陆炜
- 作品数：34 被引量：149H指数：7
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：卫生行业科研专项上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学电子电信生物学更多>>
- 儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用
- 赵诸慧陆炜陆忠奚立程若倩李晓静郑章乾章淼滢叶蓉罗飞宏
- 晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例被引量：4
- 2007年
- 陆炜王晓红曾玫孙卫华罗飞宏杨毅王艺胡锡琪
- 关键词：晚发型常染色体隐性遗传生长发育迟缓
- GDF5转基因小鼠构建及转基因小鼠表型分析
- 张文婷裴舟孙成君吴静常卓陆炜罗飞宏
- TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究
- 2011年
- 目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI),并研究TCF7L2基因SNP rs7903146在各组间的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果正常组与肥胖/超重组间的等位基因频率差异无统计学意义(P=1.000),单核苷酸多态性与各项代谢指标之间无显著相关(P>0.05),不同基因型之间的空腹血糖异常、高脂血症、高胰岛素血症发生率差异无统计学意义(P>0.05),CC基因型HOMA-IR明显高于CT基因型(P=0.048),两者之间差异有统计学意义。结论 TCF7L2基因SNP rs7903146与肥胖儿童青少年的糖、脂代谢异常无明显相关,其基因型与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性可能有关。
- 程若倩曹凌峰罗飞宏沈水仙陆炜杨毅叶蓉郑章乾章淼颖奚立支涤静
- 关键词：胰岛素抵抗单核苷酸多态性TCF7L2基因
- 低血糖与遗传代谢病--临床识别和处理
- 低血糖与遗传代谢病——临床识别和处理血糖的调节低血糖与疾病低血糖与遗传代谢病疾病的识别与处理正常血糖调节正常血糖调节正常血糖调节·糖代谢的重要器官:肝脏、肌肉、脂肪、肾神经系统、内分泌系统·升血糖因素:糖摄入、糖原分解、...
- 陆炜
- 新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断被引量：5
- 2019年
- 目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析,其中2例为同卵双生子。结果4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常。生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高。血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、(C16+硬酯烯酰肉碱C18:1)/乙酰肉碱C2均明显升高,游离肉碱C0降低。尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症。4例患儿均进行了基因检测,其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异(例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异,例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异),1例为SLC25A20基因纯合变异(例3检测到c.720_720insCCCACAGC纯合变异)。4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者。4例患儿均在生后1周内死亡。结论新生儿CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高。应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作。
- 陆炜陆炜吴梦圆吴弘疆吴弘疆孙卫华周文浩周文浩郑章乾
- 关键词：新生儿基因
- EFTUD2基因突变致MFDM综合征骨骼发育异常的相关研究
- 吴静罗飞宏王旭杨毅李强裴舟陆炜郑章乾程若倩奚立章淼滢
- 中国Prader-Willi综合征患儿的临床和基因学特征被引量：1
- 2014年
- 基金项目研究成果
为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究,提高中青年儿科内分泌医师的学术水平,《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立＂共助成长,共创未来＂-金赛儿科中青年内分泌医师科研基金。该项基金每年六月通过本刊招标,迄今已经资助了40项临床和基础研究。在此我们将陆续刊发已经完成的研究,向大家汇报该基金项目的研究成果。
- 陆炜齐研崔斌陈秀丽吴冰冰陈超曹云周文浩徐虹罗飞宏
- 关键词：内分泌医师科研基金基因学临床表型性腺发育不良
- 应用微阵列比较基因组杂交技术诊断复合型甘油激酶缺乏症1例并文献复习
- 郑章乾吴冰冰章淼滢陆炜罗飞宏
- 基于目标序列捕获的高通量测序技术在新生儿遗传代谢疾病诊断中应用
- 钱琰琰陆炜王慧君吴冰冰周文浩
