NICU中IEM高危新生儿进行IEM检测,以便早期诊断和干预。
陆炜曹云陈超周文浩杨毅孙卫华吴弘疆罗飞宏
关键词：遗传代谢病新生儿质谱
戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理被引量：1
2012年
总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中毒征象,预防低血糖的发生,同时加强心理护理,重视出院指导及随访。患儿恢复顺利,1周后好转出院,肢体功能基本恢复。
高蔚罗飞宏顾莺施琼孙卫华陆炜奚立程若倩叶蓉
关键词：儿童护理
一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗被引量：3
2020年
目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测,明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证,代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c.289delC和c.392-1G>C,分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预,血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常,2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善,临床症状取得显著进步。结论通过家系分析,明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因,并为产前诊断提供了依据,丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。
孙卫华吴冰冰吴梦圆杨宾张萍肖非凡施亿贇吴鸿疆周文浩
关键词：肌酸基因测序
新生儿枫糖尿病临床、生化及基因分析
文章介绍了新生儿起病的枫糖尿病(MSUD)患者临床特征，初步建立该病的实验室生化及分子诊断方法，探讨了本病进行早期预防和诊治的重要性，为产前分析诊断研究等提供依据。
孙卫华杨毅罗飞宏陆炜吴弘疆朱珍陈超
关键词：新生儿枫糖尿病疾病诊断
气质联用技术检测尿琥珀酰丙酮及其在酪氨酸血症诊断中的应用被引量：2
2009年
目的建立气相色谱质谱用技术（GC-MS）测定尿琥珀酰丙酮（SA）的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者。方法尿SA先用盐酸羟胺进行污化反应,然后用乙酰乙酸2次萃取,双三甲基硅烷-三氟乙酰胺（BSTFA-TMCS）衍生化,衍生化后的SA用气相色谱质谱仪进行测定分析。质谱分析模式采用选择离子监测（SIM）模式进行检测,SA选择212/182 m/z,内标丙二酸选择233/248 m/z。分析该法的精确性、稳定性、样本回收率、残留分析和实测浓度与加入浓度之间的相关性。用该法检测肝肿大伴酪氨酸升高的13例患者。结果SA批内变异系数（CV）为6.8%;批间CV为7.8%;回收率为94.0%-102.0%;前处理CV为12.4%;残留分析〈1%。在5-120 mg/mL之间,实测浓度与加入浓度之间的相关系数（r）为0.997。内标丙二酸回收率为95.0%-103.0%。确诊酪氨酸血症Ⅰ型患儿2例,尿SA浓度分别为26、54 mmol/mol肌酐。结论GC-MS测定尿SA具有较高的回收率、精确性和准确性,为临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型提供了新的方法。
孙卫华曹迪王艺杨毅
关键词：气相色谱质谱
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