陆炜
- 作品数：34 被引量：152H指数：7
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：卫生行业科研专项上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学电子电信生物学更多>>
- 儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用
- 赵诸慧陆炜陆忠奚立程若倩李晓静郑章乾章淼滢叶蓉罗飞宏
- 晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例被引量：4
- 2007年
- 陆炜王晓红曾玫孙卫华罗飞宏杨毅王艺胡锡琪
- 关键词：晚发型常染色体隐性遗传生长发育迟缓
- GDF5转基因小鼠构建及转基因小鼠表型分析
- 张文婷裴舟孙成君吴静常卓陆炜罗飞宏
- TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究
- 2011年
- 目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI),并研究TCF7L2基因SNP rs7903146在各组间的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果正常组与肥胖/超重组间的等位基因频率差异无统计学意义(P=1.000),单核苷酸多态性与各项代谢指标之间无显著相关(P>0.05),不同基因型之间的空腹血糖异常、高脂血症、高胰岛素血症发生率差异无统计学意义(P>0.05),CC基因型HOMA-IR明显高于CT基因型(P=0.048),两者之间差异有统计学意义。结论 TCF7L2基因SNP rs7903146与肥胖儿童青少年的糖、脂代谢异常无明显相关,其基因型与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性可能有关。
- 程若倩曹凌峰罗飞宏沈水仙陆炜杨毅叶蓉郑章乾章淼颖奚立支涤静
- 关键词：胰岛素抵抗单核苷酸多态性TCF7L2基因
- 低血糖与遗传代谢病--临床识别和处理
- 低血糖与遗传代谢病——临床识别和处理血糖的调节低血糖与疾病低血糖与遗传代谢病疾病的识别与处理正常血糖调节正常血糖调节正常血糖调节·糖代谢的重要器官:肝脏、肌肉、脂肪、肾神经系统、内分泌系统·升血糖因素:糖摄入、糖原分解、...
- 陆炜
- 新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断被引量：5
- 2019年
- 目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析,其中2例为同卵双生子。结果4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常。生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高。血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、(C16+硬酯烯酰肉碱C18:1)/乙酰肉碱C2均明显升高,游离肉碱C0降低。尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症。4例患儿均进行了基因检测,其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异(例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异,例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异),1例为SLC25A20基因纯合变异(例3检测到c.720_720insCCCACAGC纯合变异)。4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者。4例患儿均在生后1周内死亡。结论新生儿CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高。应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作。
- 陆炜陆炜吴梦圆吴弘疆吴弘疆孙卫华周文浩周文浩郑章乾
- 关键词：新生儿基因
- EFTUD2基因突变致MFDM综合征骨骼发育异常的相关研究
- 吴静罗飞宏王旭杨毅李强裴舟陆炜郑章乾程若倩奚立章淼滢
- 应用微阵列比较基因组杂交技术诊断复合型甘油激酶缺乏症1例并文献复习
- 郑章乾吴冰冰章淼滢陆炜罗飞宏
- 基于目标序列捕获的高通量测序技术在新生儿遗传代谢疾病诊断中应用
- 钱琰琰陆炜王慧君吴冰冰周文浩
- GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析
- 2012年
- 目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17～22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并分析该基因位点与男女生身高、体重和BMI的相关性。结果 97.9%(1754/1790名)基因分型成功,男生859名,女生895名。rs224331位点频率最高的基因型为AA(51.7%),其次为AC(39.6%),CC最少(8.7%)。rs224331的基因型分布与男生、女生的身高无显著关联(P分别为0.728和0.723);rs224331不同基因型间的男生体重和BMI差异均有统计学意义(P均<0.01),男生AC基因型体重和BMI均显著高于AA基因型(P=0.002),女生中未发现类似的相关性(P分别为0.713和0.921)。结论 GDF5基因rs224331位点多态性在本研究的汉族人群中与身高无明显关联,提示该多态性位点可能存在种族特异性。rs224331位点多态性与男生体重和BMI存在相关性。
- 裴舟李晓静王健民杨毅高玲玲沈水仙支涤静陆炜陆忠程若倩奚立叶蓉赵诸慧郑章乾章淼滢罗飞宏
- 关键词：生长分化因子5体重体质指数汉族
